精选签名
一叶一菩提
一花一世界
花开香如故
花落如陌路
654-骨髓中的浆细胞肿瘤，印戒细胞变异型➡️
🩸丰富的液泡细胞质
🩸偏位小细胞核
🩸可被误诊为印戒细胞癌
🩸滤泡性淋巴瘤也可出现
655-60岁，女性皮肤
这种形态是一种双相皮肤鳞状细胞癌，具有中央角化棘皮瘤样成分和外周低分化鳞状细胞癌成分。
656-角化棘皮瘤中的鳞状细胞癌:老年人中被忽视的现象
摘要
角化棘皮瘤是一种独特的临床病理实体，其行为和临床结果明显不同于鳞状细胞癌。2000年，Sánchez Yus等人证实了1979年Rook和Whimster以及1993年Reed提到的角化棘皮瘤中鳞状细胞癌的发生。我们在3465个病例中发现5.7%的角化棘皮瘤有这种现象。90岁以上患者的发病率为13.9%。在这一系列的角化棘皮瘤中，神经周侵犯的发生率为0.2%。
657-角化棘皮瘤:争论的最新进展
摘要
角化棘皮瘤(KA)是一种具有双相生长模式的皮肤肿瘤。迅速增长期之后通常是退化期。KA发生在晒伤的皮肤上。有许多列出的致病关联，其中包括一些治疗剂。关于KA是鳞状细胞癌的一个变种还是一个独立实体的争论仍在继续。KA和SCC的报告明显不一致。不一致的原因包括重叠的微观标准，具有更具侵袭性特征的KA变体，以及可能的法医学问题。遗传学研究显示了这两个实体之间的一些差异。在KA中已经证实了凋亡途径的激活。遗传学研究表明，人类多瘤病毒6在至少一些KAs的发病机理中可能起作用。考虑到某些KA病例具有表现为传统SCC的成分，KA可以被认为是SCC的低级别变型，具有一些遗传差异。Keratoacanthoma: Update on the Debate.
Alexander Nirenberget al. Am J Dermatopathol. 2021.
658-口舌肿块。切除显示梭形细胞肿瘤浸润骨骼肌。
+Desmin/MYOD1。
NGS:EP300:：VGLL3 。
诊断：梭形细胞横纹肌肉瘤。这种类型的横纹肌肿瘤具有惰性行为，通常出现在舌头上。
659-MUC4在腺泡状横纹肌肉瘤中表达
MUC4是一种跨膜糖蛋白，通常由几种人类上皮表面表达，包括结肠、阴道和呼吸道的上皮表面。尽管MUC4过度表达见于各种肿瘤，但其在间质肿瘤中的表达对低度恶性纤维粘液样肉瘤和硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma ，SEF )具有特异性。
使用福尔马林固定的石蜡包埋组织切片，通过免疫组织化学对总共97例横纹肌肉瘤中MUC4的表达进行评估。MUC4由26个中的21个表达PAX3/7-FOXO1融合阳性病例，其中免疫反应性从弱到强，存在于20–100%的肿瘤细胞中。除了一个硬化性横纹肌肉瘤在20%的细胞中显示免疫反应性外，MUC4在胚胎性(n=28)、硬化性(n=20)或多形性(n=23)横纹肌肉瘤中不表达。
结论：
MUC4在大多数肿瘤中表达程度不一PAX3/7-FOXO1融合阳性(腺泡状)横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma），而在其他横纹肌肉瘤亚型中表达是罕见的。
3例融合阳性的腺泡状横纹肌肉瘤的H&E染色(A，C，E)和MUC4免疫组织化学(B，D，F)的代表性显微照片显示MUC4表达呈弥散性强(A，B)、异质性(C，D)或缺失(E，F)。(G)相对表达MUC4在PAX3/7-FOXO1融合阳性和阴性横纹肌肉瘤来自对公开可用的基因表达微阵列数据的分析(GSE66533)。表达值被标准化为融合阴性病例的平均值。每个点代表不同肿瘤中的表达。误差线代表平均值的标准误差。
粘蛋白是跨膜高分子量糖蛋白，通常由人类上皮表面表达，其功能是润滑上皮并保护其免受外源性损伤。MUC4是一种粘蛋白，通常在几种非肿瘤性上皮细胞中表达，由于其在人类恶性肿瘤中的作用而引起特别关注。MUC4的表达与来自不同解剖部位的癌的不良预后相关，并且有证据表明异常MUC4信号在上皮肿瘤中的功能作用。在间叶性肿瘤中，MUC4表达相对特异于低度恶性纤维黏液样肉瘤和硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma ，SEF ),作为这些实体的一种有用的免疫组织化学标记。最近，还发现了其他表达MUC4的间叶肿瘤，包括血管瘤样纤维组织细胞瘤，肉瘤伴MGA-NUTM1融合，脑膜瘤，和颅内间叶肿瘤FET-CREB融合。这种MUC4阳性间叶肿瘤的增加是形态学特征不明显的病例诊断困难的潜在来源。在我们的会诊实践中遇到一例意外表达MUC4的横纹肌肉瘤，我们试图确定横纹肌肉瘤中MUC4阳性的频率，并探讨MUC4表达与横纹肌肉瘤组织病理学亚型的关系。
识别PAX3/7-FOXO1融合对于横纹肌肉瘤的正确预测和治疗非常重要，尤其是在儿童患者中，人们对融合阳性肿瘤的诊断方法很感兴趣。除了直接检测易位本身的分子细胞遗传学技术外，免疫组织化学可用于评估融合癌蛋白介导的独特基因表达变化。这种融合特异性免疫组织化学标记PAX3/7-FOXO1包括AP2β、NOS1、HMGA2和OLIG2。
观察到MUC4的表达主要局限于横纹肌肉瘤中融合阳性的腺泡亚型，这意味着MUC4可以作为融合的生物标志物。估计特异性为98.6%；然而，在这项研究中，阴性预测值为93%，仅缺乏MUC4染色不能排除致病性PAX3/7-FOXO1融合。
发现MUC4表达增加了描述横纹肌肉瘤上皮分化特征的文献。例如，大约一半的腺泡状横纹肌肉瘤与识别广谱角蛋白的抗体呈免疫反应性。横纹肌肉瘤偶尔也表达突触素、嗜铬粒蛋白A和INSM1。因此，对MUC4表达的观察强调了在上皮分化的免疫组织化学证据的低分化恶性肿瘤的鉴别诊断中考虑腺泡状横纹肌肉瘤的重要性，特别是在腺泡状横纹肌肉瘤经常发生的头颈部。
即使在大量组织学重叠的病例中，发现重复性EWSR1/FUS-CREB3L2在SEF和PAX3/7-FOXO1腺泡状横纹肌肉瘤的重排有助于正确分类。
MUC4 is expressed in alveolar rhabdomyosarcoma
Erna Forgó et al. Histopathology. 2021 May.
660-梭形细胞横纹肌肉瘤经常被忽视，因为Desmin和myogenin的表达非常有限，如MYOD1 L122R变体。MYOD1-IHC是这种形态学中最敏感的标记。
梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤Spindle Cell / Sclerosing Rhabdomyosarcoma (SpRMS)：
SpRMS可表现为无痛性肿块，也可因受压而出现症状。大体上，它们通常与显示灰白色螺纹切面的切片界限分明。显微镜下，SpRMS可以显示不同的形态。一些肿瘤表现为温和的梭形细胞增生，伴有嗜酸性纤维质胞质，类似于真正的平滑肌分化。细胞典型地排列成交叉的长束，使人想起成人型纤维肉瘤的“鲱鱼骨”模式。（图4A)在一些肿瘤中可见横纹肌母细胞的证据。在SpRMS中可以看到的其他模式是梭形细胞增殖，其形态非常类似于纤维肉瘤、平滑肌肉瘤或MPNST。硬化型SpRMS显示肿瘤细胞在广泛的玻璃样基质中，局灶性腺泡结构呈现假血管外观。（图4B)一些硬化区域可能类似骨肉瘤。免疫组织化学，SpRMS显示Desmin弥漫阳性。Myogenin通常表现为罕见的局部阳性，有些病例为阴性。MyoD1染色在肿瘤细胞中呈阳性。（图4C)。
图4.梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(A-C)。梭形细胞形态显示在交叉的束中有均匀的梭形细胞。(H&E，200倍)。B .硬化性“假血管”形态，在硬化性胶原背景下，由中央透明的小肿瘤细胞巢组成。(H&E，200 x)C . MYOD-1免疫组织化学染色显示弥漫阳性；多形性横纹肌肉瘤(D-F)。D.低倍图像显示有坏死区域的肿瘤细胞片(H&E，100倍)。高倍图像显示具有横纹肌样形态和多形性细胞核的大细胞(H&E，400倍)。F.Myogenin免疫组织化学染色呈局灶性阳性。
最近描述的横纹肌肉瘤亚型，好发于骨内部位，遗传特征为EWSR1/FUS–TFCP 2基因融合，已被暂定为梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。它们好发颅面骨。这些肿瘤在形态学上表现为梭形和上皮样形态。（图5A–B有趣的是，除了Desmin、Myogenin和MYOD1的阳性外(图5C–D)，它们也表现出上皮标记物(细胞角蛋白和/或EMA)的阳性，并表现出ALK的过度表达。（图5E–F)
图5.横纹肌肉瘤伴EWSR1-TFCP2基因融合。低倍图像显示梭形和上皮样形态。(H&E，200倍)。上皮样区域的高倍图像。(H&E，400x) C .Desmin免疫组织化学染色显示相对弥漫的阳性。D.Myogenin免疫组织化学染色显示局部阳性。广谱细胞角蛋白免疫组织化学染色显示相对弥漫的阳性。ALK免疫组织化学染色显示弥漫阳性。
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