nature plants|Gwas分析揭秘胡萝卜独特橙色表型

胡萝卜（Daucus carota L.，2n = 2x = 18）是膳食中维生素原A类胡萝卜素、α-和β-胡萝卜素最丰富的来源之一。大量研究表明，类胡萝卜素对健康有额外的好处，这可能是橙色胡萝卜越来越受欢迎和食用的原因。2023年9月28日，发表在nature plants（IF=18）上的文章“Population genomics identifies genetic signatures of carrot domestication and improvement and uncovers the origin of high-carotenoid orange carrots”，利用630份胡萝卜参考基因组和重测序，研究胡萝卜的驯化和改良。

技术方法概述

本研究基于PacBio、Oxford Nanopore、Hi-C技术对双单倍体橙色Nantes-type胡萝卜DH1 v.3（NCBI生物样本SAMN03216637）进行测序组装，得到了胡萝卜高质量基因组。以该基因组为参考基因组，对630份不同区域和品种的胡萝卜种质进行重测序分析。

主要结果

1、改进的胡萝卜基因组组装和注释

本研究新组装的得到的双单倍体橙色Nantes-type胡萝卜DH1 v.3基因组大小为440.7 Mb，包含了9条染色体，占估计基因组大小（473 Mb）的93%。与使用Illumina短读测序技术开发的DH1 v.2组装相比，DH1 v.3的scaffold数量增加4倍、contig N50长度提升193倍（表1）以及约21%的新锚定序列。此外，DH1 v.3还成功锚定了3,084个新预测的基因，并且对高度重复区域的序列组装也有了显著改善。值得注意的是，DH1 v.3基因组带来了以前未知的胡萝卜基因组特征，并且更高质量的基因组注释有助于更好地鉴定和表征胡萝卜生物学和经济学相关的基因。

表1 胡萝卜DH1 v.2和v.3基因组的统计与比较

图1 DH1 v.3基因组特征2、胡萝卜种群结构、系统发育以及种群历史

通过对630份胡萝卜进行重新测序分析，成功鉴定出了25,375,112个单核苷酸多态性（SNPs），其中1,599,287个位于编码区。群体structure分析结果显示，K=5是最佳的分类分型，并且系统发育和PCA分析也支持了这个结果（图2c、d）。遗传多样性分析表明，野生胡萝卜的核苷酸多样性显著高于地方品种和栽培品种（图3a）；而栽培胡萝卜种群的LD衰减速度较慢（图3b）。群体历史分析揭示了地方品种和栽培品种在历史上经历了相似的遗传瓶颈，并分别在1300年和900年前开始进一步扩张（图3c）。

图2 胡萝卜种质资源的群体聚类分析

图3 胡萝卜种质资源的遗传多样性和种群历史分析3 、胡萝卜群体GWAS关联分析

通过选择性清除分析，研究人员确定了胡萝卜驯化（野生与地方品种之间）以及改良（地方与栽培品种之间）过程中的选择痕迹（图4）。作者鉴定出了18个不同的受选择的基因组区域，这些区域富含与光周期、生物钟调节、花发育、光合作用和类异戊二烯代谢过程相关的基因家族。特别是，研究人员发现在驯化过程中，开花时间基因CHE、TCP23和TCP7处于选择状态。

通过全基因组关联（GWAS）分析，研究人员探究了601份材料的表型数据（包括基于视觉外观和高效液相色谱法得到的数据）以及435份材料的相对类胡萝卜素积累。结果显示，在2、3和7号染色体中发现了多个与根颜色和类胡萝卜素含量相关的基因组位点。他们鉴定出了候选基因EX1-like（DCAR_730022）、Or-like（DCAR_310369）和REC1-like（DCAR_206039），它们分别位于之前鉴定的Y2和Or基因座以及含有与REC1同源基因的区域。

最后，通过一系列基因的互作分析，结果显示Or-like、EX1-like和REC1-like基因促进了α-胡萝卜素和β-胡萝卜素含量的显著增加。同时，Y2、Or-like基因以及REC1基因座的隐性等位基因在实现高水平的α-胡萝卜素和β-胡萝卜素积累中起着至关重要的作用，这解释了栽培胡萝卜中所观察到的独特橙色表型。

图4 对胡萝卜群体的选择性清除分析

图5 通过关联定位确定了主根颜色和类胡萝卜素浓度的候选基因总结

本研究阐明了胡萝卜驯化育种的种群历史，证明了对REC、Y2和Orqtl的选择为现代橙胡萝卜奠定了基础。新的DH1 v.3基因组为推进胡萝卜遗传图谱、比较基因组学和基因克隆研究提供了宝贵的资源。这一基础性工作将有助于进一步研究胡萝卜中调节胡萝卜素积累的遗传机制，并有可能应用于其他作物。

参考文献

Population genomics identifies genetic signatures of carrot domestication and improvement and uncovers the origin of high-carotenoid orange carrots. nature plants, 2023.

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