本期作者
北京协和医院心内科 徐希奇
根据全国出生缺陷监测系统数据，先心病是我国最常见的出生缺陷性疾病，发病率占全部活产婴儿的6‰～10‰，且呈逐渐上升趋势，全国预估每年新增16万先心病患者，其中最常见的是室间隔缺损（约20%），其次是房间隔缺损（约10%）和动脉导管未闭（约10%）。
先心病患者（尤其简单型先心病）大多可以活至成年，估算国内有数百万成年先心病患者，但患者生活质量，早期死亡风险均显著增高。
先心病有很多分类方法，根据有无紫绀分为：
房间隔缺损；
室间隔缺损；
动脉导管未闭；
主肺间隔缺损；
肺动脉狭窄；
部分型肺静脉异位引流等。
法洛氏四联症；
右室双出口；
全肺静脉异位引流；
大动脉转位；
肺动脉闭锁；
单心室等。
成人先心病的评估首先要详细采集病史，尤其是病程中症状变化及治疗后的反应。
最常见症状是体力下降和心悸；体征方面着重关注血压、指氧饱和度、心脏听诊表现，以及有无心力衰竭（心衰）等。
实验室检查包括心电图、胸片、超声心动图、心血管CT造影、心脏磁共振成像、心肺运动试验及心导管检查等。
超声心动图（包括经胸或经食道超声心动图）是先心病的一线影像学检查手段，可提供心脏及血管解剖结构、心脏位置、心房与心室连接关系、心脏瓣膜、大动脉与心室连接关系等重要信息。
超声心动图是诊断分流性心脏病如房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭等重要的检查手段，不仅能评估缺损大小及周边结构，还可判断分流方向、有无肺动脉高压等。
先心病的介入治疗通常指介入封堵分流性病变 ，通常用于治疗继发孔型房间隔缺损、动脉导管未闭，少部分室间隔缺损等。
♥ 有右室容量超负荷（即右室增大且每搏输出量增加），无肺动脉高压（超声心动图估测肺动脉压力无升高，或肺血管阻力＜3 WU），不合并左心疾病，建议行房间隔缺损介入封堵治疗（Ⅰ，B）。
♥ 无右室容量超负荷，但有矛盾栓塞史，可行介入封堵治疗（Ⅱa，C）。
♥ 有右室容量超负荷（即右室增大且每搏输出量增加），肺血管阻力3～5 WU，有明显左向右分流，即肺体循环血流量比（Qp/Qs）＞1.5，可行房间隔缺损介入封堵治疗（Ⅱa，C）。
♥ 经药物治疗后肺血管阻力＜5 WU且Qp/Qs＞1.5，可考虑带孔封堵器（Ⅱb，C）。
♥ 经药物治疗后肺血管阻力≥5 WU且Qp/Qs＜1.5，禁忌房间隔缺损介入封堵治疗（Ⅲ，C）。
绝大多数室间隔缺损到成年时可发生严重肺动脉高压，失去介入封堵或外科手术的机会；只有少部分缺损较小、分流量少的患者还有介入封堵或外科手术机会。如适合介入封堵可选择介入治疗。
♥ 有左室容量超负荷，且无肺动脉高压（超声心动图估测无肺动脉高压或导管提示肺血管阻力＜3 WU），又适合行介入封堵时，可以考虑室间隔缺损的介入封堵（Ⅰ，C）。
♥ 没有明显左向右分流，但有反复心内膜炎病史，可考虑室间隔缺损的介入封堵（Ⅱa，C）。
♥ 合并肺动脉高压，肺血管阻力3～5 WU，如仍存在左-向分流（Qp/Qs ＞1.5），可考虑室间隔缺损的介入封堵（Ⅱa，C）。
♥ 合并肺动脉高压，肺血管阻力≥5 WU，如仍存在左-向分流（Qp/Qs＞1.5），应在专科中心仔细评估介入封堵指征（Ⅱb，C）。
♥ 如合并艾森曼格综合征或严重肺动脉高压（肺血管阻力≥5 WU）、运动时氧饱和度下降，则禁忌封堵（Ⅲ，C）。
如适合介入封堵可选择介入治疗。
♥ 有左室容量超负荷，且无肺动脉高压（超声心动图估测无肺动脉高压或导管提示肺血管阻力＜3 WU），可以考虑动脉导管未闭的介入封堵（Ⅰ，C）。
♥ 合并肺动脉高压，肺血管阻力3～5 WU，如仍存在左-向分流（Qp/Qs＞1.5），可考虑动脉导管未闭的介入封堵（Ⅱa，C）。
♥ 合并肺动脉高压，肺血管阻力≥5 WU，如仍存在左-向分流（Qp/Qs＞1.5），应在专科中心仔细评估介入封堵指征（Ⅱb，C）。
♥ 如已合并艾森曼格综合征或运动时下肢氧饱和度下降，则禁忌行动脉导管未闭的介入封堵（Ⅲ，C）。
成人先天性心脏病往往容易合并心衰、肺动脉高压，在介入治疗前一定要认真评估介入封堵指征。另外，由于不同心内心外畸形往往合并存在，应完整采集病史、详细体格检查、全面影像学评估甚至心导管检查有助于明确诊断。少部分患者介入治疗后仍有发生肺动脉高压的可能，应对患者定期随访。
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