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地贫难治,重在预防!
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2021.06.12

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地中海贫血是一种单基因遗传疾病,其遗传模式非常清楚:如果夫妻双方携带相同类型的地中海贫血基因,则他们每次怀孕时,其子女就有1/4的机会成为中、重度地中海贫血患者。1 / 2的机会像父母一样是地中海贫血基因的携带者,而1/4是正常胎儿。

由于大多数地中海贫血基因携带者无法显示临床症状并且被隐藏,因此依靠有效的婚前,孕前和产前筛查进行地中海贫血的筛查,诊断,产前诊断和干预非常重要。

发现携带相同类型基因的夫妇应在怀孕前进行咨询,并在怀孕后进行产前诊断,以确认每个胎儿的地中海贫血的基因型。一旦发生严重的地中海贫血,建议及时终止妊娠。

地中海贫血只能遗传而不会传染,地中海贫血是由遗传缺陷引起的,没有传染性。正常人有两组血红蛋白基因,一组来自母亲,另一组来自父亲。如果其中一位父母携带了该基因,可能患有地中海贫血。

贫血产前筛查是夫妻通过血液检查,血红蛋白电泳和其他简单方法筛查地中海贫血的简单方法。如果结果表明地贫可疑,则必须对地中海贫血进行进一步的基因检测,以确认是否患有地中海贫血和患有哪种地中海贫血。有一种称为静止型地中海贫血的α地中海贫血,这类地中海贫血的携带者几乎没有临床表现,也无法通过常规筛查方法检测到。但若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。

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