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早读|综述:足踝部的良性肿瘤
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2023.10.29 安徽

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引言

临床中会遇到各种足踝部肿瘤,大约80%的足踝部肿瘤是良性的。原则上,建议可疑病变患者在肿瘤专科进行检查和治疗。计划外手术通常导致需要更积极的手术和/或辅助放疗,并可能对肿瘤和功能结局产生不利影响。足踝部良性肿瘤的治疗明显不同于恶性肿瘤。相应治疗方法的选择主要取决于局部复发倾向、相应方法的并发症发生率、缺损重建的机会、所产生的功能缺陷和患者特异性特征。某些良性肿瘤,如纤维发育不良、非进行性内生软骨瘤或非骨化性纤维瘤等肿瘤样病变(所谓的“别管我病变”),不一定必须切除。相反,局部侵袭性生长的肿瘤或那些已经导致或可能导致病理性骨折的肿瘤应通过手术治疗,尽管它们是良性的。在主诉、功能缺陷或对稳定性的威胁的情况下,可以对不太可能复发的良性病变进行病灶内切除。足踝部区域肿瘤的外科治疗要求很高,这是由于具有特殊解剖结构、特别薄的背侧和高度专业化的足底软组织覆盖物以及容易受伤的重要神经血管结构。可能需要覆盖软组织缺损或重建生物力学应力区域。术前,准确和全面的患者信息是必不可少的,因为尽管病灶内切除,肿瘤破坏有时可能是巨大的,相邻的神经血管结构在切除或缺损重建过程中有损伤的风险。在任何情况下,手术治疗的目的是充分切除肿瘤同时降低局部复发率,并稳定骨骼或软组织缺损重建,即保持足部或踝关节的功能。

一、诊断

临床检查

超过90%的患者出现局部肿胀。在不到一半的病例中描述了疼痛。所有病例中有1-7%存在肿瘤相关的病理性骨折,但在巨细胞瘤中更常见(15%)。主诉通常是由于肿瘤生长压迫相邻结构所致。由于神经压迫,存在神经感觉运动症状,而缺血性症状相当罕见。对非甾体类抗炎药(NSAIDs)的良好反应可作为骨样骨瘤存在的指征。

由于没有疼痛、骨折或其他症状,以及足踝部的一些肿瘤患病率较低,诊断经常被延误。评估肿块的大小、形状、一致性和移动性,并评估肌腱或关节的可能血管化和浸润。皮肤和软组织的评估是必不可少的,需考虑到软组织缺损覆盖的后期手术计划和伤口愈合障碍的潜在风险的。触诊时出现放射痛和刺痛伴或不伴感觉异常可能提示周围神经受压或神经源性肿瘤。

影像

基本诊断包括足踝部的至少两个平面的X射线。这些用于检测骨病变以及钙化基质变化、骨折、生长速度和侵袭性以及骨膜反应。超声检查有助于显示骨外和骨旁病变,并区分囊实性或囊液性软组织肿瘤。然而,这在很大程度上取决于个人专业知识。因此,每一个不明确的肿瘤诊断都需要使用静脉造影剂对整个足部和踝部进行MRI检查。它不仅对软组织肿瘤的详细评估是有价值的,而且还提供了有关肿瘤成分和造影剂增强的信息。可以检测到中央坏死、瘤周水肿或肿瘤引起的骨髓水肿,以与单纯应力性骨折相鉴别。侵袭性病变常伴有正常脂肪骨髓浸润、水肿和造影剂增强。为了更好、更精确地评估骨骼以及3D扩张、组织基质的组成和皮质反应,额外的计算机断层扫描(CT)成像是最有用的。特别是,原发性良性骨肿瘤需要CT扫描以评估骨破坏模式、溶骨性病变和组织基质。如果使用造影剂进行血管造影多平面2D和3D重建允许详细可视化供应血管的大小和进程。锝骨扫描是一种非特异性但敏感的方法,用于评估肿瘤的代谢活性,特别是在一些病变的早期阶段,如骨样骨瘤。

活检

所有疑似恶性肿瘤均需要活检的组织病理学证据。为了防止错误的适应症和可避免的并发症,必须由指定肿瘤中心的跨学科肿瘤委员会根据严格的肿瘤外科指南计划活检。对于小的和放射形态学上良性的肿瘤,可以进行切除活检。在可疑病变中,空芯针或切开活检是首选。软组织肿瘤的细针活检不再被推荐。通过检查足够的和有代表性的组织量,开放性切口活检达到了最高的诊断准确性。允许在小肿瘤(<3 cm)中进行初次切除活检,这些肿瘤位于浅表并与下方筋膜或其他深部解剖结构明显分离。

二、软组织肿瘤

腱鞘囊肿 Ganglion

大多数足部和踝部的软组织肿瘤是良性的。最常见的良性病变是由物理应力区域的滑膜组织产生的腱鞘囊肿。它们是退行性而不是肿瘤性起源(肿瘤样病变)。腱鞘囊肿由连接到关节或肌腱的滑膜囊组成,充满粘液。坚实的皮下肿块最常见于足背。腱鞘囊肿的大小通常会变大变小,并可能会自发消失或穿孔。只有在引起机械性刺激时,主要是在足背或跗骨隧道中,或在治疗基础关节或肌腱病变时,才切除它们。切除并结扎腱鞘囊肿的蒂部以降低复发的风险。

△图示腱鞘囊肿大体照、术中照片、超声图像及MRI表现。

纤维瘤 Fibroma
纤维瘤是散布在胶原纤维内的良性成纤维细胞肿瘤。表现为质硬、边界清楚的结节,可移动的,触诊无压痛。在局部情况下,主要是压迫引起的疼痛或与腱旁滑动组织的干扰,建议切除。
△图示足底纤维瘤。

足底纤维瘤病(Ledderhose病)Plantar fibromatosis (Ledderhose’s disease)

足底纤维瘤病是一种相对常见的肿瘤,由足底筋膜内异常纤维组织的过度增殖引起,其也涉及足底皮肤。它可能与其他纤维瘤性病变有关,如手掌纤维瘤病(Dupuytren病)和阴茎硬结(Peyronie病)。男性比女性更常见,患病率随着年龄的增长而上升。它有结节和索条的特征形式,行走时可能会感到疼痛。治疗是非手术的,包括更换鞋子和止痛药。由于良性但高复发率和全筋膜切除术导致的足底皮肤处的潜在致残性瘢痕,手术治疗通常是局部切除疼痛的腱和肿块的对症治疗。如果进行全筋膜切除术以达到根治性切除,在非承重足底上的弧形切口是首选,以避免瘢痕挛缩。与复发相关的因素是多发结节、双侧病变和纤维瘤病家族史。即使在真皮浸润的情况下,也应避免全层足底皮肤切除和植皮,因为足底的严重瘢痕具有高度角化的风险。
△图示足底纤维瘤的MRI表现及术中照片。

硬纤维瘤(侵袭性纤维瘤病)Desmoid tumour (aggressive fibromatosis)
是一种良性的纤维瘤,可能出现在身体的任何筋膜中,包括足底筋膜,并显示出更具侵略性的生长和高达77%的高局部复发率。足部是仅次于腹内韧带瘤的第二常见部位。为了降低复发率,通常建议切除肿瘤边缘至少1cm,可能需要整形覆盖缺损区域。然而,有证据表明,显微镜下阳性切缘不会对复发率产生不利影响。另一方面,通过非手术治疗,观察到硬纤维瘤长时间的大小稳定,甚至消退。过去曾建议进行放射治疗。最近,抗炎和激素药物已成功应用作为替代治疗方案。
△图示深部(硬纤维瘤)纤维瘤病。T1低信号,T2高信号,强烈强化的肿块(蓝色箭头,左栏)沿着第一趾蹼间隙的足底面,累及足底内侧和中央间室。在右上角,一个浅表性纤维瘤病的例子(红色箭头),沿着足底筋膜增厚和结节。H&E显示多个无异型性的梭形细胞,周围有丰富的嗜酸性纤维组织浸润骨骼肌(黄色箭头)。

神经鞘瘤 Schwannoma (neurilemmoma)
神经鞘瘤是有包膜的孤立性肿瘤(图1)。由神经鞘的雪旺细胞产生。患者通常在40-50岁。叩诊引起沿着受影响神经支配区域的疼痛或感觉迟钝(Hofmann Tinel征)。有症状的神经鞘瘤在放大镜下仔细地从神经鞘中摘除,在肿瘤和神经束之间的不连续平面上。

图1(A,B)一名72岁的女性患者,患有已知的神经鞘瘤病,在左脚底出现新的病变,行走时疼痛。MRI在T2加权冠状位脂肪饱和序列中显示局灶性高信号肿瘤。(C-D)切除活检证实了神经鞘瘤的组织学证据。
△图示周围神经鞘瘤。T1矢状MRI(左上)显示等信号肿块(红色箭头)。PD加权MR图像(顶部、中间和右侧)显示椭圆形的外围高信号中心低信号相应肿块(红色箭头,所谓的B靶征)。H&E显示多个细长的梭形细胞,其具有相关的胶原蛋白和S100染色阳性的细胞(右下)。

神经纤维瘤 Neurofibroma
神经纤维瘤是周围神经的梭形细胞肿瘤,约90%的病例是孤立的,10%的病例是神经纤维瘤病的一部分,具有多发性病变。足部和踝部的神经纤维瘤应始终引起后者的怀疑。1型神经纤维瘤病(NF1)可表现为巨人症和脊柱侧凸。患者表现为多发性皮肤咖啡斑和丛状神经纤维瘤。足部的神经纤维瘤可以生长到相当大的尺寸,并涉及皮肤、皮下和深层组织,包括神经纤维。因此,外科医生必须权衡病变引起的症状和手术切除的预期发病率。在NF1中,有10%的机会发生恶性转化。
△图示神经纤维瘤的皮肤咖啡斑表现。

跖间神经瘤 Interdigital neuroma
第二至第四蹼间隙的跖间神经瘤(Civinini's或Morton's神经瘤)被广泛认为不是真实的的肿瘤,而是继发于局部压力的反应性病变。因此,切除和减压跖骨间韧带似乎是同样有效。替代治疗方案包括注射麻醉剂、酒精、皮质类固醇和辣椒素。
△图示Morton's神经瘤好发部位。
△图示Morton's神经瘤MRI表现。


血管球瘤 Glomus tumour (glomangioma)
血管球瘤是一种特殊的神经血管畸形,通常位于手指和脚趾的尖端,主要是指/趾甲下。男女比例为1:3。它们由神经纤维网络包围的动静脉吻合聚集体组成。触诊或在受影响的脚趾上施加冷刺激可引起尖锐的局部疼痛。甲床呈红色至青色,鉴别诊断应包括甲下恶性黑色素瘤。X线片显示末端指/趾骨典型的扇形外观。血管球瘤在局部麻醉下切除,纵向切开并重新缝合甲床。
△图示血管球瘤甲下表现。

血管瘤 Hemangioma
足部血管瘤多为毛细血管型,较少为海绵状或混合型。它们看起来像一个蓝色的面团。X线平片显示多发静脉栓。磁共振成像显示病变的范围,具有典型的“葡萄簇”外观。它们可能与巨人症,如Proteus或Klippel-Trénaunay综合征有关。血管瘤对NSAID或加压治疗反应良好。硬化治疗和栓塞已被证明是有效的,5岁以下儿童可以口服普萘洛尔。只有局部压迫症状才有必要切除。局部复发率相对较高,可通过选择性术前栓塞降低。淋巴管瘤与血管瘤有许多共同特征。
△图示软组织血管瘤/静脉淋巴管畸形。X线片显示轻度软组织肿胀伴微小静脉石(红色箭头)。相应的浅表分叶状T1等信号T2高信号肿块,结合静脉石可确诊。


脂肪瘤 Lipoma
脂肪瘤是足踝部最常见的良性软组织肿瘤,但与身体其他部位相比,脂肪瘤仍然罕见,因为脂肪组织相对较少。它们的一致性是面团状的,和纤维瘤一样位于皮下,通常无症状,无压痛和移动的。只有当它们引起局部症状时,才会切除。边缘切除术局部复发的风险较低(图2)的情况。
图2(A,B)一位69岁患者的磁共振成像,第二至第四跖骨周围有大量肿瘤生长,行走时有疼痛。在MRI中,质子密度脂肪饱和冠状序列显示低信号肿瘤,相应的矢状非造影T1加权序列显示高信号肿瘤。(C)活检显示脂肪瘤伴化生软骨和骨形成。(D-G)明确的治疗包括通过足底和背侧入路进行边缘切除并暴露跖骨。

局限性(结节性)腱鞘巨细胞瘤 Localised (nodular) tenosynovial giant cell tumour
局限性(结节性)腱鞘巨细胞瘤(TGCT,良性纤维组织细胞瘤和纤维黄瘤)发生在手部远比足部多。前足比后足更常受累,足底比背侧更常受累。它们大多表现为无痛、缓慢生长、边界清晰的硬结节,可自行消失。边缘切除仅适用于有症状的肿瘤(对腱旁滑动组织的干扰),复发率比手部低得多。
△图示足趾结节性腱鞘巨细胞瘤。

△图示结节性腱鞘巨细胞瘤术中照片及MRI T2加权图像。

弥漫型腱鞘巨细胞瘤 Diffuse-type TGCT
弥漫型腱鞘巨细胞瘤(弥漫型TGCT),以前称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS),是一种相对常见的、局部侵袭性生长的肿瘤,起源于关节滑膜组织、腱鞘或囊衬里(图3)。病变显示深褐色色素沉着,由含铁血黄素沉积物引起,并可引起软骨和骨的侵蚀。局限型TGCT通常见于踝关节或前足,而弥漫型倾向于全关节。症状大多是非特异性的,错误地指示感染,导致不正确的术语“滑膜炎”,在受影响的关节或沿着附近的肌腱疼痛,肿胀和积液。X线片可显示关节旁骨质侵蚀。MRI显示滑膜大量增厚和典型的低T1和低T2信号。组织学上,弥漫型TGCT与局限型TGCT相同,其区别在于解剖位置。开放性全滑膜切除术是预防复发的首选治疗。在踝关节处,这需要分开的前部和后部切口。广泛的骨和关节侵蚀可能需要融合。局部复发率在30%和60%之间变化,完全肿瘤切除是一个重要的预后因素,而关节镜切除和弥漫型TGCT增加了复发风险。辅助放疗或放射性滑膜矫形术在扩张性疾病中的价值仍有争议,但已成功应用于复发或难治性病例。踝关节内注射90钇与不可接受的高并发症发生率相关。
图3(A,B)30岁男性弥漫型腱鞘巨细胞瘤(TGCT)的MRI,T1脂肪饱和注射序列显示结节结构增强。(C、D)活检并排除恶性病变后,进行边缘切除并保护腓骨肌腱。
△图示矢状面(MRI)显示色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)广泛累及踝关节、距下关节和足中关节。

滑膜软骨瘤病 Synovial chondromatosis
滑膜软骨瘤病在足部和踝关节非常罕见。它由滑膜内的多发软骨或骨软骨结节组成。关节镜下或开放性滑膜切除术适用于出现症状性关节内游离体的情况。长期存在的疾病可能导致退行性关节炎,并且在不到10%的情况下,恶性转化。
△图示踝关节滑膜软骨瘤病X线表现。

皮肤病变 Skin conditions
良性皮肤病变如皮肤纤维瘤和环状肉芽肿通常会自行消退。基底细胞瘤主要见于足背,而上皮细胞瘤通常累及足底。广泛切除和局部皮瓣的二次覆盖是治疗的选择。
△图示皮肤纤维瘤表现。

三、骨肿瘤
骨囊肿(单房性)Simple (unicameral) bone cyst
足踝部可见骨肿瘤伴大量良性囊性病变。单纯性(单房性)骨囊肿(SBC,图4)在跟骨发现高达11%。它们大多数是无症状的,并且通常位于具有生理上稀疏的小梁结构的区域,即“中性三角”。它们由厚的皮质壳组成,内衬有膜,并充满液体或粘液。大多数是偶然发现的,如果没有症状,则简单地观察到。Pogoda等人在50例SBCs中8%观察到病理性跟骨骨折。他们建议对冠状面100%跟骨内径和矢状面30%以上的大型SBC进行刮除和植骨,因为这些囊肿往往有症状,骨折风险较高。然而,这并不能保证完全缓解疼痛。症状性骨囊肿的替代治疗选择是类固醇注射和引入克氏针或空心螺钉进行持续减压和引流。
图4(A)足侧位X线片显示跟骨骨质溶解,(B)MRI矢状位片显示T2 TIRM序列中肿瘤高信号,显示1例15岁患者右侧跟骨幼年骨囊肿。(C)采用外侧入路进行病灶摘除、刮除,并用注射骨移植替代物填充缺损(D)。它是由作为骨传导成分的合成羟基磷灰石和可吸收硫酸钙组成的复合材料。术后9个月,跟骨稳定,骨生长进行性,完全恢复体力活动(E,F)。

骨内脂肪瘤 Intraosseous lipoma
有中心钙化的骨囊肿可能代表较少发生的骨内脂肪瘤,但通过MRI中脂肪饱和或T1加权序列可以更好地区分单纯性(单房性)骨囊肿和骨内脂肪瘤。鉴别诊断还包括可达到相当大小的退行性囊肿。后者伴有症状性关节炎或软骨软化,并与受影响的关节沟通。在这些情况下,刮除术和骨移植之后是受影响关节的融合。骨内腱鞘囊肿通常是无症状的,偶然发现于内踝。它们可能与踝关节或胫后腱鞘相通。刮除、钻孔和植骨仅在罕见的症状病例中才有必要。
△图示骨内脂肪瘤。足部侧位X线片(上图)和矢状位MRI(T1、STIR和T1造影剂,下图,从左至右)。X线片显示跟骨溶解性病变,伴狭窄过渡区,常伴有硬化边缘和中心钙化(红色箭头)。通过MRI,病变在所有脉冲序列上显示脂肪信号强度,尽管由于缺乏混杂的红骨髓,T1(蓝色箭头)上的信号可能略高于骨髓(绿色箭头)。钙化区域(黄色箭头)将在所有脉冲序列上显示低信号。可见囊性变和营养不良性钙化,推测来自梗死性脂肪组织。

动脉瘤样骨囊肿 Aneurysmal bone cyst
动脉瘤样骨囊肿(ABC)是相对常见的良性病变的争议起源。4-6%的病例累及足部,7-16%的腓骨远端受累。X线平片显示典型的多囊外观,伴有多个液体水平,类似蜂窝状或皮质变薄和扩张性生长,即:膨胀('吹出现象')。动脉瘤样骨囊肿充满血液、成纤维细胞、破骨细胞样多核细胞和反应性编织骨。治疗的选择是刮除和骨移植(图5)。足部局部复发率为20%。大的病变可通过血管造影栓塞进行预处理。考虑到病变的良性性质和即使重复刮除的高成功率,不适用于根治性切除。据报道,经皮病灶内注射硬化剂聚多卡醇的复发率仅为2.8%。Shiels等人在一项病变内经皮放置强力霉素的研究中,报告了20例病例的愈合和皮质增厚的证据,复发率为5%。继发性ABC可与潜在的原发性骨肿瘤(主要为骨肉瘤或软骨粘液样纤维瘤CMF)相关,并隐蔽地掩盖潜在的恶性肿瘤。特别是对于固体部分的病例,在病灶内刮除前必须进行扩展的术前成像(对比MRI和PET)和切口活检。

图5(A)在T2加权成像上看到的具有高肿瘤信号强度的动脉瘤样骨囊肿的MRI和在X射线上看到的偏心透亮骨病变(B),在一名患有动脉瘤样骨囊肿的17岁男性患者中,该患者通过活检证实(C)。手术治疗包括囊肿摘除、刮除、囊肿腔磨除(D,E)和同种异体松质骨移植填充缺损(F)。
△图示动脉瘤样骨囊肿。X线片显示第二跖骨骨干(左)有一个扩张性多间室病变。相应的质子密度和T1加权脂肪抑制对比增强MRI显示内出血的液-液水平,但无增强软组织。

内生软骨瘤 Enchondroma
内生软骨瘤是典型的无症状、孤立的髓内软骨肿瘤,最常见于双手和足的管状骨。X线片显示边界清楚的卵圆形病灶伴斑点状钙化。孤立性病变可表现为跖骨或趾骨处的病理性骨折。治疗包括固定直至骨折愈合,然后刮除和植骨。后者也推荐用于无骨折且复发率低的症状性病变。无症状内生软骨瘤应进行X线检查。多发性内生软骨瘤被称为Ollier氏病,其恶性转化的风险约为30-40%。如果合并多发性软组织血管瘤,则称为Maffucci综合征。与长骨相比,在足部发现骨内膜皮质剥脱和剥头皮等恶性转化的影像学征象不太可靠。
△图示内生软骨瘤在足趾,内生软骨瘤是一种地图状扩张性非侵袭性的溶解性病变,较少见,伴有软骨样基质。

骨软骨瘤 Enchondroma
骨软骨瘤(软骨外生骨疣)多为管状骨干骺端的孤立病变。无柄或有柄,远离骨骺生长。只有在出现机械性局部症状时才需要切除。必须小心移除整个软骨帽而不损伤它,以避免局部复发。甲下外生骨疣由于局部压力而相当疼痛。在排除甲下黑色素瘤(SUM)后,如有必要,可切除趾甲和甲床。一种罕见的变异是奇异的骨旁骨软骨瘤样增生(BPOP或诺拉病变),也主要发生在手和足的管状骨上。它表现出局部侵袭性生长,被认为是由红色反应性骨膜炎引起的。X线片显示骨化,无皮质反应或髓质改变。完全切除有症状的病变,复发率为29-57%。
△图示甲下外生骨疣。X线片显示有外伤史的患者的拇趾外生性骨化病变(红色箭头),与邻近骨的髓腔缺乏连续性。
△图示奇异的骨旁骨软骨瘤增生(BPOP)。MRI显示一个不均匀的外生性肿块,高T2信号区(蓝色箭头)与低T2信号区相邻,相应的中等T1信号区(绿色箭头)与骨化成分相邻。在病变和跖骨之间没有骨髓连续性。这对应于X线片上的部分骨化肿块(红色箭头,中间左行)。组织学上,病变由异常组织化的透明软骨(紫色箭头)、紊乱的骨(橙子箭头)和成纤维细胞组成,诊断为诺拉氏病变/BPOP。最下面一行显示了一个伴随病例,活检证实了跟骨足底面BPOP。

非骨化性纤维瘤 Non-ossifying fibroma
非骨化性纤维瘤(NOF)通常是无症状的良性病变,其通常聚集在10-15岁患者。在常规X线片上,可见典型的葡萄形偏心、皮质和干骺端改变,通常被多环硬化边缘包围。如果这种典型的常规放射学图像出现在适当的年龄组中,则不需要进一步的诊断。重塑作为骨骼生理生长的一部分发生,这限制了改变本身,因此使其成为所谓的“别管我”病变。罕见的情况下,不稳定病变与负荷依赖性主诉甚至病理性骨折,然后通过刮除术和松质骨移植术进行治疗,必要时进行骨接合术。在胫骨远端干骺端,经常观察到病变。足部没有病例报告。
△图示踝关节非骨化性纤维瘤。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH),历史上也称为嗜酸性肉芽肿,是生命的第一和第二个十年。临床表现范围从良性孤立性发现伴自发缓解(无治疗结果)到多局部骨性(Hand-Schüller-Christian病)或甚至恶性病程伴多器官受累(Abt-Letterer-Siwe病)。然而,手术干预是很少必要的必要活检,因为它的侵略性外观,以排除尤因肉瘤,神经母细胞瘤和骨髓炎。只有威胁稳定性且即将发生骨折的病变才能进行手术治疗。局部耳蜗剥除加或不加松质骨移植是治疗的首选方法。
图示朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮肤表现。
纤维发育不良 Fibrous dysplasia
纤维发育不良可以是单骨型或多骨型。多发性骨型伴内分泌紊乱,存在McCune-Albright综合征,并伴有皮下粘液瘤(Mazabraud综合征)。纤维发育不良的原因是20号染色体上GNAS基因的体细胞突变。放射学上,可见肥皂泡样蜂窝状囊性改变,常伴有明显的骨膨胀和骨皮质变薄。常规X线摄影和CT通常描述乳白色玻璃样改变。纤维发育不良的治疗通常是保守的。如果报告疼痛,可使用双膦酸盐。手术治疗主要适用于明显畸形和骨折的病例。
图示小腿胫骨纤维不良X线表现。
图示足部纤维不良X线表现。
骨样骨瘤 Osteoid osteoma
骨样骨瘤是足踝部最常见的良性骨肿瘤,占所有活检良性肿瘤的35%。主要见于5-30岁的患者。男女比例为2:1。多灶性表现可能与22号染色体上的克隆性缺失有关。典型表现为小的透亮病灶周围有硬化骨,在X线平片上并不总是明显,但CT扫描或MRI可以可靠地发现。它可能在近关节位置缺失,例如胫骨远端和距骨,无皮质骨膜层。骨骼扫描显示一个热点。疼痛通常发生在夜间,对NSAID有反应。然而,在最近的一项12名8-16岁足部病变儿童的系列研究中,只有一半的病例出现夜间疼痛和NSAID缓解,两种结果之间没有相关性。非典型症状包括髋关节疼痛、伸肌腱鞘炎和跟腱萎缩。足踝部的骨样骨瘤通常位于骨膜下。距骨最常见,其次是跟骨。位于后足可能会引起后撞击或跗骨窦综合征的症状。骨样骨瘤可能是一种自限性疾病,有可能在2-3年内消退。目前,有症状的和影像学上不同的骨样骨瘤可通过CT或MRI引导下经皮射频(RFA)或热消融有效治疗。复发可以通过经皮消融治疗,或者通过完全切除病灶并用骨移植物填充缺损进行刮除。据报道,切除术后的复发率为0%-12%,经皮消融技术的复发率为0%-24%。传统推荐的周围骨整体切除术会导致功能受限,似乎无法改善局部肿瘤控制。由于缺乏对组织损伤量的精确控制,足部和踝部不鼓励进行经皮切除术和乙醇切除术。据报道,经皮间质激光光凝术具有与RFA相似的结果。
图示距骨骨样骨瘤X线表现。
骨母细胞瘤 Osteoblastoma
如果病灶直径大于1.5厘米,则称为骨母细胞瘤。它通常发生在15至30岁的患者中。骨母细胞瘤通常见于距骨颈,对NSAID无反应。因为这些肿瘤继续局部生长,刮除术是治疗的首选。可以通过骨移植或骨水泥来填充缺损。用聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)填充具有高初始稳定性、由于放热聚合过程中沿着边缘的热效应而增加局部控制以及由于不透射线骨水泥的良好轮廓而可能更早地检测到溶骨性复发的优点。
图示距骨骨母细胞瘤CT表现。

软骨母细胞瘤 Chondroblastoma
虽然通常被认为是良性病变,但很少有可能转移到肺部。汇总文献综述(仅较大系列)中报告的肺转移率为0.4%,所有患者均为骨骼成熟患者。它通常发生在年轻,骨骼不成熟的男性患者的骨骺。在足部和踝关节中,距骨和跟骨最受影响。影像学上可见软骨下病变,边缘轻微反应。活检对于诊断至关重要。组织学上,良性成软骨细胞无异型性,伴有巨细胞和一薄层矿化基质。目前手术治疗方法是首选,足部和踝部复发或远端病变转移似乎是罕见的。手术治疗后复发率约为15%,特别是在不完全切除的情况下。
图示足部软骨母细胞瘤X线表现。

软骨粘液样纤维瘤 Chondromyxoid fibroma
软骨粘液样纤维瘤(CMF)比软骨母细胞瘤少见,但约17%的病例发生在足部和踝关节。与软骨母细胞瘤一样,X线片是非特异性的,诊断需要活检。治疗通常包括刮除,复发率在20%和25%之间。对于广泛肿瘤破坏性生长,骨移植是必要的手段。
△图示踝关节软骨粘液样纤维瘤X线表现。

骨巨细胞瘤 Giant cell tumours of bone
骨巨细胞瘤(GCT)是良性病变,具有病理性骨折和复发的高风险。此外,据报道,恶性转化高达10%,全身转移为1-4%。约4%的病例发生在足踝部。踝部(包括距骨)和跟骨最易受累,年龄高峰在20-40岁之间。骨巨细胞瘤表现为偏心性和膨胀性透亮病变,伴有小边缘的反应性骨。使用高速钻进行刮除和植骨是治疗的主要方法,但与25-50%的复发风险相关(图6)。另一方面,在139例GCT病理性骨折患者中,有84%的患者可以进行关节挽救手术。足部广泛切除术复发风险较低(0-5%),但大多数情况下需要融合相邻关节,从而导致功能丧失。辅助治疗如骨移植、液氮冷冻治疗和放射治疗的结果不一。一项对384例不同部位GCT的回顾性研究显示,病灶内切除和PMMA骨水泥填充缺损后复发率显著降低,而其他辅助治疗如苯酚烧灼没有任何可测量的效果。推荐地舒单抗作为不可手术或转移性GCT的首选。它也被用于术前降低具有大软组织扩展的肿瘤的分期。

图6 一名37岁的女性患者,在刮除术和骨水泥填充后复发巨细胞瘤(A)。完全切除第一跖骨(B,C),并使用带血管腓骨和锁定加压钢板进行重建(D,E,F)。
△图示骨巨细胞瘤。轴向质子密度加权(左上)MRI显示等信号骨内肿块,穿过胫骨前外侧皮质延伸到周围软组织(绿色箭头)。同一患者的侧位X线片显示胫骨远端的地图样溶解性病变延伸至平台处的关节下骨(红色箭头)。平面正侧投影骨扫描显示左侧胫骨平台放射性示踪剂摄取增加的区域,与MRI和X线检查结果一致,此外还有左侧胫骨近端的区域。大视野T1加权冠状面图像显示胫骨远端病变(黄色箭头),胫骨近端出现类似的T1等信号肿块,与骨扫描所见区域相对应。通过肺底的轴向CT显示右下叶有一个大结节(紫色箭头),对应于患者的一个转移灶。活检的H&E图像(右下角)显示炎性背景伴多发性巨细胞(橙子箭头)和多灶性出血。

四、总结
足踝部的肌肉骨骼肿瘤约占所有肌肉骨骼肿瘤的4-5%。幸运的是,其中约80%是良性的。然而,由于每个单一肿瘤实体的罕见性和低患病率,诊断通常是困难和延迟的。超声检查是一种重要的诊断工具,可以安全地将腱鞘囊肿识别为足部经常遇到的“肿块”。在可疑病变中,恶性肿瘤必须在肿瘤中心通过使用X射线、计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)的成像程序后的活检在组织学上被排除。大多数良性肿瘤不需要任何进一步的手术治疗。在局部侵袭性肿瘤生长或局部不适症状的情况下应进行切除。与恶性肿瘤相比,切除的主要目的是尽可能减少足踝部功能损失。
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