1999年11月，美国研究病理学学会（ASIP）和分子病理学会（AMP）联合创刊出版了《TheJournal of Molecular Diagnostics》，标志着分子诊断学时代的到来。中国的分子诊断技术在20世纪六七十年代开始萌芽，80年代出现基于核酸探针的放射性核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析等各种技术，90 年代随着PCR技术的推广和应用，分子诊断技术在中国得到了较快发展，开始进入临床实验室。截止2019年3月，分子诊断产品获批数量达1197项。按照技术原理，可以将上市分子诊断技术大致划分为PCR技术、分子杂交、基因测序、核酸质谱、生物芯片5大类。
全球分子诊断行业市场报告
一、市场容量预估
1、据麦姆斯咨询之前的报道，全球分子诊断市场预计将从2018年的77.1亿美元增长至2023年的115.4亿美元，预测期内复合年增长率为8.4%。
2、根据今年6月最新发布的Kalorama第八版《世界分子诊断市场》数据，分子诊断市场规模约为87.60亿美元，预计到2024年将增长到129.55亿美元（图1）。这意味着分子检测的收入增长几乎是传统体外诊断（IVD）平均值的三倍。
3、据BBC2018版报告预估全球分子诊断市场的销售额在2017年约为90亿美元，预计到2022年将增长到152亿美元，CAGR为11.1%。分子诊断是全球IVD市场中增长最快的部分，该部分收入继续受到病毒、细菌和基因组测试强劲增长的推动。
二、行业细分
全球分子诊断市场可以按照产品和服务、应用、技术、终端用户和地区进行细分。
按照产品和服务细分，全球分子诊断市场被分为试剂和试剂盒、仪器、服务和软件。预计2018年试剂和试剂盒领域将占据该市场最大份额，预测期内也将以最高复合年增长率增长。多种试剂和试剂盒的可用性，在不同治疗领域（例如传染病和肿瘤学）中增加对试剂和试剂盒的使用，基础研究和商业应用的增加，以及各种试剂的易于获取预计将在未来数年内推动分子诊断试剂和试剂盒市场的增长。
按照应用细分，全球分子诊断市场被分为传染病、肿瘤学、基因测试和其它应用。预计2018年传染病领域将占据该市场最大份额，主要归因于针对不同疾病和病症的先进测定方法的开发，传染病患病率的显著增长，以及有效使用分子诊断技术或产品控制传染病的发生和传播的意识增强。
按照技术细分，全球分子诊断市场被分为PCR（聚合酶链式反应）、INAAT（恒温核酸增幅法）、DNA测序和新一代测序、原位杂交技术、DNA微阵列和其它技术。预计2018年PCR领域将占据该市场最大份额，主要归因于蛋白质组学和基因组学对PCR技术的使用增加，PCR仪器的自动化，以及qRT-PCR（定量聚合酶链反应）等先进技术的出现。
按照终端用户细分，全球分子诊断市场被分为医院和学术实验室、参考实验室和其它终端用户。预计2018年医院和学术实验室占据该市场最大份额，主要归因于医院进行了大量的诊断测试。
按照地区细分，全球分子诊断市场被分为北美地区、欧洲地区、亚太地区和世界其它地区。预计2018年北美地区将占据该市场最大份额，主要归因于该地区传染病和癌症的高发病率，高度发达的医疗保健系统和大量国内领先的临床实验室，容易获取的技术先进的仪器，政府资金的可用性，以及分子诊断在遗传疾病和癌症筛查方面的应用日益增多。
代表性企业：全球分子诊断市场上的主要厂商包括瑞士罗氏（Roche）、美国豪洛捷（Hologic）、荷兰凯杰（QIAGEN）、美国雅培（Abbott）、美国丹纳赫（Danaher）、Becton、Dickinson & Company、西门子医疗、bioMerieux、Cepheid和Beckman Coulter等等。上述厂商主要通过收购、建立合作伙伴关系、签订协议和共同合作等无机战略，以及扩张、新品发布和批准等有机战略，以维持其在全球分子诊断市场上的地位。
三、应用细分分析
传染病
传染病在全球分子诊断学市场中占有最大的份额。其他主要应用领域包括乙肝检测、人乳头瘤病毒(HPV)检测、艾滋病毒检测和结核病检测。感染性疾病领域应用的快速增长主要由以下几个原因：感染的发生率和传播速度加快、用于精确检测的先进检测方法的发展、人们对分子诊断在时即诊断和控制感染的好处有了更大的认识。预计2017年分子诊断市场的收入将达到50亿美元，2022年达到86亿美元，年复合增长率将达到11.5%。
血液筛检
全球数以百万计的人会用到输血或血液制品，每年全球献血次数近1亿次。虽然一次献血获得的血液可以输注到最多三个受者体内，但一次献血获得的血液成分可以输注到多个受者体内。虽然世界各地都有使检测和血液供应更加安全的标准，但输血感染(TTI)血液传播疾病(如艾滋病毒、肝炎或西尼罗河病毒)的重大风险仍然存在。因此，对献血者所献血液和血液制品进行传染病分子筛查是一项重要的安全措施，也是输血前必须遵循的一项强制性程序;这有助于防止致命传染病的传播，同时保护病人的健康和权益。预计该领域2017年的营收将达到12亿美元，2022年达到20亿美元，年复合增长率将达到10.8%。
肿瘤学
分子诊断在肿瘤学领域的重要性增长显著，因为它有可能彻底改变癌症的诊疗路径。分子诊断在癌症治疗的全过程都有应用，从风险评估开始，诊断癌症的良恶性和病理分期，确定其预后，以及治疗方案选择，监测患者的药物反应等。在分子诊断学出现之前，癌细胞是根据病理分析，也就是显微镜下的细胞或组织的外观来鉴别的。了解每个患者肿瘤细胞的分子特征有助于临床医生对癌症的准确诊断和病理分期，并为癌症患者推荐个性化的治疗方法。分子诊断中一项技术叫DNA微阵列，也叫“基因芯片”，可通过一次检测到成百上千个基因。其他正在使用的分子诊断技术包括杂交和二代测序方法。这些进展将成为肿瘤检测应用于分子诊断市场的重要增长推动力。预计2017年营收将达到14亿美元，2022年达到24亿美元，CAGR为11.4%。
基因检测
遗传疾病是基因突变的结果。有缺陷的基因会产生有缺陷的蛋白质。由于这些缺陷蛋白不能执行正常的生理功能，导致体内代谢紊乱，从而导致个体的疾病状态。遗传性疾病包括染色体疾病，如唐氏综合症；单基因疾病，如镰状细胞贫血；多因素疾病，如糖尿病以及线粒体疾病。根据世界卫生组织的数据，每年约有5000名儿童出生时患有遗传性疾病。最常见的是单基因疾病，如地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、囊性纤维化和亨廷顿氏舞蹈症。分子遗传学检测帮助识别基因突变，由此医生可以及时采取预防措施，帮助缓解相关症状并防止永久性损伤的发生。
基因检测市场正处于发展的初期阶段，主要受癌症、唐氏综合症产前检测和其他高发病率的遗传疾病检测来驱动市场增长。预计2017年的收入将达到8亿美元，2022年达到13亿美元，年复合增长率将达到10.2%。
其他(伴随诊断、产前基因检测和罕见疾病)
其他分子诊断应用包括如伴随诊断、胎儿染色体异常的无创产前筛查、神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和其他罕见疾病的诊断等测试。大多数伴随诊断的临床应用为检测各种癌症生物标志物。由于政府法规倾向于使用辅助诊断来确定癌症的个体化治疗方法，这个应用方向将成为这一部分领域的主要增长动力。预计2017年的收入将达到6亿美元，2022年达到9亿美元，年复合增长率将达到8.4%。
四、前景与挑战
分子诊断在全球范围内逐渐成为一种重要的辅助诊断手段，同时也使得癌症、心脏病和传染病等各种疾病的早期发现和及时治疗成为可能。随着新一代测序技术、药物基因组学研究与开发以及新型生物标志物的发现等技术的快速进步，分子诊断技术正在为个性化医疗铺平道路，患者可以根据自己的遗传特征获得最合适的治疗。
自动化测试正在成为分子诊断的标准，因为它大大缩短了出报告的时间。基于纳米技术的自动化设备可实现紧凑的，便携式和用户友好的多测试菜单检测，随着即时检测和前述设备的发展，推动着POCT在急诊和偏远地区的使用，同时也是整体分子诊断市场的重要增长动力。
尽管有了积极的发展，分子诊断仍然给用户带来了一些挑战。这被测物使用仪器分析之前，必须经过样品的提纯和分离。这些初步准备步骤费时耗力、需要熟练的人员，而且容易出错。此外，这些测试的结果缺乏统一的标准，性能差异很大。因此，为了防止错误的检测结果给到患者和主治医生，检测质量和仪器对于正确的检测结果至关重要。另一个阻碍该细分市场发展的问题是分子检测的可及率和报销比例不佳，尤其是在美国等发达国家，由于这些检测属于低价检测的范畴，大多数都没有进入医保报销。
在大多数新兴市场，分子诊断领域与其他IVD领域不同，处于早期增长阶段。尽管它们提高了灵敏度和准确性，但检测的高成本阻碍这些地区分子诊断市场的增长。因此，负担得起的、基于即时检测的分子诊断装置可以用于非中心式的检测点，将更适合发展中经济体的需要。
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