患者女性，49岁。
病史摘要：
患者23年前发现左大腿软组织肿物，于当地医院行“肿瘤切除术”，术后病理考虑“脂肪瘤”，未行进一步处理，约3年前，局部再现肿物，影像显示左股骨中段旁软组织内团块影，横径
约为7.8cm 。
大体标本检查：
附皮肤不规则组织一块，体积14.5x9x5.5cm，上附梭皮面积 14x3.8cm，皮肤表面见一陈旧手术瘢痕，长10.5cm，多切面平 行切开，皮下见一灰白灰黄质韧肿物，体积9.5x6.5x5.2cm，距 皮肤最近约1.5cm，距四周切缘0.3-4.5cm。
肿瘤组织被纤维组织分割，呈现明显的巢状
部分区域可见实性改变
肿瘤组织巢状分布
薄的微血管系统围绕大多角形细胞巢，形成实性腺泡和器官样结构
细胞有一致的圆形核，明显的核仁
核仁明显，胞浆丰富，胞质颗粒状
可见到核分裂
TFE3（ ）
Vimentin（ ）
PAS
其 他 免 疫 标 记 ：
CD10（灶 ），Melan-A(灶 ），GATA3（-），S-100（-），Desmin(-), Syn(-), CgA(-), SMA(-), CD34(-), CD56(-), MyoD1(-), Myogenin(-), CK7(-), EMA(-), PAX-8(-), Ki-67(10% )。
原单位诊断及读片会专家意见：（左大腿）腺泡状软组织肉瘤。
【病例资料及切片提供：山东大学齐鲁医院（青岛）】
相 关 知 识 点 复 习 ：
1、临床现象：腺泡状软组织肉瘤最常发生于大腿和小腿深部软组织，但发生于口腔和咽部（包括舌头）也并不少见。其他可发生部位包括纵隔（有时源于肺静脉）、胃、腹膜后、眼眶、膀胱、子宫和阴道。大体上，腺泡状软组织肉瘤界限清楚，肿块大，质地中等，呈灰色或淡黄色，较大的肿瘤常见坏死或出血。
2、病理特点：显微镜下，腺泡状软组织肉瘤肿瘤细胞被纤维组织分隔，呈明显的巢状。中心的肿瘤细胞脱落形成典型的腺泡状结构。单个肿瘤细胞较大。胞核呈空泡状，核仁明显，胞质呈颗粒状。偶尔可见到核分裂象。
3、值得注意的是：儿童的腺泡状软组织肉瘤常为实性。因此易被误诊。相反，如果出现腺泡状结构，可能酷似其他恶性肿瘤，特别是恶性黑色素瘤、PEComa和肾细胞癌。
4、另外：腺泡状软组织肉瘤尽管可呈现生长缓慢、惰性的临床经过的假象，但却是高级别恶性肿瘤，常见静脉受侵。肺和其他器官的血行转移可发生于距原发性肿瘤切除后长达30年或更长的时间、以肺内或其他器官的转移作为腺泡状软组织肉瘤的首发表现者并不少见。其大小与患者的生存率明显相关。
5、有关这种少见肿瘤的组织发生至今尚不明确。我们认为目日前尚无令人信服的证据来支持以下观点，即腺泡状软组织肉瘤为恶性颗粒细胞瘤、源于非嗜铬性神经节，或与血管壁产生肾素的细胞有关。
6、分子研究：在细胞遗传学水平已经发现，腺泡状软组织肉瘤存在der(17)t(X;17)非平衡易位，形成该病变特异性的ASPSCR1-TFE3基因融合。TFE3免疫反应在诊断腺泡状软组织肉瘤中有帮助。
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