结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性皮肤病，色素减退斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤等皮肤损害是其特征性临床表现，患者还有可能出现癫痫发作、神经系统发育异常或者内脏多发错构瘤等复杂的临床表现。目前，确诊结节性硬化症的金标准是通过基因检测在TSC1或TSC2基因发现致病突变，但是高达25%的临床确诊患者基因检测无法发现致病突变位点，因此阴性检测结果并不能排除结节性硬化症。当临床确诊的结节性硬化症患者常规基因检测结果是阴性时应该如何考虑？王炫等报道一例由于TSC2基因发生体细胞镶嵌突变而出现结节性硬化症的病例，并推测“镶嵌现象”的存在可能是导致轻型结节性硬化症基因筛查假阴性结果的原因之一。
▼图片来源：尚淑贤
TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例
王炫 多丽娜 杨勇 曹先伟 林志淼
作者单位：北京大学第一医院皮肤科［王炫（现在南昌大学第一附属医院皮肤科，330006）、多丽娜、杨勇、林志淼］；南昌大学第一附属医院皮肤科（曹先伟）
DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.06.002
《中华皮肤科杂志》，2018，51（6）：409-412
【关键词】 结节性硬化症； 镶嵌现象； TSC2基因
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