中华医学会超声医学分会妇产超声学组
姜玉新，Email: jiangyuxinxh@163.com
Obstetrics and Gynecology Ultrasound Group Ultrasound Medical Branch of Chinese Medical Association
Jiang Yuxin, Email: jiangyuxinxh@163.com
引用本文：中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿完全型大动脉转位中孕期超声检查中国专家共识[J].中华超声影像学杂志,2022,31(3):197-202.
DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20220104-00008
完全型大动脉转位 (complete transposition of the great arteries, cTGA) 是最常见的发绀型先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD) 之一，主要病理改变是左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉，占所有CHD的5%~7%[1]，活产儿中发病率约0.02%~0.04%[2-5]。cTGA产前容易漏诊，单纯型cTGA的产前检出率仅为3%~27%，整体产前检出率低于50%[4-6]。但产前超声诊断对于cTGA患儿出生后的及时救治、降低新生儿死亡率及病死率至关重要[4-6]。中华医学会超声医学分会妇产超声学组根据国内外重要指南和相关文献，在循证医学的基础上结合多位专家经验，提出胎儿cTGA超声检查专家共识。对目前cTGA产前超声诊断的关键性问题进行客观阐述，以达到以下目的：①规范cTGA的产前超声诊断切面及关键性观察要素；②整体提升产前超声医师对cTGA胎儿的产前认识、超声识别能力及诊断水平，有助于单纯性cTGA胎儿产前产后一体化救治管理。
问题一：胎儿cTGA的主要解剖改变是什么?
cTGA的解剖特征是房室连接一致，而心室-大动脉连接不一致：主动脉起源于解剖右心室，肺动脉起源于解剖左心室 (图1)。主动脉通常位于肺动脉的右前方，肺动脉位于主动脉的左后方，两条大血管呈平行关系，故又称D-TGA (dextro-TGA)[3-4]。
图1 cTGA解剖示意图 A：正常胎儿心脏；B：cTGA胎儿，显示主动脉起源于右心室、 肺动脉起源于左心室 (AO：主动脉；LA：左心房；LV：左心室；PA：肺动脉；RA：右心房；RV：右心室)
问题二：如何进行临床分型?
根据是否伴发其他心脏畸形分为单纯型和复杂型[6]。两型的心内解剖结构的差别会对胎儿出生后血流动力学产生迥然不同的影响，新生儿的预后也截然不同，需要采取特殊的围生期管理及不同的外科治疗方案[2-6]。
单纯型cTGA：不伴室间隔缺损 (ventricular septal defect, VSD) 或仅伴有对血流动力学影响较小的VSD (<1/3主动脉瓣环内径)[7]，约占50%~70%[6]。
复杂型cTGA：伴发一个或多个其他心脏畸形。最常见伴发畸形为VSD，VSD大小为1/3~1/2主动脉瓣环内径定义为中等大小VSD，VSD≥1/2主动脉瓣环内径为大VSD[7]；其他伴发畸形包括左室流出道梗阻或右室流出道梗阻；主动脉弓部病变；房室瓣病变 (狭窄、闭锁) 伴一侧心室发育不良，以及体静脉回流异常等。
本专家共识建议：从事产前超声筛查的超声医师需了解胎儿cTGA的主要解剖改变；从事产前超声诊断的超声医师需熟悉胎儿cTGA的主要解剖改变，并能够结合超声所见进行分型，需要指出的是产前超声分型与出生后的分型可能存在差异，特别是对VSD大小的判断，产前、产后可能不一致。
问题三：产前超声筛查及诊断时需要获取哪些关键性诊断切面及重点观察的要素?
本专家共识推荐的观察切面：四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及三血管气管切面。
1.四腔心切面
胎儿四腔心切面是筛查胎儿CHD的重要切面之一，虽然单纯型cTGA胎儿四腔心切面可以完全正常 (图2A)。复杂型cTGA胎儿四腔心切面通常存在较大且明显的VSD (图2B)、房室瓣畸形或左、右心不对称。
图2 cTGA胎儿四腔心切面 A：单纯型cTGA房室大小及对称性、房室连接未见明显异常；B：复杂型cTGA可见大的VSD (DAO：降主动脉；LA：左心房；LV：左心室；MV：二尖瓣；RA：右心房；RV：右心室；TV：三尖瓣；VSD：室间隔缺损)
四腔心切面重点观察内容：
(1)VSD：cTGA胎儿约20%~30%[6]伴发有血流动力学意义的肌部或膜周部VSD (图2B)。
(2)房室瓣畸形及心脏发育：房室瓣畸形较少见，二尖瓣、三尖瓣狭窄或闭锁伴发左室、右室发育不良约占5%[6]。单心室和房室间隔缺损分别约占3.9%和2%[6]。
(3)卵圆孔：其大小是预示cTGA胎儿出生后病情是否稳定的关键因素之一，需要对卵圆孔进行定期评估 (图3)。34周至足月若发现卵圆孔受限或早闭，提示胎儿出生后接受急诊球囊房间隔造口术 (balloon atrial septostomy, BAS)的可能性增加[6,8-10]。
图3 胎儿四腔心切面观察卵圆孔形态，显示开放正常的卵圆孔及卵圆孔瓣 (箭头所示) (FO：卵圆孔；LA：左心房；LV：左心室；MV：二尖瓣；RA：右心房；RV：右心室；TV：三尖瓣)
(4)彩色多普勒血流显像 (CDFI)：重点观察房室瓣、卵圆孔及VSD血流特征 (图4)。
本专家共识推荐四腔心切面重点观察是否伴发VSD及分流方向、卵圆孔大小及血流特征。
2.左室流出道切面
是最重要的诊断切面之一，正常胎儿左心室发出主动脉走行为弓状，主动脉弓上发出分支走向头侧 (图5A)。与正常胎儿明显不同，cTGA时显示左心室发出肺动脉，随即分为左、右肺动脉 (图5B)，同时较易显示与之平行排列的起源于右心室的主动脉 (图5B)。合并VSD的cTGA胎儿中约25%~30%伴发左室流出道梗阻，约占所有cTGA胎儿的10%[3,6]。
3.右室流出道切面
是最重要的诊断切面之一，正常胎儿显示右心室发出肺动脉及其分支 (图6A)，而cTGA时显示右心室发出的主动脉走行呈弓状，主动脉弓上可见3条头臂分支 (图6B)。右室流出道狭窄 (主动脉狭窄) 较为少见，不足5%，存在主动脉狭窄时常伴发主动脉弓发育不良及主动脉缩窄[6]。
图6 胎儿右室流出道切面 A：正常胎儿显示右心室发 出肺动脉、肺动脉分支及与之连接的动脉导管汇入降主动脉；B：cTGA胎儿显示右心室发出主动脉及头侧的3条分支：依次为无名动脉、左颈总动脉及左锁骨下动脉；同时较易显示与之平行排列的起源于左心室的肺动脉 (AO：主动脉；AO Arch：主动脉弓；DA：动脉导管；DAO：降主动脉；INA：无名动脉；LA：左心房；LCCA：左颈总动脉；LPA：左肺动脉；LSCA：左锁骨下动脉；LV：左心室；PA：肺 动 脉；RPA：右 肺 动 脉；RV：右心室；TV：三尖瓣)
左、右室流出道切面是观察胎儿cTGA解剖特征最为重要的切面，一旦不能显示正常流出道的交叉关系、两条大动脉呈平行排列时，应高度怀疑cTGA (图5B、图6B、图7A)。同时借助CDFI评估是否存在VSD、VSD与大动脉的关系及流道狭窄程度 (图7B、图8A、图8B、图9A、图9B)。
图7 单纯型cTGA胎儿心室流出道切面 A：显示左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉，两条大血管平行排 列，无VSD；B：CDFI显示收缩期由心室射入大动脉的蓝色血流信号，呈平行关系，无心室水平分流信号 (AO：主动脉；AO Arch：主动脉弓；DAO：降主动 脉；LA：左心房；LPA：左肺动脉；LV：左心室；PA：肺动脉；RPA：右肺动脉；RV：右心室)
本专家共识推荐的左、右室流出道切面重点观察心室与大血管的连接关系，大动脉分支及特征、交叉关系是否存在，有无VSD及心室水平分流，有无流出道狭窄及其程度。
4.三血管气管切面
与正常胎儿不同，cTGA胎儿在此切面仅能显示两条血管，多数情况下一条为主动脉弓，另一条为上腔静脉 (图10)。
本专家共识推荐的三血管气管切面重点观察血管数目和形态。
另外，增加矢状切面扫查有助于观察两条大动脉弓，特别是动脉导管。cTGA胎儿矢状切面上可以同时显示主动脉弓和动脉导管弓 (图11)，且主动脉弓在动脉导管弓的上方。因为动脉导管的大小是预测cTGA胎儿出生后病情是否稳定的关键因素之一，可以在胎儿矢状切面评估动脉导管大小及血流情况。
单纯型cTGA虽然有一定的超声特征，但在低危人群产前超声筛查中仍然存在较高的漏诊率。一方面由于此类CHD胎儿的四腔心切面可以完全正常，包括心轴、心胸比、左右心的对称性、房室连接关系及心室攀等[6]；另一方面对于大部分从事产前超声筛查的医生而言，在左、右心室流出道切面清晰显示流出道的走行关系及远端血管分支仍具有挑战性[6,8-9]；
此外，母体腹壁厚度、手术瘢痕、胎儿体位及心脏位置、羊水量、孕周等因素均会对产前超声检出cTGA产生影响。
问题四：cTGA胎儿宫内可能发生的病变进展包括哪些? 超声医师如何进行宫内监测?
cTGA胎儿可能发生流出道梗阻加重、卵圆孔开放受限或早闭，以及动脉导管提前收缩或早闭，因此对于中孕期明确cTGA诊断的胎儿，应每6~8周复查胎儿超声心动图[6,9-11]。由于卵圆孔受限或早闭以及动脉导管提前收缩或早闭往往出现在足月前几周内，因此在妊娠晚期34周后，应增加对卵圆孔和动脉导管评估的频次[6,9-11]。监测评估内容包括：观察与评估动脉导管、卵圆孔血流情况，流出道是否存在梗阻 (大动脉匹配) 及梗阻程度，房室瓣形态的变化等。文献报道通过脉冲多普勒测量动脉导管的收缩期峰值流速>2m/s (压差>16mmHg，1mmHg=0.133kPa)、搏动指数<1.8提示动脉导管血流受限[6,9]。
小结
1.cTGA产前超声检查和准确诊断受诸多因素影响，存在局限性，产前检出率较低。
2.多数cTGA (特别是单纯型) 胎儿四腔心切面无异常表现，因此本共识推荐四腔心切面、心室流出道切面及三血管气管切面多切面观察与分析，当流出道切面不能显示大动脉交叉关系时应高度怀疑cTGA。
3.对拟诊cTGA胎儿，产前超声检查需要评估流出道是否存在梗阻 (大动脉匹配) 及梗阻程度，房室瓣形态的变化，以及动脉导管、卵圆孔形态与血流情况等。
4.单纯型cTGA胎儿出生后需要紧急救治，产前咨询 (专科咨询)、产前产后一体化管理包括合理转诊和及时治疗有助于改善cTGA胎儿的预后。
附件一 知识拓展
有条件的医院可以进行多学科联合咨询，提供产前咨询的专家包括超声、产科、小儿心脏外科、新生儿科、母胎医学及遗传学专业人员等[6,8-14]。咨询涉及的重点内容如下：
一、cTGA胎儿的主要心脏病变是什么? 出生后主要的问题是什么?
二、cTGA是否常伴染色体异常?
三、cTGA胎儿如何选择出生的医院?
cTGA属于严重的CHD，因此围生期需要由具备新生儿救治能力的专业团队进行管理[9-10,14]，故对于cTGA胎儿的分娩建议如下[6,9-10,14]：
(1)选择在有新生儿重症监护病房 (NICU) 的医院分娩。
四、cTGA胎儿出生后要立即手术吗? 手术的近远 期 疗效如何?
所有产前诊断为cTGA的胎儿出生后均应给予静脉滴注前列腺素，用以维持动脉导管开放[6,9-11]；并尽快接受新生儿超声心动图检查，评估主要病变及伴发心脏畸形，特别是卵圆孔及动脉导管开放状况等[5-6,10-11]。
存在卵圆孔血流受限或早闭的单纯型cTGA胎儿，出生后存在血流动力学不稳定状态，国际上一般推荐BAS[5-6,9-10,14-17]，同时多数小儿心脏中心会在出生1周内 (国内2周内[14]) 急诊进行动脉调转术 (arterial switch operation, ASO)[6,9-12,14-17]。复杂型cTGA患儿，若出生后血流动力学稳定，一般不会像单纯型cTGA患儿那样需要急诊处理，但同样需要专业团队进行管理，多数在出生后1~2个月接受ASO治疗[6,10,14,17]。
随着对本病认识的逐渐深入和世界范围内广泛开展的胎儿心脏超声筛查策略的实施[12,18-25]，使cTGA的产前诊断及有效救治取得明显进展[2-4,8,24]，目前cTGA的外科手术疗效满意，大多数经验丰富的儿童心脏中心ASO的手术成功率达95%以上[3,6,10,14-17]。手术死亡率<5% (2%~5%)，cTGA患者外科手术成功后15年生存率已达90%[2-3,6,10,14,17]。
ASO远期手术并发症：①几乎所有病例均伴发主动脉根部扩张[6,10]，致主动脉瓣不同程度反流；②约10%患者出现进行性肺动脉瓣上狭窄，伴发肺动脉狭窄的患儿，由于需要放置肺动脉人工管道，因此需要再次手术更换人工管道及相关介入处理[6,10,16]；③升主动脉狭窄发生率约5%；④肺动脉分支狭窄是常见并发症之一；⑤VSD伴主动脉缩窄患儿也可良好矫治，但长期预后分析显示弓部再次缩窄和右室流出道梗阻的风险较高[6,10]；⑥心律失常约占10%[6]。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
共识编写组成员
组长：姜玉新 田家玮 吴青青
执笔人：
赵博文 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院)
核心专家组成员
赵博文 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院)
谢红宁 (中山大学附属第一医院)
田家玮 (哈尔滨医科大学附属第二医院)
李军 (第一附属医院)
吴青青 (首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院)
姜凡 (安徽医科大学第二附属医院)
姚远 (深圳市妇幼保健院)
王旭东 (哈尔滨医科大学附属第二医院)
尚宁 (广东省妇幼保健院)
叶琴 (福建医科大学附属协和医院)
黄旴宁 (海南医学院第二附属医院)
姜玉新 (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院)
秘书：潘美 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院)
参考文献：略
来源：中华超声影像学杂志
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