ASCO2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测

靶向治疗或靶向分子治疗是一种以干扰癌变或肿瘤增生所需的特定分子来阻止癌细胞增长的一种药物疗法，也是目前研究的热点。EGFR 的突变是肿瘤对 EGFR-TKI 敏感的可靠标记物。作为 EGFR 靶向药物之一，EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在 NSCLC 患者的治疗中发挥着重要作用。

北京协和医院检验科研究人员评估了血清中循环 DNA（ctDNA）中 EGFR 突变与肿瘤的一致性，及通过血液测试来预测 EGFR-TKI 的疗效可能性。

他们对 404 例 NSCLC 患者样品（组织和血清）进行回顾性分析。通过测序和 MCA-qASA 测定分别对肿瘤组织和血清 ctDNA 的 EGFR 突变（外显子 18-21）的进行分析。进行了 MCA-qASA 测定结合熔解曲线分析, 以及预计携带两者优点的等位基因特异 qPCR 分析。

通过 DNA 测序确定 EGFR 突变的有 123 个肿瘤样本，在其相应的血清样本中 99 个样品携带 EGFR 突变。在肿瘤组织样本通过 DNA 测序没有携带 EGFR 突变中，只发现 15 个血清样本携带 EGFR 突变。

使用 MCA-qASA 测定血清 ctDNA 的 EGFR 突变可以替代通过 DNA 测序检测肿瘤组织 EGFR 突变，其灵敏度和特异性分别是 80.5％（99/123）和 94.7％(266/281)。 Kappa 系数及正确诊断指数分别为 0.767 和 75.2％。

研究表明，血清 ctDNA 和肿瘤组织中 EGFR 突变的发生相一致，Youden 指数高达 75.2％，这是报道过最高的，归因于高灵敏度和高特异性的 MCA-qASA 测定法。在使用 EGFR-TKI 治疗无肿瘤组织的 NSCLC 患者之前，推荐检测血清 ctDNA 的 EGFR 突变。

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编辑： rabbit