【综述】JACC：ARVC/D诊断要点速览

致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）是一种可导致心源性猝死及心力衰竭的遗传性心肌病。近日，《美国心脏病学会杂志》（JACC）发表了一篇ARVC/D综述文章，对ARVC/D诊断要点进行系统综述，以下为该文的要点总结。

表1. ARVC/D当前诊断标准及新型诊断方法

ARVC/D的典型组织学异常是右心室游离壁中的心肌细胞被纤维或纤维脂肪组织替代，脂肪浸润不是其组织学诊断标准。

对诊断有提示作用的心电图表现为：右胸导联T波倒置、Epsilon波和QRS波群终末端延长；信号平均心电图通过检测晚电位增强了延迟心室激动的识别。

图1.室速消融前ARVC/D心电图多样性（8除外）

室性心律失常通常具有左束支传导阻滞形态，V6导联中的QRS波转变，QRS波增宽≥1 mm。

超声心动图诊断标准是，右室壁区域性运动异常、右室扩张，和（或）右室收缩功能障碍。应注意，超声心动图诊断ARVC/D特异性高，但敏感性较低。

图2. PKP2突变的ARVC/D患者右侧纵向应变

磁共振成像（MRI）的主要诊断标准是，节段性右室壁运动异常或右心室射血分数≤40％，或右心室舒张末期容量≥110 ml/m²（男性）或≥100 ml/m²（女性）。

图3.MRI及相应的右室分割图像

图4. PKP2突变的ARVC/D患者的典型MRI表现

ARVC/D的最常见原因是桥粒蛋白异常，而桥粒蛋白在细胞间粘附中起着重要作用。

大约50％的先证者基因型表现为阴性。

在33%~66％的ARVC/D先证者中可以识别桥粒基因突变，最常见的是PKP2基因，通常以常染色体显性方式遗传。

桥粒突变外显率低，基因型阳性的先证者亲属中仅三分之一也表现阳性。

纯合子、复合杂合子或双重杂合子的遗传状态与高外显率、早发室性心律失常、左心室受累/心力衰竭程度和（或）猝死风险较高相关。

参考文献

1.Estelle Gandjbakhch, Alban Redheuil,  Fran oise Pousset,et al. Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia.

J Am Coll Cardiol 2018;72:784-804.

2.Fred Morady. Arrhythmogenic RV Cardiomyopathy/Dysplasia .acc. org. Aug 20, 2018.

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编辑 刘明玉┆美编 柴明霞┆制版 潘欢