1978年Frank和Fontaine首次命名了“致心律失常性右室发育不良”（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia，ARVD）。1994年世界卫生组织（WHO）和国际心脏联盟（ISFC）将ARVD正式更名为“致心律失常性右室心肌病（ARVD/C）”。其特征为部分或全部右心室心肌被脂肪组织或纤维组织所替代，临床表现为左束支阻滞型的室性心律失常（室性早搏、持续性或非持续性室性心动过速（VT）、心室纤颤（VF）甚至猝死（SCD））、伴或不伴右心衰竭。
ARVD/C的主要治疗目标是预防猝死和控制室性心律失常。
1、 流行病学
ARVD/C为常染色体遗传性疾病，多数病例初次诊断年龄在40岁以下。在不同人种的发病率不同，据报道总发病率约为0.02％～0.1％，50％ ～70％的病例呈家族性聚集发病。在不同性别之间也存在差异，男女比例为2.7：1。
2、遗传学与病理生理改变
目前认为ARVD/C是一种细胞-细胞连接性疾病，基因突变造成的桥粒蛋白功能不全 。在机械负荷下，基因突变的细胞黏着蛋白作用减弱，导致肌细胞的分离和死亡。活检或尸检的组织学检查发现弥漫性或节段性右心室心肌的丧失，脂肪组织局灶或弥漫性浸润，其间残存条状心肌组织和散在纤维化，斑片状心肌炎症、局灶性心肌细胞坏死和炎细胞浸润并存。这些病理改变造成心室壁变薄、心脏形态和容积的变化，形成多个折返，成为心律失常和心脏性猝死的基础。
3、 ARVD/C自然史
ARVD/C的自然史分为四个阶段：（1） 隐匿期：可能有轻微的室性心律失常，没有显著的解剖结构变化。患者往往无症状但在剧烈运动时有SCD危险。病变轻微，仅局限于“发育不良三角”。（2）显性电紊乱期：可见症状性室性心律失常，伴有明显的右心室形态和功能的异常。心律失常表现为左束支阻滞图形的孤立室性期前收缩、非持续性或持续性室性心动过速。（3）右心室衰竭期：右心室病变进展，左心室功能相对保持正常。（4）双心室衰竭期：病变显著且累及左室，发生双心室衰竭，类似于扩张型心肌病(DCM)的表现，仅有少数患者逐步进展为晚期。
4、诊断标准
ARVC/D的临床诊断基于潜在的病理改变带来的心脏结构、功能和电活动的异常。1994年ARVC/D专家工作组制定的典型病例的诊断标准具有很高的特异性，但对隐匿期的ARVD/C和临床表现不完全者缺乏敏感性。2010年国际专家组修订更新的诊断标准依据新的心电图指标、量化的心脏影像学和形态学标准等，增加了“临界诊断”和“可疑诊断”（见表1）。
5、形态学特征
ARVD/C在影像学上表现为“发育不良三角”囊性或瘤样改变和肌小梁排列紊乱，右心室非特异性扩张和收缩功能降低。病理学可见萎缩的心肌细胞与脂肪沉着和间质纤维化并存。核磁可以对正常心肌的脂肪浸润进行鉴别；根据梯度电影序列，可以进一步的评估室壁运动、功能等指标；而延迟强化序列可以显示心肌的坏死瘢痕组织及纤维化。因此，核磁对于ARVD/C有很高的诊断价值。ARVC／D的核磁改变主要包括两种异常：① 功能学异常：包括室壁运动异常，局部室壁瘤形成，右心室扩张和右心室射血分数减低；②形态学异常：包括心肌内脂肪浸润，局部室壁变薄或增厚，肌小梁肥厚、紊乱，右室流出道扩张等征象。随着ARVC/D诊断标准变迁，心脏增强核磁成像成为最有效的检查手段之一。
6、心电图特征
90％的ARVD/C患者体表心电图不正常。通常表现为窦性心律，V1导联的QRS时限＞110ms，约30％的病例在V1～V3导联可以见到特征性的Epsilon电位（Epsilon potential） 。“Epsilon电位”又称为后激动电位（Post excitation potential）或右心室晚电位（Right ventricular later potential），是介于QRS波群终末和T波起始之间低振幅的棘波或震荡波，由部分右室心肌细胞较晚除极而形成，反映了右室激动的延迟，与病变的严重程度相关，对ARVD/C的诊断具有高度特异性（见图1）。除此之外，还常见右胸导联QRS延长，50～70％的患者右胸导联（V1～V3）T波倒置，近20％的患者有不完全或完全右束支传导阻滞。
图1：一例53岁的男性ARVD/C患者，有反复发作VT和晕厥史，上图箭头所指处V1导联QRS终末处可见Epsilon电位，V1-V3导联T波倒置且QRS时限增宽。
7、 ARVD/C电生理特性
ARVD/ C的心肌病变具有电不稳定性，易导致室性心律失常和猝死，临床常见左束支图形的室早、非持续性和持续性VT。
8、治疗策略选择与评价
ARVD/C的治疗措施主要有：抗心律失常药物，射频消融，植入ICD，治疗心衰、心脏移植。
表1. 2010年ARVD/C专家组修订诊断标准与1994年诊断标准的对照
1994年诊断标准
2010年诊断标准
右心室或节段性结构和功能异常
主要标准
1) 严重右心室扩张或右心室射血分
数下降伴或不伴左心受累
2) 右心室室壁瘤（运动不良或运动障碍，伴舒张时膨出）
3) 严重的节段性扩张
1. 二维超声：
1) 右心室节段性运动不良、运动障碍或室壁瘤
2) 符合以下任何一项（舒张末期）：
胸骨旁长轴右心室流出道(PLAX RVOT)≥32mm（经体表面积校正PLAX/BSA≥19mm/m2）
胸骨旁短轴右心室流出道(PSAX RVOT)≥36mm（经体表面积校正PSAX//BSA≥21mm/m2）
分次面积改变≤33％
2. 核磁：
1) 右心室节段性运动不良或运动障碍或右心室收缩不协调
2) 符合以下任何一项（舒张末期）：
右心室舒张末容积/体表面积之比(RVEDV/BSA)：男性≥110 ml/m2女性≥100 ml/m2
右心室射血分数≤40％
3. 右心室造影：
右心室节段性运动不良、运动障碍或室壁瘤
次要标准
1) 轻度右心室扩张或右心室射血分数下降，不伴左心受累
2) 右心室节段性轻度扩张
3) 右心室节段性运动不良
a) 二维超声：
1） 右心室节段性运动不良或运动障碍
2） 符合以下任何一项（舒张末期）：
胸骨旁长轴右心室流出道(PLAX RVOT)≥29但＜32mm（经体表面积校正PLAX/BSA≥16但＜19mm/m2）
3） 胸骨旁短轴右心室流出道(PSAX RVOT)≥32但＜36mm（经体表面积校正PSAX/BSA≥18但＜21mm/m2）
分次面积改变＞33％但≤40％
2． 核磁：
3) 右心室节段性运动不良或运动障碍或右心室收缩不协调
4) 符合以下任何一项（舒张末期）：
右心室舒张末容积/体表面积之比(RVEDV/BSA)：男性≥100但＜110 ml/m2女性≥90但＜100 ml/m2
右心室射血分数≤40％
3． 右心室造影：
右心室节段性运动不良、运动障碍或室壁瘤
心室壁组织学特征
主要标准
心内膜心肌活检提示纤维脂肪取代心肌细胞
形态学分析残余心肌＜60％(估计＜50％)，≥1块右心室游离壁活检心肌组织纤维替代，伴或不伴心内膜心肌活检脂肪替代。
次要标准
形态学分析残余心肌60％～75％(估计50％～65％)，≥1块右心室游离壁活检心肌组织纤维替代，伴或不伴心内膜心肌活检脂肪替代。
复极异常
主要标准
右胸导联(V1,V2和V3)T波倒置或异常（14岁以上，不存在完全右束支传导阻滞QRS≥120ms）
次要标准
右胸导联(V2和V3)T波倒置或异常（12岁以上，不存在右束支传导阻滞）
14岁以上V1和V2导联T波倒置（不存在完全右束支传导阻滞），或V4，V5及V6导联T波倒置
14岁以上，存在完全右束支传导阻滞，V1，V2，V3和V4导联T波倒置
除极/传导异常
主要标准
Epsilon波或右胸导联（V1到V2）QRS局部延长（＞110ms）
Epsilon波（重复出现的QRS与T波起始之间的低振幅信号）
次要标准
晚电位（信号平均心电图）
不存在QRS时限≥110ms的情况下，信号平均心电图可见晚电位（3个参数中≥1个）
滤波后的QRS时限（fQRS）≥114ms
QRS终末＜40μV (低振幅信号时限) ≥38ms
终末40ms的标准差电压≤20μV
QRS的终末激动时间≥55ms(在V1,V2,V3导联，不存在完全性右束支传导阻滞的情况下，从S波的最低点到QRS终末，包括R’
心律失常
主要标准
非持续性或持续性室性心动过速，左束支传导阻滞图形伴电轴朝上（II、III和aVF导联QRS向下或不定，aVL导联QRS向上）
次要标准
持续性或非持续性室性心动过速呈左束支传导阻滞图形（心电图、Holter、运动）
频发室性早搏（＞1000个/24h）（Holter）
非持续性或持续性室性心动过速呈右室流出道起源，左束支传导阻滞形态(II、III和aVF导联QRS向上，aVL导联QRS向下)伴电轴向上或电轴不定
家族史
主要标准
由于可疑的ARVC/D而早发猝死的家族史（＜35岁）
符合以往诊断标准的ARVC/D家族史
不符合现行诊断标准但一级亲属患有ARVC/D
一级亲属由于可疑的ARVC/D而早发猝死（＜35岁）
二级亲属经病理证实为ARVC/D或符合现行诊断标准
诊断标准为2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。
明确诊断：2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。
临界诊断：1项主要标准和1项次要标准，或3项次要标准。
可疑诊断：1项主要标准，或2项次要标准。
