（定向科普）运动神经元病是什么？
运动神经元病(MND)是一组病因不明的慢性进行性神经退行性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束。发病率约为每年1 ~ 3/10万，患病率为每年4 ~ 8/10万。由于大多数患者在症状出现后3 ~ 5年内死亡，因此该病的患病率接近发病率。
MND病的病因尚不明确，但普遍认为是遗传易感个体随着年龄的增长暴露于不良环境所致，即遗传因素和环境因素共同导致运动神经元病的发生。
遗传因素
目前已发现十余种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。然而，前三个基因与大多数ALS相关，而剩余的大量基因仅与少数ALS相关。
家族性ALS的所有突变基因均可出现在散发性ALS患者中。两组之间唯一的临床差异是前者发病年龄更年轻，比后者早10年左右，且散发性ALS患者的一级亲属发生ALS等神经退行性疾病的风险更高，因此不能排除遗传因素在散发性ALS中也起作用。
与ALS相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白b型基因(VAPB)、血管生成素基因(ang)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
环境因素
根据大量的流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、农药、除草剂、创伤、饮食和运动等。但总的来说，这些因素之间缺乏联系，是否与ALS的发生有必然联系，以及它们导致ALS发生的机制有待进一步证实。
与ALS相关的环境因素主要包括农业劳动和农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
临床表现
根据临床表现的不同，运动神经元疾病一般可分为以下四种类型:
(1)肌萎缩侧索硬化(ALS)。
(2)进行性肌萎缩(PMA)。
(3)进行性延髓麻痹(PBP)。
(4)原发性侧索硬化症。
无论最初的发病形式如何，肌萎缩侧索硬化症、PMA病、PBP病和偏侧索硬化症现在都被视为相关疾病。一般来说，PMA和PBP最终会发展为肌萎缩侧索硬化症。运动神经元病是否是一种表型不同的单一疾病尚不完全清楚，但ALS绝对是最常见、最易识别的表型。因此，在这种疾病的各种研究中，ALS经常被用来代表MND。
根据是否有家族性，肌萎缩侧索硬化症可分为以下两种类型:
(1)无ALS家族史的散发性ALS；
(2)家族性肌萎缩侧索硬化症。家里不止一个ALS患者。
根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。
ALS始于许多成年人。散发患者平均年龄56岁，家族史阳性患者平均年龄46岁。病程平均3 ~ 5年，但不同亚型患者之间存在差异。一般来说，55岁以下的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者的病程与散发患者不同，与特定的基因突变有关。然而，无论是哪种类型的ALS患者，最终大多死于呼吸衰竭。
对于不同的患者，第一症状可以有多种表现。多数患者出现不对称的局部肢体无力，如行走僵硬、行走缓慢、易跌倒，手指动作不灵活(如拿筷子、开门、扣扣子)。还可引起球形症状，如吞咽困难和构音障碍。
一些病人开始出现呼吸道症状。随着病情的进展，肌肉萎缩、“肉跳”(肌束震颤)、抽筋逐渐出现，并延伸至全身其他肌肉，进入疾病后期。除眼球运动外，全身所有运动系统均受累，累及呼吸肌，导致呼吸困难、呼吸衰竭等。
运动神经元病七点检查法。
首先，运动神经元疾病发生在中年以后，并逐渐恶化。
其次，颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症和颈脊髓肿瘤已被排除在运动神经元病之外。
第三，运动神经元病肌肉活检是典型的失神经肌萎缩病理改变。
第四，运动神经元病的特点是上下运动神经元受损的症状和体征。
第五，运动神经元病肌电图显示神经源性损害。神经传导速度通常正常。
第六，运动神经元病脑脊液检查无异常。
第七，运动神经元病没有感觉障碍。
运动神经元病的危害有哪些？
1.向上运动神经元病。表现为虚弱、紧绷、运动无效。症状从双下肢开始，然后蔓延到双上肢，以下肢为重。发音、吞咽困难、下颌反射亢进等。这种疾病在临床上很少见，通常在成年后发展缓慢。
2.向下运动神经元病。三十多岁左右。通常起病是手部小肌肉无力，肌肉逐渐萎缩，可影响一侧或两侧，或从一侧开始，然后向对侧扩散。少数肌萎缩起于下肢胫腓骨前肌或颈部伸肌，部分肌萎缩也可起于上下肢近端肌。
3.上、下运动神经元病混合型。通常以手部无力、萎缩为首发症状，通常从一侧开始，然后向对侧扩散。随着病情的发展，出现上下运动神经元混合损伤的症状，称为肌萎缩侧索硬化。疾病晚期全身肌肉消瘦萎缩，导致无法抬头，呼吸困难，卧床不起。该病通常发生在40-60岁之间，约5-10%有家族遗传史，且病情进展不同。
护理
1.精神调节:运动神经元病的特点是病程长，易复发，感冒或疲劳后加重。因此，运动神经元病患者首先要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查，防患于未然。平日里保持乐观的生活态度，保持心态平和，不要太贪心。
二.生活调理:生活是有规律的，要顺应自然的变化规律，适应自然环境的四季变化。因此，运动神经元病患者在日常生活中应注意气候变化，防止病情加重。感冒了要及时治疗，避免运动神经元疾病加重。尤其是流感季节，要远离公共场所，防止感染。日常穿衣、饮食、起居、作息都要做好适当的安排，注意保暖。
3.饮食调理:运动神经元病患者多由缺乏引起。此外，他们长期患病，五脏俱损。因此，我们在日常饮食中要保证维生素和蛋白质的摄入充足，避免油腻，注意少吃寒凉刺激的东西，多吃温热温和的产品，从而达到补益和增强身体正气的作用。
4.体育锻炼:运动神经元病患者疲劳后加重，休息后缓解，注意休息，避免剧烈运动。注意休息并不意味着呆在床上。对于运动神经元病患者来说，适当的体育锻炼也是必不可少的。患者可以做一些医疗体操、太极拳或健身气功来增强体质，提高免疫功能，这也有助于运动神经元疾病的康复。
鼓励早期患者坚持工作，并进行简单的锻炼和日常活动。过度活动、高强度运动、过度劳累、过度理疗都会加重病情。
在疾病中期，吞咽有困难的人应该吃半固体食物，因为液体食物容易咳嗽和窒息，而固体食物很难吞咽。多注意口腔卫生，防止食物残渣残留口腔。
晚期患者不能吞咽，说话困难，甚至呼吸困难。应给予鼻饲以保证营养，必要时使用呼吸机辅助呼吸。一旦发生呼吸道感染，必要时应立即行气管切开术，清除气管内分泌物，用器械维持呼吸功能。
日常活动受肌肉萎缩影响的患者，应尽早使用防护和辅助器械，防止损伤并保持适当活动，对病变组织给予适当刺激，促进其对营养物质的吸收和利用，尽可能延缓病情进展，延长寿命。
平时注意平稳情绪，保持好心情。饮食应富含蛋白质、维生素、充足的碳水化合物和微量元素，从而保证神经和肌肉所需的营养，有利于延缓疾病的进展。
大多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。由于本病主要累及运动神经系统，病程中一般无异常感觉和排尿困难。统计显示，肢体无力是最常见的疾病部位，而吞咽困难和构音障碍是少数患者最常见的疾病。不同亚型的疾病有不同的发病部位、病程和疾病进展速度。
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