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哪些人是乳腺癌高危人群?BRCA基因突变需要怎么预防?

Q1: 哪些属于乳腺癌高危风险人群?

答主:怪鱼

癌度APP肿瘤优质内容创作者

高危对象


1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(LCIS)的患者。

2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。

3. 有明显的遗传倾向

  • 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者;

  • 家族中有乳腺癌者,发病年龄在 45 岁前;

  • 家族中有 2 人患乳腺癌患者( 1人双侧或 2个单侧),发病年龄在45~50 岁;

  • 家族中有2人或以上患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者;

  • 家族中有男性乳腺癌患者;

  • 曾患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌者。

筛查建议


一般妇女

VS

乳腺癌高危人群

(1)40 岁之前不推荐筛查;

(2)40 岁开始筛查,推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查;

(3)对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合;

(4)70岁以上,体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查,每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。

(1)推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查;

(2)每年1 次乳腺 x 线检查;

(3)每 6~12 个月1次乳腺超声检查;

(4)每 6~12 个月 1 次乳腺体检;

(5)必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。

预防建议


1. 养成健康的生活方式,远离烟酒,合理营养,保持健康体重,坚持锻炼;

2. 适时生育,母乳喂养;

3. 参加乳腺筛查,定期体检。

答主:前世王爷

癌度APP肿瘤优质内容创作者

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2019年版)》中对乳腺癌高危人群有明确的定义。

存在下列几种情况之一者即被认为是乳腺癌高危风险人群

  1. 有明显的乳腺癌遗传倾向者。比如携带BRCA基因突变,这个通过做遗传性肿瘤基因检测可以了解到。

  2. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者。

  3. 既往30岁前接受过胸部放疗。

实际还有一些情况是,晚婚晚育,乳房的生理功能是哺乳,所以一些晚婚晚育的女性,也具有较高的患乳腺癌的风险。

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Q2: 基因检测报告显示BRCA基因突变,一定会患乳腺癌、卵巢癌吗?怎么预防患癌?

答主:翱宇

北京大学  生命科学学院理学博士

首先必须明确的一点是,存在BRCA基因突变,不管是BRCA1基因还是BRCA2基因,只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险,不等于一定会患乳腺癌和卵巢癌。

如上图,BRCA基因突变的女性在50岁时患乳腺癌的风险最高到50%(正常人是2%),在70岁时患乳腺癌的风险高达87%(正常的人风险是7%),70岁时候患卵巢癌的风险高达44%(正常人的风险是2%)。

但是尽管都是这么高的比例,但不是100%。但87%的比例已经算是很高了,几乎大概率会患乳腺癌。

存在BRCA基因突变的情况下,可以早生育,在比较年轻的时候做预防性手术,切除乳腺和卵巢,这样可以将风险降低至正常人的水平。

此外,需要注意的是,一定要选正规大公司进行BRCA基因检测,因为这种检测需要比较强的数据分析能力。也需要基因公司有比较好的数据库,不然一个存在BRCA突变的携带者,都有可能测不出来。

答主:怪鱼

癌度APP肿瘤优质内容创作者

要说遗传性BRCA基因突变让公众熟悉的事件,莫过于2013年影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确的肿瘤病灶的情况下,因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,就选择接受双侧乳腺切除手术,两年后,又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。

朱莉对自己大胆动刀的原因,是朱莉的家族有明确的乳腺癌和卵巢癌病史,而朱莉本人检出了与前述肿瘤发生密切相关的BRCA1基因突变。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传性肿瘤的关注热潮。

遗传性BRCA基因突变并不一定会导致乳腺癌,卵巢癌的发生,但会增大患癌的概率。做好预防和筛查是有必要的。

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