IDH突变并不能阻碍胶质瘤的远处的跨小脑幕的转移
34岁男性在常规的眼科检查中偶然被发现有双侧视神经乳头水肿。既往病史中有两次的全身强直阵挛性癫痫发作但是影像检查未见异常。因而病人正在接受抗癫痫药物治疗。为了进一步评价，头部CT发现位于右侧颞叶的3.7cm大小的等密度肿块，并可见中线结构左向移位6mm。脑MRI显示右侧颞叶病变无强化（图1a）以及明显的瘤周水肿（图1b），同时水肿向上波及右侧额顶叶并跨过胼胝体（图1c）；幕下结构中未发现额外的病变，包括小脑（图1d）。
颞部病变接受了次全切除，最终病理显示为WHO III级间变星形细胞瘤（图2a），1p/19q无缺失，IDH1 (R132H)突变型（图2b）。肿瘤的有丝分裂指数定为适度活跃5%（图2c）。
图2a是常规的HE染色，显示细胞丰富，核不典型，有丝分裂像提示为间变星形细胞瘤；图2b免疫组化显示IDH1 (R132H)阳性。
术后两个月，病人开始接受了30次的总量为60Gy的瘤床+局部扩大的放疗。为了减少放射性坏死的风险，同步替莫唑胺化疗被推迟。在第二年，他接受了12个周期的辅助替莫唑胺化疗，化疗期间病人耐受良好。一系列的MRI flair检查发现病变异常信号逐渐减弱，临床上病人表现很好，不伴随神经系统缺损症状。
1.5年后，常规的每6个月一次MRI监测显示局部控制良好，无远处复发病灶。
然而，首次手术22个月后，右侧小脑半球出现了一个新的病灶（图3a）以及局部的水肿（图3b）。病人主诉平衡不稳一月有余，尤其是在由坐位转变为站立位时。
小脑的病变不能排除复发，虽然跨过小脑幕的播散很不常见；延迟的放射性坏死同样也有可能，因为放疗记录显示，小脑区域也接受了大约54~57Gy的剂量。
为指导进一步治疗，继而行手术切除，最终的术后病理依旧为间变星形细胞瘤IDH1 (R132H)突变型（图4a，b），然而，有丝分裂指数上升为40%。像这样，化疗再次给予，此次选用的药物为甲基苄肼和洛莫司汀（CCNU）。
点评
我经常说，胶质瘤罕见转移，然而，此例的胶质瘤真的就转移了，从幕上到了幕下，医学真的就是一门艺术。
此病人很年轻，但是因为忌惮放射性坏死的发生，并没有实施纯粹的标准的放化疗方案。如果在国内，如此年轻的病人，估计肯定是放化疗一起上了。
放化疗方案通常指的是放疗同时给予半量的泰道，放疗结束后继续给全量的泰道6个疗程。
此病人在放疗结束后很长时间后，再开始化疗，而且化疗连续给了12个疗程。
我们经常担心，切除胶质瘤就如同割韭菜一样，一次比一次长得更凶猛。然而此例前后病理结果都为间变星形细胞瘤；但是有丝分裂活跃度提高了。
复发确诊后，病人再次化疗，不过这次用的不是泰道，而是PCV方案的大部分（甲基苄肼+CCNU）。
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