【麻醉热点】镰状细胞病

镰状细胞病

01

病例形式：回顾病例分析

患儿，男，4岁，体重15kg。因右手神经和肌腱损伤拟行急诊手术。6小时前撞到玻璃门造成右手挫裂伤。术前评估发现患儿脸色苍白且易激惹。因入院后为手术准备一直禁食，患儿诉口渴，患儿母亲诉其失血量为“一满杯”。

入院2小时后，患儿已禁食达8小时，送入手术室。在手术室内常规监测下，该患儿顺利行吸入诱导，左前臂置入20G留置针。患儿保留自主呼吸，置入喉罩，吸入氧气、氧化亚氮和七氟烷的混合气体，吸入氧浓度约30%。按照50ml/h的速度补液。止血带压力100mmHg，外科医师进行肌腱和神经修复手术。仔细探查后发现，手术至少需要2小时。

手术1小时后，患儿血压下降至70/34mmHg合并心动过速，心率139次/分。血氧饱和度92%，体温33.2℃。动脉血气分析见表42.1。

表42.1血气分析

正常参考值

PaO2

9.2kPa

11-14kPa

PaCO2

8.5kPa

4 -6.5kPa

PH

7.19

7.35-7.45

HCO3-

19mmol/L

22-26 mmol/L

乳酸

4mmol/L

<2mmol/L

血红蛋白

64g/L

100-120g/L

将患儿吸入氧浓度提高至70% ，输入晶体液和浓缩红细胞进行容量复苏，积极复温，并加快手术。

术毕送入恢复室，患儿诉剧烈疼痛，氧饱和度持续在91%，PaO265mmHg。

血红蛋白分析证实患儿患有镰状细胞病（sickle cell disease,SCD），转入高依赖病房，给予氧、输液、输血及阿片类药物镇痛治疗。

两天后，患儿出现呼吸急促，喘息。体温升高至39.4℃。胸片示右上肺叶出现新的浸润灶（图42.1）。诊断为急性胸部综合征（acute chest syndrome,ACS），使用头孢曲松，克拉霉素和对乙酰氨基酚。

术后第5天，患儿转入普通病房。

图42.1 胸片显示右肺上叶浸润

02

病例讨论

讨论点：

1. SCD的病理生理学

2. 术前筛查镰状细胞病

3. 围手术期SCD理想处理方法

4. 急性胸部综合征

镰状细胞病的病理生理学

镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传的疾病，生成缺陷血红蛋白，血红蛋白S（HbS）。HbS脱氧化引起血细胞镰状化，降低血细胞的变形能力而堵塞微血管系统。

术前筛查镰状细胞病

美国国家临床质量管理研究所于2003年6月公布的术前检查指南中指出，少数人种是镰状细胞病的高危人群，但其镰状细胞形态没有确认，他们在麻醉和手术前须进行术前筛查。

表42.2术前筛查镰状细胞病

术前筛查的优点

·可以避免未确诊镰状细胞病的患者围手术期镰状细胞危象的潜在危险

·当杂合子父母和兄弟姐妹无SCD的症状表现时，可能认为该患者无镰状细胞病家族史

术前筛查的缺点

·阳性率低

·若每位可疑有镰状细胞病患者都接受实施良好避免促进镰状细胞形成因素的全身麻醉，则镰状细胞危象风险降低

·不加选择的术前检查致使不必要的手术取消，手术延迟及重复检查和误诊

·儿童普遍认为静脉穿刺是医院最恐怖的经历

·在繁忙的围手术期，缺乏必要的医学随访和对家长的健康指导

·混血人群多样性增加导致自身报告的准确度下降

·术前筛查的花费

围手术期镰状细胞病的最佳处理避免缺氧

由于多数镰状细胞病患者携氧能力下降，易继发肺损伤，广泛的血管病变，血液黏滞度增高，贫血，血管调节功能异常以及NO信号通路紊乱。用高浓度氧进行机控呼吸可以改善该患儿的氧合状态。

血红蛋白稀释

血管内脱水提高了血红蛋白浓度从而增加了镰状细胞形成的比率。

镰状细胞稀释

围手术期输血仍然是个有争议的话题。1995年一项大规模前瞻性随机研究发现，与保守输血治疗相比，过量输血（HbS <30%）并无太大益处，而输血相关的并发症发生率却有升高。

避免低温

低温被认为是围手术期诱发镰状细胞病的诱因之一，但是没有相关的研究证明。因为体温正常是全身麻醉手术中麻醉安全的基本要求，同样是镰状细胞患者应该达到的标准。

ACS

ACS的定义是：胸片上新出现的肺叶浸润，合并38.5℃以上的发热，呼吸窘迫，或胸痛。它是入院患者常见疾病，也是导致青年镰状细胞病患者死亡的主要原因。

预防措施包括：早期活动，良好的术后镇痛，鼓励深呼吸，物理疗法和肺功能监测等。

治疗方法包括给氧和通气支持。支气管痉挛时可使用支气管扩张剂，若合并肺炎可使用抗生素。吸入氧化亚氮可以改善肺泡动脉氧梯度，并降低肺动脉压。

03

问题

1. 镰状细胞对人体哪些器官有影响？

答案：镰状细胞病是多系统疾病，可影响许多重要器官。肾脏增生，肾小管酸中毒，肾小管功能障碍，蛋白尿，肾病综合征和终末期肾病；肺动脉高压；脾脏自我梗死和脾功能减退症；慢性腿部溃疡，甚至股骨头或肱骨头坏死以及视网膜炎性增生。

2. HbS产生的机制？

答案：由于缬氨酸取代了β-珠蛋白基因第6个位置上的谷氨酸，导致血红蛋白生成障碍，形成血红蛋白S（HbS）。

3. 羟基脲治疗镰状细胞病的优点是什么？

答案：羟基脲是一种可抑制含有大量镰状血红蛋白的红细胞生成的细胞毒性药物，羟基脲的代谢引起NO升高，促进HbF的生成，HbF浓度升高可减少红细胞沉积和血管堵塞，进一步减轻缺血和坏死。NO的增加可恢复血管张力，降低肺动脉高压。羟基脲适用于频发疼痛，既往有ACS病史，严重血管堵塞或严重贫血患者。

文章：关勇

排版：肉肉