先天性肩胛骨高位症

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临床资料

患者，女，2岁。因右肩高于左肩来我院就诊。查体:右侧肩胛部隆起，较左侧明显升高。

X线检查显示:右肩胛骨下角位于右侧第5肋间水平以上，其右上角平C7平面，右侧第3肋骨发育较细，右侧第4、5后肋部分骨性联合［图1(1)］。

诊断:右侧先天性肩胛骨高位症合并多肋骨联合畸形。

治疗:因患儿无不适，家属拒绝手术治疗。

患者，女，26岁。因咳嗽1个月来我院就诊。查体:双肩胛部隆起，双上肢活动轻度受限。

X线检查显示:双侧肩胛骨明显抬高，其上缘超过第1肋骨头以上，双侧肩胛盂浅小，右上角平C6平面，右下角位于右侧第5肋骨水平以上，左上角平C5平面，左下角位于左侧第4肋骨水平以上，右侧第2肋骨分叉，左侧第2、3和第4、5肋骨部分骨性联合［图1(2)］。

诊断:双侧先天性肩胛骨高位症合并多肋骨联合畸形。

治疗:因患者无不适，拒绝手术治疗。

患者，女，29岁。因胸透体检右肺有阴影来我院就诊。查体:右侧肩胛部隆起，较左侧明显升高。

X线检查显示:右肩胛骨下角位于右侧第5肋间水平以上，右上角平C7平面，右侧第3、4前肋骨分叉，右侧第4、5前肋部分骨性联合，C7、T1脊柱裂，T3裂椎［图1(3)］。

诊断:右侧先天性肩胛骨高位症合并肋骨和脊柱多发畸形。

治疗:因患者无不适，拒绝手术治疗。

讨论：

先天性肩胛骨高位症又称肩胛骨下降不全，系罕见先天畸形。该病首先由Eulenberg报道，其后Sprengel又作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。该病临床较少见，发病多为单侧，双侧十分罕见，女性多见，常合并肋骨、颈胸椎的先天性畸形，如颈肋、叉状肋骨、椎体融合、脊柱裂、肋骨缺如等。目前该病的病因及发病机制尚未明确，一般认为是肩胛骨在胚胎发育过程中，由于受到某种因素的影响，如遗传因素、宫内压力过高、肩胛带肌肉发育不良、肩胛骨与脊柱之间异常连接等，使得肩胛骨下行过程发生障碍，而形成肩胛骨高位症。

其病理改变主要分为2个方面:

一是骨的变化。由于肩胛骨位置高，上部向前弯曲超过胸廓上缘多呈钩状，肩胛骨内缘及下角多向脊柱内移，内移明显的常与相邻的颈椎与上胸椎的棘突有骨性、软骨性或纤维性连接。形成全部骨性连接的称为肩椎骨，肩胛骨内上角与颈椎棘突与横突之间有一纤维束和软骨或骨性的束带，称之为肩椎骨桥。

二是肌肉的变化。患侧肩胛骨的诸组肌肉可出现部分或完全缺损，局部肌肉如肩胛提肌和菱形肌变细，并可见不同程度的肌肉挛缩或纤维化。

该病一般无明显的临床表现，主要表现为患儿1岁后患肩较健侧增高或两侧均增高，年龄稍大者可合并脊柱及胸廓畸形、肩关节的外展上举受限、胸廓出口综合征。该病的特征性X线表现为患侧肩胛骨位置抬高、向内移位和内旋、肩胛盂浅小等。X线检查即可明确诊断该病。Rigault等根据影像学表现将其分为3级，肩胛骨内上角低于T2，高于T4横突为1级；肩胛骨内上角位于C5和T2横突之间为2级；肩胛骨内上角位于C5横突以上为3级。手术治疗主要适用于畸形严重和出现明显功能障碍的患儿，年龄以3～7岁时手术效果较好，如果年龄太小不易耐受手术。经典的手术方法主要包括Green术式和Woodward术式。