脑叶酸转运缺乏症是由FOLR1基因纯合子或复合杂合子突变所致。近来，我们在一2.5岁男性患儿中发现了纯合FOLR1突变（NM_016725.2: c.562C>G p.[Leu188Val]），其表现为发热和非热性癫痫持续状态，进行性共济失调和逐渐加重的MRI异常。直至诊断明确时，已行多次MRI检查（图）。脑脊液检查（5-甲基四氢叶酸＜2nmol/L，正常＞40 nmol/L）和磁共振波谱（低胆碱峰）符合本病表现。 非进行性髓鞘形成减少被认为是FOLR1的部分特征，尽管先前没有作者报道过系列MRI改变。我们认为在MRI上表现为髓鞘形成减少和进行性钙化时，需考虑到脑叶酸转运缺乏症的可能。
（图：上排：1岁8个月时的MRI；下排：2岁9个月时的MRI。T2WI[左侧]白质高信号[*]明显，但随着时间推进变化并不明显；梯度回波序列[右侧]豆状核和白质周围钙化增多[箭]）
[参考文献]
Joost Nicolai, Marjan J.A. van Kempen, Alida A. Postma.Teaching NeuroImages: White matter hypomyelination and progressive calcifications in cerebral folate deficiency.Neurology. 2016 Jul 5;87(1):e4-5.
联系客服
