指导专家
中南大学湘雅医院神经内科 杨欢 主任医师
肌肉会生病吗？
答案是当然
肌肉的肌纤维完整性受到破坏
肌肉能量供应不足
肌肉发育不良、肌肉炎症
都会导致肌病
那么肌病到底是什么以及如何治疗？
今天就带大家全面了解~
什么是肌肉
肌肉是一种有收缩和运动功能的组织。肌肉根据构造不同分为平滑肌、骨骼肌和心肌，平滑肌主要分布在内脏的胃肠道等中空器官和血管壁，心肌是心脏的主要结构成分，骨骼肌存在于躯干和四肢，是人体运动系统的动力部分，人体的每一次心跳都是一次心肌细胞的集体收缩和松弛，而我们做的每一个动作都有数块到数十块骨骼肌的参与。
肌肉组织的成分包括70%的水、25%的蛋白，还有5%的脂肪、无机盐等物质。其中骨骼肌占人体体重的40%，总蛋白含量的50%-75%。
什么是肌病
肌病是指各种原因导致的组成肌肉的肌纤维完整性受到破坏、肌肉能量供应不足、肌肉发育不良、肌肉炎症等。
肌病分为遗传性肌病和获得性肌病两大类。遗传性肌病包括先天性肌病、肌营养不良、线粒体病、脂质沉积病、糖原累积病等。获得性肌病包括炎性肌病（皮肌炎、免疫介导坏死性肌病、抗合成酶综合征、包涵体肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
肌病有哪些症状
如果您出现上楼费力、蹲下站起提重物费力、肌肉疼痛、肌肉萎缩、运动后茶色尿等症状，或您发现您的孩子小腿与大腿比较，呈现不成比例地粗壮却没有力气、走路容易摔跤，需要及时就医。
在一些少见的情况下，患者还会出现视物重影、吞咽困难、饮水呛咳、面瘫，甚至反复腹泻、便秘、呼吸困难等症状。炎性肌病患者可出现眼周充血性紫红色皮疹、关节伸面暗紫红色斑疹（Gottron征）、皮肤光过敏、指尖溃疡、间质性肺病等结缔组织受累表现。
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诊断肌肉病需要做哪些检查
医生安排的检查、检验项目根据患者的具体情况而异。一般来说，所有患者都需要完善的抽血检验有血常规、心肌酶谱，另外还需完成神经传导和肌电图检查。
其他可能需要进行的检查还有血尿生化检验、心脏超声、24小时动态心电图、脊柱平片、肺部CT。大部分患者都需要完成肌肉活检。
怀疑遗传性肌病的患者需要留取患者和患者父母外周血进一步做基因检测和家系验证，考虑炎性肌病的患者必需完成肌炎特异性抗体检测。由于TIF-1γ、SAE抗体阳性的皮肌炎患者高频合并肿瘤，因此炎性肌病患者都应进行肿瘤筛查。
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什么是心肌酶谱和肌酸激酶？
心肌酶谱指代一组主要存在于心肌和骨骼肌的酶，包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、乳酸脱氢酶等。
当心肌和骨骼肌受损时，其内的细胞成分会释放入血，造成心肌酶谱中各种酶不同程度的升高。比如当心肌受损时，肌酸激酶同工酶明显升高，而骨骼肌受损时肌酸激酶的升高水平更显著。因此“心肌酶”升高并不一定都源自心脏损害。
当“心肌酶”升高而患者没有胸闷、胸痛、劳力性气促等症状时，更可能的病因是骨骼肌损害。医生会在不同阶段多次查肌病患者的心肌酶谱，目的在于评估肌肉损伤的程度、疾病进展快慢和肌肉对治疗的反应。
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什么是肌电图？
肌电图是一种用肌电图仪刺激和记录肌肉的电生理图形的技术。位于脊髓内的运动神经元发出电流向肌肉发出收缩的指令，电流通过周围神经传导，这些电流的细微变化可以反应肌肉、神经肌接头、周围神经和神经元的功能状态。
在做针极肌电图时，医生会用细针插入肌肉，记录肌肉的电流活动。而在做神经传导检查时，肌电图仪给予神经轻度的电刺激，通过贴在皮肤表面的电极记录周围神经的电流活动。
肌电图是安全性较高的检查项目，患者可能出现的不适包括麻木、行针极肌电图处的轻度疼痛、出血等。这些症状在处理后都可迅速消失。
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什么是肌活检？
肌活检是一项留取肌肉标本用以进行病理、生化、基因等检查的操作,对准确诊断肌病非常重要。
医生通常选取上臂、大腿前侧、小腿后侧的肌肉，活检时医生在局部麻醉下将皮肤切开一个3~4厘米长的切口，分开皮下脂肪后留取黄豆粒大小的肌肉组织，最后缝合切口。
肌活检是一种小的有创操作，从婴幼儿到老人都可耐受，截取的肌肉组织体积很小，切口愈合后不影响肢体的正常功能。
中南大学湘雅医院神经内科作为国家临床重点专科、国家重点学科，中南大学湘雅医院神经内科早在1984年就开展了周围神经和肌肉病理检查，是全国开展此项检查最早的单位之一，在国内率先开展了肌营养不良和炎性肌病的免疫分子病理诊断。目前已收录肌活检近3000例，每年肌活检数量250例以上。
确诊肌病之后
如何治疗
不同肌病的治疗方案不一。肌炎患者需要服用激素治疗，医生还会根据具体诊断和病情酌情联用甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯等免疫抑制剂治疗。大部分患者经过合理规范的免疫治疗后症状会得到明显改善。
由于肌病的低发病率，所有遗传性肌病都属于罕见病，甚至超级罕见病范畴。除维生素B2治疗脂质沉积病症状可出现戏剧性地改善外，直到上世纪末遗传性肌病都缺乏特异性治疗。
然而随着科学的不断进步，出现了越来越多针对特定遗传性肌病的特异性治疗。比如针对2型糖原累积病（又称庞贝病）的酶替代药物阿糖苷酶目前已纳入我国医保报销范围，大大减轻了患者的经济负担的同时提高了该病的生存率。针对特定基因突变的杜氏肌营养不良患者可使用基因治疗药物Eteplirsen。
其他已获得美国FDA孤儿药称号但仍在进行临床实验的药物还包括杜氏肌营养不良的干细胞疗法GIVI-MPC、面肩肱型肌营养不良的小干扰RNA（siRNA）AOC 1020、线粒体病的多肽Elamipretide等。不论是遗传性还是获得性肌病，强调在出现不可逆转的功能残疾前及早诊断，及早治疗。
指导 专家
杨 欢
中南大学湘雅医院神经内科
主任医师
擅长：神经免疫病（重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等）以及肌肉病和周围神经病的诊治。尤其是神经系统罕见病、疑难病的诊治。
文章 作者
罗月贝
中南大学湘雅医院神经内科
主治医师
擅长：遗传性肌病和炎性肌病的临床和基础研究。
文章来源：中南大学湘雅医院神经内科
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