小荷医典

该疾病是遗传性疾病，比常人多一条21号染色体

病因可能与孕妇高龄、遗传、病毒感染等有关

表现为眼距宽、头小、鼻梁扁平、张口伸舌等

无法治愈，寿命取决于合并畸形的严重程度

定义

唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷，常伴有其他先天异常，也称为21三体综合征或先天愚型。

分型

标准型

此型占患儿总数的95%左右。患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

易位型

此型占患儿总数的2.5%～5%。

染色体总数为46条，其中一条是21号染色体的长臂与另一条染色体（13、14号染色体最为多见）长臂形成的易位染色体。

嵌合体型

此型占患儿总数的2%～4%。

由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21三体细胞，形成嵌合体。

此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。

发病情况

中国出生缺陷监测网的数据显示，2003～2011年唐氏综合征的总体发生率为3.05/万，1996～2011年唐氏综合征发生率为1.99/万。

北京市唐氏综合征的发生率，2010年为7.27/万，2014年为10.95/万。

广东省唐氏综合征的发生率，2011年为4.65/万，2018年为13.64/万。

上海市2011～2018年唐氏综合征的发生率为5.36/万，治疗性引产唐氏综合征发生率在（0.9～5.8）/万。