吴小华教授建议，所有的上皮性卵巢癌患者，除外粘液性癌，都应该进行BRCA突变检测！
采访专家丨复旦大学附属肿瘤医院 吴小华
作者 | Joy
来源 | 医学界肿瘤频道
在妇科肿瘤中，卵巢癌的发病率次于子宫颈癌和子宫体癌，但死亡率却高居首位。
相关数据显示，我国卵巢癌每年新发5.2万例，死亡2.2万例。而且在过去十年，卵巢癌的死亡率并没有随着医疗水平的进步呈现下降趋势，反而增加了18%，警示我们卵巢癌的防治刻不容缓！
今年3.8妇女节，《医学界》特邀复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授为大家解读卵巢癌筛查诊治的相关热点问题，并分享肿瘤医院在晚期卵巢癌治疗方面的独到经验。
一
筛查方案，要符合中国卵巢癌特色
15年12月，Lancet在线发表了关于卵巢癌筛查的UKCTOCS研究，202638名受试者以1:1:2的比例随机分成三组，其中506234每年接受MMS（血清CA125检测和卵巢癌患病风险评估的联合筛查），50623人每年接受USS（经阴道超声筛查），101299人不接受任何筛查。长期随访后发现三组的发病率无显著差异，但通过MMS和USS可以降低20%的卵巢癌死亡率。
这对于我们有何参考价值呢？
吴小华教授表示，MMS和USS能够发现早期病人并降低了死亡率，却不能降低发病率。由于卵巢癌具有发病迅猛的特点（患者可能3个月前体检正常，3个月后就已经是晚期了），所以该研究对我们的作用并不大，但也有值得借鉴之处——高危人群筛查。
目前，卵巢癌的病因尚未清楚，研究发现可能与家族遗传、生活方式、环境和职业因素、生殖因素、精神因素等相关，其中遗传因素是近两年来大家关注较多的一个方面。临床上把有卵巢癌或乳腺癌的家族史，特别是一级亲属（母亲、姐妹）罹患卵巢癌、乳腺癌，甚至是大肠癌、子宫内膜癌的女性定义为高危人群。
吴教授建议对高危人群进行严密监测，通过基因筛查检测其是否出现BRCA1/BRCA2突变和林奇综合征等，或者每3个月进行一次B超和血清CA125检测。
二
BRCA突变，增加10-40倍卵巢癌风险
一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1.5%，而BRCA1突变携带者可升至59%，BRCA2突变携带者为16%，分别增加了40倍、10倍的卵巢癌风险。
去年，由吴小华教授牵头的我国首个多中心卵巢癌BRCA突变研究发现，中国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。
因此，吴教授指出：“中国超过四分之一的卵巢癌患者存在BRCA突变，推荐BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测势在必行！”
——降低44%高危人群卵巢癌发病风险
BRCA检测后，可针对基因突变者采取口服避孕药、定期监测以及预防性切除卵巢、输卵管等措施，这对于高危人群具有十分重要的意义。
美国临床研究就显示，如果所有卵巢癌患者都进行BRCA检测，而不是旧指南所规定仅有卵巢癌家族史的患者进行检测，可降低患者一级亲属44%的卵巢癌风险。
——指导卵巢癌患者临床用药
对卵巢癌患者进行BRCA检测，可帮助医生根据患者的基因特点选取更精准的治疗方案。
● 判断预后：BRCA基因突变患者预后较不突变患者好。
● 化疗方案的选择：BRCA基因突变患者对铂类化疗药物相对敏感。
● 靶向药物选择：BRCA基因突变患者可应用PARP抑制剂作为一线、二线的维持治疗和三线挽救治疗。
所以，吴教授推荐所有的上皮性卵巢癌患者，除外粘液性癌，都进行BRCA基因突变的检测，最好做相关一组遗传相关基因检测。
三
复旦经验：晚期卵巢癌该怎么治？
——预防胜于治疗
对于BRCA基因突变者及其家属，复旦大学附属肿瘤医院于2016年开展了“降低发病风险--预防性切除卵巢及输卵管”的相关工作。旨在早期发现，将卵巢癌扼杀在摇篮里。
此外，由于基因检测市场管理混乱、报告解读不一等问题层出不穷，复旦大学附属肿瘤医院在今年3月开设“妇科肿瘤遗传咨询门诊”，为卵巢癌患者及高危人群提供权威专业的报告解读和处理建议。
——R0肿瘤细胞减灭术
随着晚期上皮性卵巢癌手术标准的不断进步，R0（无肉眼残留）已成为目前的治疗目标。吴教授介绍，通过术前CT评分或者腔镜探查的方法，在术前就做好患者能否通过细胞减灭术达到R0水平的评估，是提高手术切净率的关键一步。
——重视妇科肿瘤医生的技能培养
晚期卵巢癌患者常常涉及到多个脏器的切除，这使得妇科医生面临很大挑战--不能完全把累积到泌尿道或肠道的肿瘤切干净，而需要请外科医生帮忙。但从外科的角度来看，肠癌、胃癌发生多处转移后就没有手术价值了，这与妇科肿瘤的概念相左。所以妇科肿瘤医生需要加强多脏器肿瘤切除的学习，手术争取达到R0水平，以提高患者生存力。
——规范性化疗
手术和化疗是治疗晚期卵巢癌的基石，无论术前辅助化疗还是术后化疗，都应该遵循有高级别临床证据支持的用药方案，这对于晚期卵巢癌患者的治疗具有十分重要的意义。
专家介绍
吴小华教授
复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任
学术职务：中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会候任主任委员兼青年委员会主任委员、手术组组长，上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员，中华医学会妇科肿瘤专业委员会常委，美国SGO（妇瘤学会）国际委员会委员，IGCS（国际妇癌协会）教育委员会委员。
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