2019年初，印度公立卡尔医学院附属医院的2位医生Shreya Sengupta和SayantanBose在《新英格兰医学杂志》上报道了一例罹患罕见病的病人。（New England Journal of Medicine 2019;380:472）
一名45岁的男性因为突发腹痛、呕吐而到该医院的急诊科就诊。体格检查发现，患者腹部有广泛压痛，唇、口腔黏膜、鼻子有色素沉着斑。他的2个儿子此前曾因肠套叠腹痛而接受了肠切除。对该患者腹部进行计算机断层扫描（CT），显示出肠套叠典型特征-靶征（targetsign）（见上图）。急诊剖腹探查证实了空肠-空肠肠套叠的存在，并且有坏死区域。在该肠段还触到了多处息肉。考虑到坏死以及未来的复发风险，医生切除了多发性息肉的空肠，进行了端-端吻合术。对切除部分进行的组织病理学检查发现这些息肉是错构瘤性息肉。至此，从皮肤黏膜色素沉着斑、胃肠道多发性错构瘤性息肉，以及家族史这几个方面综合考虑，医生将该患者诊断为Peutz-Jeghers综合征。这是一种常染色体显性遗传疾病，患者罹患胃肠道及肠外癌症的风险增加。这名男患者术后恢复良好，癌症筛查结果目前均呈阴性。
对于这一病例，《康复·生命新知》采编总监肖飞教授进行了精彩评论，讲述了中国医生对这种罕见病的贡献。全文见近期杂志。👇👇👇
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