在临床工作中医生经常会遇到一些少见或出乎意料外的病例，对它们的诊断也更为棘手。面对这些病情复杂的案例，如何在全面分析的同时抓住特征性表现，快速准确诊断，考验着临床医生的基本功。下面通过对两例相对少见病例的分析，一起学习诊断思路。
作者：徐萌萌 杨建
单位：济宁医学院附属医院兖州院区
一. 病例1
1. 病史
患者，男，63岁，主诉'发作性胸闷、憋喘20年，双下肢水肿20天'。患者20年前活动时出现胸闷、憋喘，伴头晕、乏力，无胸痛，当时心脏彩超检查提示右室心肌病可能性大，右室流出道血栓形成可能，右室收缩功能减低，三尖瓣中度反流，给予药物治疗好转。
20天前患者无明显诱因出现双下肢水肿，无明显胸闷、憋喘，无胸痛，平时可耐受一般体力活动，无夜间阵发性呼吸困难。既往'心肌梗死'病史20年；'发现阵发性房扑、房颤'病史7年；'脑梗死'病史7年，无明显后遗症；'痛风'病史6年；曾行'左股动脉切开取栓术'治疗。
体格检查：体温36.5℃，脉搏54次/分，呼吸20次/分，血压103/46 mmHg，发育正常，营养良好，自主体位，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
2. 辅助检查
心电图示窦性心律，低电压，II导联呈qr波，III、aVF导联呈Qr波，V1~V3导联可见Epsilon波，全导联T波低平，V3~V6导联可见T波倒置（图1a）。图1b为胸前导联的放大图。
图1a. 窦性心律，低电压，II导联呈qr波，III、aVF导联呈Qr波，V1~V3导联可见Epsilon波，全导联T波低平，V3~V6导联可见T波倒置
图1b. 图1a胸前导联的放大图，V2、V3导联可见明显的Epsilon波，V3~V6导联T波倒置
腹部超声示慢性肝病，肝实质中度损害，慢性肾实质损害并肾功能不全声像图表现，腹水，腹腔内液性暗区深约2 cm。全腹CT示肝硬化可能性大，腹腔积液。
心脏超声示左心房3.2 cm，LVIDd 3.7 cm，LVIDs 2.6 cm，右心房8.0 cm×9.9 cm，右心室6.0 cm，射血分数57%，右房右室重度扩大，左房大小正常，左室略偏小；二尖瓣收缩期瓣口见轻微反流，三尖瓣收缩期关闭不全，见重度反流；室间隔及左室后壁心肌厚度正常；左室壁运动尚可，右室壁整体运动明显减弱；右室腔内及右室流出道未见明显异常回声。提示右室型心肌病（图2）。
图2. 右房右室重度扩大
化验：尿素9.6 mmol/L，肌酐正常。血糖、血脂、电解质正常。肝功能示白蛋白23.9 g/L，转氨酶正常，BNP为2203 pg/ml。
3. 入院诊断
（1）致心律失常性右室心肌病，阵发性房扑，阵发性房颤；
（2）冠状动脉粥样硬化性心脏病，陈旧性心肌梗死；
（3）痛风；
（4）左股动脉取栓术后。
二. 病例2
1. 病史
患者，男，67岁，主诉'胸闷、憋喘5年，加重6天'。患者5年前诊断如下：（1）致心律失常性右室心肌病；（2）心律失常，室性逸搏心律；（3）心脏扩大，心功能IV级。给予利尿、强心等药物治疗好转，建议患者行心脏起搏器植入术治疗，患者拒绝。期间患者反复因憋喘加重入院治疗。本次再次因憋喘加重入院，伴双下肢水肿。
体格检查：体温36.0℃，脉搏43次/分，呼吸18次/分，血压114/57 mmHg，发育正常，营养中等，自主体位，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心律齐，心音低，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
2. 辅助检查
心电图示室性逸搏心律或房颤伴三度房室传导阻滞，QRS波群特别宽，时限达200 ms（图3）。心脏超声示右房右室重度扩大（右心房8.7 cm×10.8 cm，右心室4.7 cm，左心房5.2 cm，LVIDd 5.6 cm，LVIDs 4.3 cm），射血分数46%，左房左室扩大，重度三尖瓣反流，轻-中度二尖瓣反流，轻度肺动脉高压，室间隔、左室壁、右室壁心肌厚度正常，左室壁整体运动减弱，右室壁运动减弱。
化验：白蛋白21.3 g/L，尿素8.9 mmol/L，肌酐、转氨酶、脑钠肽、D-二聚体、血常规、电解质、血糖、凝血功能正常。
入院第2天心电图示快速型心律失常，心率120次/分，QRS波形态同前，考虑为室速可能性大（图4）。入院第4天心电图示心房颤动，QRS波形态同前，类右束支传导阻滞（图5）。因此图3考虑为房颤伴三度房室传导阻滞，交界性逸搏心律，图4考虑为交界性心动过速或房扑2:1下传。后行动态心电图检查，报告示持续性心房颤动（快心室率），完全性右束支传导阻滞，心室内传导阻滞。
图3. 窦停，室性逸搏心律或房颤伴三度房室传导阻滞，QRS波群时限达200 ms
图4. 室速可能性大
图5. 心房颤动，类右束支传导阻滞
3. 入院诊断
（1）致心律失常性右室心肌病；
（2）心脏扩大，心功能IV级；
（3）心律失常，室性逸搏心律。
三. 解析
1. ARVC特征及病因
致心律失常性右室心肌病（ARVC）首次报道于1978年，是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病，病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进行性取代，致使右室弥漫性扩张、收缩运动减弱，室壁很薄时也被称作'羊皮纸样心'。病变常累及右心室流出道、流入道和右室心尖部，这三个部位被称为病变三角。病变不仅在右心室，部分患者左心室也受累。随着病情的发展，3/4的患者可能会同时累及左心室，最后导致右心衰或全心衰竭。ARVC家族性发病占30%~50%，占中青年猝死病因的20%。
已经证实ARVC主要为编码桥粒的基因突变所致。ARVC在一般人群中的患病率为1/2000~1/1000。ARVC可出现心肌细胞、心脏结构的组织学及电学异常。1996年该病被国际心脏病联合会归属为原发性心肌病之一，称为致心律失常性右室心肌病/致心律失常性右室发育不良（ARVC/ARVD）。2006年新颁布的心肌病分类上将ARVD归属为遗传性原发性心肌病，因此称为ARVC。
2. ARVC诊断标准
2010年2月国际心脏病专家工作组对ARVC的诊断标准进行了修订。明确诊断需要符合2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。临界诊断需要符合1项主要标准和1~3个不同项目中的次要标准。
（1）右心室整体或节段性结构和功能异常
二维超声主要标准
①右心室节段性无运动、运动障碍或室壁瘤，以及②符合以下任何一项（舒张末期）：胸骨旁长轴右心室流出道≥32 mm（经体表面积校正≥19 mm/m2）；胸骨旁短轴右心室流出道≥36 mm（经体表面积校正≥21 mm/m2）；面积改变分数≤33%。
二维超声次要标准
①右心室节段性无运动、运动障碍，以及②符合以下任何一项（舒张末期）：胸骨旁长轴右心室流出道≥29 mm但＜32 mm或经体表面积校正≥16 mm/m2但＜19 mm/m2；胸骨旁短轴右心室流出道≥32 mm但＜36 mm或经体表面积校正≥18 mm/m2但＜21 mm/m2；面积改变分数＞33%但≤40%。
磁共振主要标准
①右心室节段性无运动、运动障碍或右心室收缩不协调，以及②符合以下任何一项：右心室舒张末容积/体表面积：男性≥110 ml/m2或女性≥100 ml/m2；右心室射血分数≤40%；③右心室造影：右心室节段性无运动、运动障碍或室壁瘤。
磁共振次要标准
①右心室节段性无运动、运动障碍或右心室收缩不协调，以及②符合以下任何一项：右心室舒张末容积/体表面积：男性≥100 ml/m2但＜110 ml/m2或女性≥90 ml/m2但＜100 ml/m2；右心室射血分数＞40%但是≤45%。
（2）心室壁组织学特征
主要标准
至少一份心内膜心肌活检标本中形态学分析显示残余心肌＜60%（或者估计＜50%），伴右心室游离壁心肌组织被纤维组织替代，伴或不伴脂肪组织替代。
次要标准
至少一份心内膜心肌活检标本中形态学分析显示残余心肌60%~75%（或者估计50%~65%），伴右心室游离壁心肌组织被纤维组织替代，伴或不伴脂肪组织替代。
（3）复极异常
主要标准
右胸导联（V1~V3）或更多胸前导联出现T波倒置（14岁以上，不伴完全右束支传导阻滞QRS时限≥120 ms）。
次要标准
①V1和V2导联T波倒置，或V4、V5、V6导联T波倒置（14岁以上，不伴完全右束支传导阻滞）；②V1、V2、V3和V4导联T波倒置（14岁以上，伴完全右束支传导阻滞）。
（4）除极/传导异常
主要标准
右胸导联（V1~V3）Epsilon波（在QRS波终末至T波起始前出现的低振幅信号）。
次要标准
①对标准心电图QRS时限＜110 ms导联进行信号平均心电图（SAECG），可见晚电位（3个参数中有1个以上）；②滤波后的QRS时限≥114 ms；③QRS终末时程＜40 μV，（低振幅信号时限）≥38 ms；④终末40 ms平方根电压≤20 μV；⑤QRS终末激动时间≥55 ms（无完全右束支传导阻滞时，测量V1、V2或V3导联的S波最低点至QRS终末包括R'波之间的时间间距）。
（5）心律失常
主要标准
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS负向或不确定，aVL导联正向）。
次要标准
①持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，LBBB型室性心动过速，伴电轴向下（心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF 导联QRS正向，aVL导联负向）或电轴不明确；②Holter显示室性早搏24小时大于500个。
（6）家族史
主要标准
①一级亲属符合目前的ARVC/D诊断标准；②一级亲属中有尸检或手术病理确诊为ARVC/D；③经评估明确患者具有ARVC/D致病基因的有意义的突变。
次要标准
①一级亲属中有可疑ARVC/D患者，但无法证实患者是否符合目前诊断标准；②一级亲属中有可疑ARVC/D引起的早发猝死（＜35岁）；③二级亲属中有病理证实或符合目前诊断标准的ARVC/D患者。
3. 关于Epsilon波
Epsilon波是Fontaine在ARVD患者心电图上发现的位于QRS波群之后的一个小波，振幅很低，持续几十毫秒，因部分右心室心肌细胞除极较晚而形成。
心电图特征：（1）Epsilon波在V1、V2导联QRS波终末最清楚，也可出现在V3、V4导联；（2）Epsilon波是紧跟QRS波的一种低幅的棘波或振荡波，约30%的ARVD患者中可记录到Epsilon波；（3）记录到Epsilon波的患者可能同时合并不完全或完全性右束支传导阻滞，但这不是右束支本身病变的结果，而是右心室部分心肌传导阻滞造成；（4）常规体表心电图可记录到Epsilon波，将心电图机信号增益提高2倍后，可使记录的Epsilon波更为清楚。应用信号平均法及心外膜标测心电图也能记录到Epsilon波。
产生机制：Epsilon波是患者右心室游离壁延迟除极产生，右心室肌病变的患者，部分心肌细胞纤维化或脂肪组织替代，脂肪组织包绕的岛样存活心肌细胞，使右心室部分心肌细胞延迟除极，Epsilon波在V1、V2导联记录的最清楚。
临床意义：Epsilon波是ARVD心电图较为特异的指标之一。
4. 房性心律失常
在ARVC，特别在合并有中重度三尖瓣反流和右室明显增大的患者中可普遍出现房早、房颤及房扑，这可能是由于心房受累所引起。房性心律失常可出现在患者发生室性心律失常之前。
5. ARVC治疗
国际专家组2015年7月发布了该病治疗的专家共识，首次系统地阐述了ARVC/D的危险分层和治疗措施。由于ARVC/D的患病率较低，且缺乏对照试验研究，ARVC/D治疗建议大多来自于非随机、观察性研究和专家组的建议。
临床上治疗ARVC/D患者最重要的目标包括：① 降低死亡率，包括心律失常性SCD或心力衰竭导致的死亡；②阻止右心室、左心室或双心室功能障碍和心力衰竭的进展；③减少和消除心悸、室性心动过速再发或ICD放电（适当或不适当），改善症状，提高生活质量。④改善心力衰竭症状，增加功能储备。
治疗方法包括生活方式改变、药物治疗、导管消融、ICD和心脏移植。ARVC/D患者的药物治疗包括应用抗心律失常药物（ADD）、β 受体阻滞剂及治疗心力衰竭的药物。有室性心动过速的ARVC/D患者可以选择导管消融治疗。植入式除颤治疗是ARVC/D患者最合理的治疗方法。
对于严重、治疗无效的充血性心力衰竭，或在有经验的中心经导管（和手术）消融和（或）ICD 治疗无效，仍复发室速/室颤的ARVC/D患者，建议心脏移植作为最后的治疗选择。此外，目前还没有发现其他手术疗法，如右心室心肌成形术、右心室离断术、活体心脏冷冻消融术和左心交感神经切除术等治疗ARVC/D患者的临床价值。
图6. ARVC/D 患者ICD植入流程图
参考文献
1. 汪岚,张松文.Epsilon波与致心律失常性右室心肌病[J].国际老年医学杂志,2017,38(3):133-136.
2. 卢慧玲. 致心律失常性右室心肌病[J].实用儿科临床杂志,2011,26(13):986-989.
3. 卢喜烈：特殊心电现象解读.
4. 刘欣,刘文玲,刘彤.2015 年《关于致心律失常性右室心肌病/发育不良治疗的国际专家组共识》解读.
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