【14新课标】下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
答案
B
【解析】解本题适合用拆数思维：即使Ⅳ-1和Ⅳ-2都是杂合子患病的概率只有1/4，所以要保证Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子的概率为1/12=1/2×1/2×1/2×2/3；且已知Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4为杂合子，所以B正确。
【14浙江】除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
答案
A
【解析】由于敏感基因与抗性基因是一对等位基因，所以经诱变后，显性的敏感型基因随那段染色体的缺失而消失了，剩下的是隐性的抗性基因，所以抗性基因一定为隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变不能恢复为敏感型；突变体若为基因突变所致，则再经诱变可以恢复为敏感型；单个碱基对替换不一定导致基因无法合成蛋白质。
【14江苏】下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是
A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
答案
D
【解析】由于基因突变是不定向的，且获得的个体可能是杂合体，所以通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株；X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异；由于人工选择具有目的性，所以图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程；诱变能提高基因的突变率，但不是明显提高。
【13安徽】下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是
①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B．①⑤ C．③④ D．④⑤
答案
C
【解析】联会发生在减数第一次分裂的前期，即同源染色体两两配对的现象。XYY综合征是由异常精子YY与卵细胞受精导致，YY精子一定是Y的姐妹染色单体没有分离所导致（发生在MII后期）；线粒体DNA突变与联会无关；三倍体西瓜高度不育是由于联会紊乱，很难形成正常配子导致的；一对等位基因位于同源染色体同一位置上，在配子形成时，这对同源染色体发生联会，减Ⅰ后期发生分离，自交后代才会出现3:1的性状分离比；卵裂属于有丝分裂。
【09江苏】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
答案
D
【解析】一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，例如色盲等；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，例如流感；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常；遗传病也可能是由于染色体变异引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。
【12上海】图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生
A．染色体易位
B．基因重组
C．染色体倒位
D．姐妹染色单体之间的交换
答案
B
【解析】据图可看出，此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，即交叉互换，属于基因重组。交叉互换与易位的区别是，前者发生在同源染色体之间，后者发生在非同源染色体之间。
【09全国】下列关于人类遗传病的叙述错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案
D
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象还比较容易受环境因素的影响。
【09广东】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案
B
【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病。
【12江苏】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案
A
【解析】人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
【10江苏】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案
C
【解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起。
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