近日，杭州日报报道了一个关于姐妹先后确诊乳腺癌的案例。
51岁的古阿姨（化名）在妹妹不幸检出乳腺癌后，在医生建议下，也接受了一次乳房全面检查，不过一切正常。
虽然如此，医生还是建议古阿姨每半年来复查一次。古阿姨对此没当回事，因为自己的乳房一来没有任何症状，二来检查也确认了没事，为什么还要复查？于是她没有遵医嘱定期检查。
然而一年后，在近期的一次单位体检中，古阿姨被检出了一枚可疑的乳腺结节，经过一系列检查后，古阿姨拿到了带有“乳腺癌”字样的报告单。
由于发现很早，乳腺癌分期仍为早期。经过规范治疗（手术+化疗）后，古阿姨病情得到控制。
令人比较在意的是，在古阿姨的一项检查中，一个名为“BRCA”的基因检测结果显示为阳性。医生还嘱咐古阿姨，一定要提醒家族中的其他女性亲友要定期进行乳腺检测。这究竟是怎么回事呢？
一、什么是BRCA基因突变？
1990年，一种与乳腺癌相关的基因被发现，其名为BRCA1，即乳腺癌1号基因。4年后，2号基因BRCA2基因也被发现。
这两种基因，其实并非什么坏份子，而是具有抑制恶性肿瘤发生的基因。在正常情况下，BRCA1/2基因可以调节人体细胞复制，修复DNA损伤，维持细胞正常生长，守护我们不得癌症。但BRCA1/2一旦发生变异，则人体的乳腺癌、卵巢癌等一系列癌症的发生率会上升，且该基因可以被遗传给下一代。
因此，古阿姨本人被检出BRCA突变阳性，意味着其他血缘女性的乳腺癌风险，也会相应上升，都应该定期检查乳腺癌。
二、什么是乳腺癌高危人群？
在各个不同癌症种类里，都有一部分特殊人群，被称为“××癌高危人群”。他们因为各种各样的原因，罹患癌症的风险要高于普通人。那么乳腺癌高危人群都是谁呢？
据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019版）》定义，三类人群属于乳腺癌高危人群。
1、有明显的乳腺癌遗传倾向者
2、既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者
3、既往30岁前接受过胸部放疗的人
正因为妹妹在确诊乳腺癌时，古阿姨刚刚51岁，说明妹妹作为她的一级血亲，符合发病年龄小于等于50岁的条件，这一点属于《指南与规范》中定义的乳腺癌高危人群条件，所以医生才会反复嘱托古女士要定期复查乳腺。
除此之外，符合具有血缘关系的亲属中有人是BRCA1/2基因突变携带者；有大于等于2个具有血缘关系的近亲患有乳腺癌/卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌；有具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌等多项条件之一的人，也都属于明显的乳腺癌遗传倾向人群。
三、预防性切除是否可以安枕无忧？
美国女星安吉丽娜·朱莉曾在《纽约时报》上发文介绍，由于自身携带了“错误”的基因——BRCA1，让她有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。
通过预防性切除乳腺，朱莉的乳腺癌患病风险降低到了5%，后来她还预防性地切除了卵巢。
朱莉的选择，并不能简单复制给所有BRCA突变携带者。
因为BRCA基因突变不仅与乳腺癌和卵巢癌相关，同时还会增加结直肠、胰腺等多个部位的癌变风险。即便预防性切除让她不得乳腺癌和卵巢癌，也未必能保证其他癌症的不发生。
不仅如此，卵巢的切除会导致女性雌激素水平下降，还会带来过早绝经、骨质疏松等很多问题。因此，BRCA携带者的预防性切除，手术前一定要找国内外真正权威的专家，仔细评估风险和收益后再进行选择，切不可因为恐惧而盲目、草率手术。
四、女性是否应该去检测BRCA突变？
既然携带BRCA突变会大幅增加乳腺癌风险，那么是不是所有女性都应该去做个基因检测，排除遗传性乳腺癌风险呢？
并非如此。
在全体女性群体当中，携带BRCA突变的人非常少，且即便已经罹患乳腺癌，携带此类突变的“家族性乳腺癌患者”同样也只占很小比例。
真正适合进行BRCA突变检测的，是那些有明显家族遗传特征的人群。
比如说，患者确诊乳腺癌时，还不到50岁；
比如说，患者同时罹患乳腺癌和卵巢癌；
又比如说，家族中有男性患乳腺癌，或者家族有明显的乳腺癌或卵巢癌的家族史。
五、乳腺癌的筛查和预防建议
对于普通女性，可以考虑40岁开始使用乳腺钼靶筛查联合乳腺超声检查。如果符合上文中提到的具有明显家族遗传性特征，可同时追加BRCA基因检测，以防止携带突变并危及卵巢。
对于乳腺癌高危人群，建议40岁或更早开始乳腺癌筛查，方式同上，但35岁之前不建议使用钼靶筛查。
当初步筛查发现可疑问题时，还可以考虑使用乳腺核磁共振（MRI）来进一步检查。
关于乳腺癌的预防，一般会建议患者坚持健康的生活方式，比如不吸烟、不喝酒，控制良好的体重（肥胖会增加患癌风险）、适度锻炼。
适龄生育和母乳喂养，也能降低乳腺癌发病风险。
此外，要特别注意外源性雌激素的摄入（如某些保健品、化妆品）和情绪管理，学会排解压力，不纠结才更健康。
六、查出乳腺结节该怎么办？
定期接受乳腺检查，毫无疑问可以“早发现、早诊断、早治疗”，但与此同时，一些女性朋友在查出乳腺结节后，由于非常担心是乳腺癌，终日惴惴不安。
其实，大可不必如此。
据科普中国介绍，乳腺结节的发病率在50%以上，一点也不罕见。
很多女性朋友认为的“结节都是气出来的”，还真有一定道理。因为生气、工作和生活压力都可能导致内分泌紊乱，从而产生结节。
另外，乳房感染（尤其是哺乳期女性）或者损伤（如脂肪坏死）、纤维囊性变、纤维腺瘤（尤其是年轻女性）、单纯性囊肿等诸多原因都可能造成乳腺结节出现，但总体来说大多是良性。
关于乳腺结节的良恶性判断，一般临床医生会根据美国放射学会推荐的“乳腺影响报告和数据系统”——BI-RADS来进行评估，评估等级越高，恶性概率越高。
比如说，在BI-RADS1-3级阶段，恶性可能性都微乎其微，一部分患者什么都不需要做，另一部分患者遵医嘱 3-6个月复查即可。
到了4级阶段，恶性风险会进一步提升，比如4A级，恶性可能在2%-10%；4B级，恶性可能在10%-50%；4C级，恶性可能在50%-94%。这个阶段应当遵医嘱实施穿刺活检或直接拿掉结节后再行术后活检。
到了5-6级，基本就确定是乳腺癌了，尽快实施规范治疗。
这里特别需要提醒大家，在确诊乳腺结节后，切勿自作主张选择中草药、针灸、按摩等非规范医疗手段“治疗”，耽误了诊疗。
此外，为了避免误诊误治和病情延误问题，查出乳腺结节后及时找到可靠、权威的专家进行影像解读和问诊，至关重要。
因为同样一张影像片子，在不同水平、临床经验的医生来看，判断结果可能天壤之别。
所以，对于结节问题，找多么权威的专家来问诊，也不算“小题大做”。没及时看出来问题，意味着患者病情可能被耽误；看错了问题，意味着患者可能结节明明为良性，却匆忙接受无必要的手术、放化疗，身体遭遇极大的损伤。
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