导语：异戊酸血症是一种遗传性代谢紊乱，是由编码酶异戊酰辅酶A脱氢酶的基因突变引起的一种遗传性代谢紊乱，导致酶活性不足或缺乏活性。这种酶负责帮助分解亮氨酸，一种氨基酸，其缺乏会导致血液中化学物质的积累，从而引起症状。这种疾病可以在婴儿期或儿童后期出现急性间歇性发作。
一、异戊酸血症(IVA)
1、人体不能分解食物中的某些蛋白质时，就会发生异戊酸血症(IVA)
当人体不能分解食物中的某些蛋白质时，就会发生异戊酸血症(IVA)。这会导致有毒物质的积累，从而引发代谢危机等严重疾病。IVA有两种类型。急性，新生儿型有更严重的症状开始在新生儿期。在慢性，间歇性类型的症状出现在儿童时期，可以来了又去。急性发作的特点是呕吐，拒绝进食，无精打采，异常的实验室值，和出汗的脚臭。慢性症状包括未能茁壮成长和发育迟缓。
2、症状包括进食不良
症状包括进食不良、震颤、呕吐、肌张力低下和缺乏能量(嗜睡)。这些症状可能会随着时间的推移而恶化，并导致昏迷甚至死亡。IVA的一个特征是生病时脚出汗的气味。IVA的发生是由于IVD基因的变异，并在常染色体隐性遗传模式。IVD的诊断是基于症状，临床检查，血液和尿液检测。基因检测的结果可能有助于确诊。治疗的重点是控制症状，包括一种特殊的蛋白质限制饮食和药物，以清除体内过量的异戊酸。
二、种疾病由人类染色体中的一个隐性基因控制
这种疾病由人类染色体15q14-q15中的一个隐性基因控制。其特点是尿汗样气味(丁酸和己酸)，不喜欢蛋白质，呕吐，贫血，酮症酸中毒，血液中高异戊酸含量导致神经系统损伤。生化损伤为异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症。根据转录差异和不同的突变或缺失，已鉴定出该基因的多种类型的mRNAs。这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传的个体的父母各携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不会表现出这种情况的迹象和症状。
1、与异戊酸血症有关的健康问题
与异戊酸血症有关的健康问题从非常轻微到威胁生命不等。在严重的病例中，异戊酸血症的特征在出生后几天内变得明显。最初的症状包括进食不良、呕吐、癫痫和缺乏精力(嗜睡)。这些症状有时进展到更严重的医疗问题，包括癫痫，昏迷，并可能死亡。异戊二烯酸血症的一个特征是急性疾病时脚部出汗的异味。这种气味是由一种叫做异戊酸的化合物在受影响的个体中积聚而引起的。
在其他情况下，异戊酸血症的体征和症状出现在儿童时期，并可能随着时间的推移而来来去去。患有这种情况的儿童可能无法增加体重，并以预期的速度生长(不能茁壮成长)，而且往往会推迟发育。在这些儿童中，长期不进食(禁食)、感染或摄入更多富含蛋白质的食物会引发更严重的健康问题。
2、IVA的发病率为1/250000
IVA的发病率为1/250000，是以IVD基因突变为特征的常染色体隐性遗传病。该蛋白产物是一种同型四聚体。IVD最初是在细胞质中以45的形式合成的。KDA前驱物。翻译后修饰并转移到线粒体后，a43KDA成熟蛋白产生。四种成熟多肽结合形成IVD。分子IVD的异质性可分为六类。第一类突变产生前体和成熟肽的混合物，表明存在点突变和正常处理。第二类、第三类和第Ⅳ类突变产生较小的前体和成熟形式的蛋白质，表明存在点突变和缺失。V类和VI类由于不能翻译mRNA和形成不稳定的mRNA或转录缺陷而无法形成任何可检测的蛋白质产物。
三、IVA有两种形式
IVA有两种形式，一种是急性新生儿型，另一种是慢性间歇性型。两者的生化缺陷是相同的。临床表现上的差异不仅是由致病突变决定的，而且也是分解性应激等因素的结果。
1、急性早期症状出现在出生后不久
急性，早期症状出现在出生后不久，嗜睡增加，喂养不良和呕吐，进展到昏迷。这些发现与婴儿体内的化学失衡有关，包括酸、氨和异戊酸产生的特定有毒化合物的增加。长期的代谢压力会导致某些类型的白细胞(中性粒细胞减少)和其他细胞类型(全血细胞减少)的低水平。实验室结果显示酮增多，代谢性酸中毒，乳酸增加，高氨血症。其他发现包括血小板减少、中性粒细胞减少、全血细胞减少和低钙血症。
2、慢性间歇性IVA
慢性间歇性IVA，出现在出生后的第一年内。类似急性，呕吐，嗜睡，酸中毒伴酮症尿症，和“汗足的气味”是常见的表现。IVA患者通常会有某种形式的发育迟缓和智力迟钝，以及对富含蛋白质的食物的厌恶。随着早期诊断水平的提高，IVA患者的正常发育比以往更加普遍。
3、不能治愈异戊二烯酸血症
虽然不能治愈异戊二烯酸血症，但如果避免或迅速治疗严重的新生儿症状，结果通常是好的。患者应由熟悉有机酸血症管理的遗传学家或代谢医生定期跟踪。随访的频率取决于疾病的严重程度和急性发作的频率。应监测病人的生长发育和饮食史。额外的检测应该包括血酸水平，血液计数和电解质。
结语：异戊酸血症是一种罕见的疾病，在出生后不久或婴儿时期出现。它可能一直持续到青春期。它影响了同样数量的男性和女性。这种情况在西方人口中的流行率是每526000人中有1例，在美国是每250000人中有1例。正常情况下，身体会将蛋白质从食物中分解成较小的部分，称为氨基酸。氨基酸可以进一步加工，为生长发育提供能量。具有异戊酸血症的人没有足够的酶来帮助分解一种叫做亮氨酸的特定氨基酸。
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