他们被称作“月亮的孩子”“美女病”“玻璃人”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病。
近日，广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科博士刘杰介绍，我国在2018年发布的《第一批罕见病目录》中共包含121种罕见病，其中与呼吸系统有关的罕见病共6种，包括特发性肺纤维化（IPF）、特发性肺动脉高压、肺淋巴管肌瘤等。
值得注意的是，在新冠病毒感染高峰过后的诊疗中，刘杰发现不少患者都出现了间质性肺病变的情况，与多种肺部罕见病关系密切，应当予以重视。
广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科博士刘杰
IPF又被称为“不是癌症的癌症”，不少罕见病对患者危害极大
“罕见病多指发病率较低的疾病，但由于我国人口基数大，很多罕见病其实并不罕见。”刘杰表示：“保守估计，目前全国的罕见病患者超过2000万，在广东省约有150万罕见病患者。”
“面对罕见病，首先我们要认识到这些患者属于弱势群体，需要社会给予足够的帮助和关爱。”刘杰表示，很多罕见病对人体危害极大。以特发性肺纤维化为例，这是一种较为少见的呼吸系统疾病，发病率约为0.015%-0.04%，五年生存率不足30%，是间质性肺病中危害最大的疾病之一。
据了解，特发性肺纤维化的患者从诊断到最后死亡，历时平均只有2-3年时间，业内专家普遍认为其致死性非常高，因此它被称为“不是癌症的癌症”。刘杰介绍，患上特发性肺纤维化疾病后，患者会出现剧烈干咳、呼吸困难等症状，很多晚期患者出现明显活动受限，就连喝水、吃饭，上厕所都会大汗淋漓，随时需要吸氧。
由于罕见病患者较少，很多医护人员对罕见病了解不足，容易造成误诊、漏诊。刘杰建议：“希望能够把医生组织起来，有序组织罕见病诊疗知识培训。不强制要求每一位医生都能治疗罕见病，但至少要能做到罕见病早期筛查，为罕见病患者指明正确的求医方向。”
减轻罕见病患者用药负担需社会多方支持
由于罕见病患者相对较少，药企研发成本居高不下，药品单价高昂。长期以来，因病致贫、因病返贫的罕见病患者不在少数。
“近年来国家对罕见病患者给予了很多关注，其中就包括对罕见病患者用药费用的支持。”刘杰表示，近年来，随着国家医保谈判，大批罕见病治疗药物降价。以治疗特发性肺纤维化的药物尼达尼布为例，从每月2.2万元降价至0.78万元，大大减轻了罕见病患者的用药负担。
医保门诊的报销额度往往无法满足罕见病患者的报销需求，广东为罕见病患者开辟了门诊特殊病种的报销渠道。不仅如此，广州还有穗岁康作为普惠型商业补充健康保险和慈善救助，能够为罕见病患者进一步报销用药费用。
刘杰认为：“目前还有不少罕见病无药可治，有药可治的罕见病可能有治疗药物，但也仅有一两种，可选择的药物不多且价格昂贵。怎样把这些药物进一步优化、推进医保，让更多罕见病患者能用得上、用得起药，需要医生、科学家、生产企业、媒体等公共力量共同携手。”
疫情以后，注意这一“罕见病”
“提到特发性肺纤维化，就不得不提肺间质纤维化。”刘杰介绍，肺间质纤维化包括很多病因，其中就包括特发性肺动脉高压等罕见病。值得注意的是，在新冠病毒感染高峰过后的诊疗中，刘杰发现不少患者都出现了间质性肺病变的情况。
据介绍，肺间质纤维化出现的直接原因是肺损伤，在新冠病毒感染之后，肺部如果遭到病毒攻击却没有完全修复，就会留下“疤痕”，产生肺间质纤维化。
“新冠病毒感染产生肺炎的患者，肺部留下间质性纤维化的比例很高。”刘杰介绍，很多新冠感染肺炎患者肺功能存在下降，但患者本人并未意识到。3-6个月后未见好转才前往就医，此时肺间质纤维化已经更严重了。
“就像一栋失火的房子，燃烧时间越久，房子被点燃的范围越大、焚毁程度越重，越难修复。肺间质纤维化就像这把火，造成的损伤是几乎不可逆的。”刘杰强调，在“阳康”后一个月左右如果气喘、运动能力下降的情况仍未好转，应尽快前往医院就诊。
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