近日，复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。遗传咨询门诊将针对未发病健康人、已罹患肠癌患者进行基因检测，明确是否携带癌症易感基因，由此为将肠癌筛查扩展到近亲家属提供参考建议。
市疾控中心发布的最新流行病学统计数据显示：申城最常见癌症发病谱中，大肠癌多年位居第二。复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授介绍，大肠癌又被称为“吃出来的癌症”。除了生活方式导致的大肠癌，临床上另有5%至8%的患者为遗传性大肠癌。
遗传性大肠癌，不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。
徐烨说，目前遗传性大肠癌致病原因较为明确，主要有两种，分别是林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病。林奇综合征，是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%至80%的林奇综合征患者，会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。家族性腺瘤性息肉病，则是由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者致病基因会有50%的机会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期，结直肠就会发育出100至1000个不等数量的肠息肉，如不及时筛查干预，大部分患者会在45岁前发生癌变。
专家明确，大肠癌是一种可防可治的肿瘤。大肠癌的发生，需要经过从息肉、到腺瘤最终发展成肿瘤的过程。整个过程大概需要10年左右。早期肠癌几乎没有任何症状，待出现症状再行就诊，往往已是中晚期。事实上，大肠癌如能早期发现，及时规范根治手术，患者5年生存率几乎可达90%，基本实现治愈。
肿瘤医院新开设的遗传性大肠癌咨询门诊，将通过绘制遗传家系图谱、结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患癌症的风险。
徐烨建议，直系亲属患大肠癌或腺瘤者，应从40岁起定期肠镜检查；若亲属发病年龄较早，则应自该亲属发病年龄前3至10年定期筛查。此外，一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧，及早发现、针对性制定随访策略，可有效降低其他位置再生肿瘤的风险；至于家人发现携带易感基因，则可通过密切关注、定期随访，实现早诊早治。
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