杜氏肌营养不良症是一种罕见病，1861年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中由于最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病，随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，为X-连锁遗传病，被列入罕见病范围，其发病率约1/3800～1/6000活产男婴，是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型。