什么是脊髓小脑萎缩症？

脊髓小脑萎缩症可简称为小脑萎缩症，是一种小脑出现问题，因而影响到病人运动能力和平衡的疾病，且无法被治愈。脊髓小脑萎缩症通常与家族遗传有关，只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者，其后代子女都会有一半的机率得到此病。

脊髓小脑萎缩症发病后，病人走路的动作摇摇晃晃，好像企鹅一般，因此称为「企鹅家族」，其他症状如容易跌倒，脚张开才能维持稳定；脸部肌肉也无法协调，说话口齿不清且缓慢、吞咽困难；连眼球转动也出现异常，会不自主上下左右颤动，不能定住不动等。目前仍无有效药物可以治愈脊髓小脑萎缩症，仅能透过复健舒缓症状并减轻恶化。

脊髓小脑萎缩症症状

表现在各种动作之中，例如：走路时左右摇晃、东倒西歪，容易跌倒，脚张开才能维持稳定；脸部肌肉也无法协调，说话口齿不清且缓慢、吞咽困难；连眼球转动也出现异常，会不自主上下左右颤动，不能定住不动等。

脊髓小脑萎缩症进展

一开始会出现拿取物品困难、容易跌倒等症状，随着病情恶化，逐渐恶化成不能行走，无法用笔书写，最后严重到无法说话以及需要卧床，日常起居需由亲人照护。

脊髓小脑萎缩症并发症

病人的小脑功能逐渐退化，开始不良于行，最终需终日卧床。

脊髓小脑萎缩症常见致病原因

通常与家族遗传有关，目前已找到20几种相关的致病基因，造成不同类型的退化。也有部分病人找不到相关的致病基因，仍出现此病症状。

脊髓小脑萎缩症种类

脊髓小脑萎缩症目前主要根据基因进行分型，牵涉的基因高达20多个，也造成分型的复杂。不同的分型所造成的症状严重度也有差异，需要由专业医院进行检测。

脊髓小脑萎缩症好发族群

• 家族中有脊髓小脑萎缩症患者

脊髓小脑萎缩症预防重点

脊髓小脑萎缩症目前仍无法预防，因此病为遗传疾病，如果病人有生育的计划，务必与医师沟通，并做好遗传筛检工作，可避免子女遗传到此病的风险。

脊髓小脑萎缩症诊断方式

1. 核磁共振：透过核磁共振检查，扫描病人的脑部情形，可侦测到发生病变的小脑萎缩状况。

2. DNA分析：小脑萎缩症可分成不同的类型，DNA分析可用于判断患者的类型，可以了解患者未来的病况发展，与是否有遗传的可能。

脊髓小脑萎缩症治疗

目前仍没有有效药物可以治愈小脑萎缩症，仅能透过复健舒缓症状并减缓恶化。

脊髓小脑萎缩症照护重点

1. 接受复健，包括：物理治疗、肢体活动、语言治疗等，帮助病人稳定肢体、维持语言功能。

2. 纵使小脑萎缩，病人的大脑并不会因此产生损伤，即病人的智力不会受到任何影响，能意识到身体逐渐失能的事实，因此必须适当的对病人进行心理治疗。