2022年1月26日第一期《洞见·分子》线上直播会议正式上线，该系列会议是由复旦大学附属中山医院分子病理中心纪元教授牵头发起，会议每期选取肿瘤治疗热门靶点，以靶点为核心，结合该分子靶点常见瘤种，以及临床转化研究进展展开专题演讲，将邀请国内外不同学科的专家，共同探讨这些热点的话题，目的在于倡导精准诊断，促进跨学科的互动交流，搭建医者研讨的平台，期望进一步完善分子病理学术生态，助力分子病理事业新发展。
第二期《洞见·分子》线上直播围绕“聚焦明星分子-BRAF”进行探讨，本期直播有幸邀请到上海交通大学附属瑞金医院董磊教授、复旦大学附属中山医院刘天舒教授、复旦大学附属中山医院徐辉雄教授分别从“分子检测，靶向治疗，分子诊断”进行了讲解。
会议开始，会议主席纪元教授首先介绍了本期的主题靶点BRAF，BRAF的突变发生在很多类型的肿瘤当中，从恶性黑色素瘤、结直肠癌、到肺癌、胰腺癌等；它在不同肿瘤突变比例不一，如何针对不同瘤种的BRAF突变的患者给予精准的治疗方案？面对临床中患者迫切的治疗和精准诊断的需要，如何应用好现有的检测方法？本期将一一进行解答。
上海交通大学附属瑞金医院
董磊教授
BRAF突变是多个实体瘤的重要治疗靶点之一，其突变类型主要分为“点突变、融合基因和扩增”三种类型，目前临床常用的检测方法为“免疫组织化学、荧光定量PCR、数字PCR、一代测序和高通量测序”。董磊教授表示：免疫组化是病理科日常应用的基础，用它可以检测v600e的突变，NCCN指南及许多科研论文都推荐使用免疫组化进行检测，它的优势是灵敏度和准确性都很高，但它的不足在于针对不同瘤种缺乏统一的判读标准，所以免疫组化可以作为v600e的初筛。相对来讲，PCR的检测相对更快，且费用适中，是目前比较实用、相对广泛的检测方法；除此之外，一代测序，时间相对PCR较长，灵敏度不是非常高。了解BRAF的原理及分类能让临床医师对这个明星分子有更好的把握，也让临床医生在面对不同瘤种的病人能更得心应手的选择不同的检测。
复旦大学附属中山医院
刘天舒教授
BRAF突变在临床上有独特的特征，主要表现为：高龄、女性，病灶出现在近端结肠，且分化较差，腹膜转移、淋巴结转移及脑转移的比例非常高，BRAF突变CRC患者的预后一般较差，多药联合的生存获益不明显，FOCUS研究显示：单纯化疗或显示预后获益不足，COIN结果也提示了在化疗中加入EGFR单抗并未延长总生存。TRIBE研究中接受FOLFOXIRI+贝伐珠单抗的实验组显示强烈化疗或许可改善BRAF突变患者的生存获益；并且针对BRAF突变靶点的BRAF抑制剂单药通常会在CRC中产生耐药性，联合上游通路EGFR单抗可克服BRAF抑制剂耐药。哪种方案更适合BRAF突变的crc患者？目前不管是从无疾病进展生存期（pfs）还是总生存期（os）的数据来看，维莫非尼+西妥昔单抗+伊立替康的结果都是最好的，vic方案也是我临床中最常用的方案。在一线仅化疗患者中，维莫非尼+西妥昔单抗+FOLFIRI治疗BRAF V600E突变的a/mCRC患者显著提高ORR达85%。除此之外，免疫治疗在BRAF突变mCRC中的应用也值得进一步探索，我们也期待大样本数据验证后的结果。
复旦大学附属中山医院
徐辉雄教授
甲状腺癌的发病率越来越高，而中国甲状腺癌发病率更是近2倍于全球平均值。对于庞大的甲状腺癌患者群，如何得到有效的管理也是个社会性问题。目前临床上来讲，超声检查是诊断甲状腺结节的较敏感方法；而穿刺和基因检测对确诊甲状腺癌则是非常重要和相对准确的。对于甲状腺癌来讲，根据不同的病理类型，它的基因突变和基因融合是比较复杂的，当超声出现可疑影像时，我们临床一般会选择进行穿刺，但由于各中心的经验、水平参差不齐，通常会出现结果不一的现象。所以单纯的穿刺，敏感性和准确性可能都不是很高，而“FNA+BRAF检测”的方法为甲状腺癌的确诊提高了很大程度的准确性，其次，在临床上我们发现高龄、钙化以及实性结节可能与BRAF突变有关。BRAF基因的检测在甲状腺癌中起到了非常大的作用，希望能联合其他基因的检测为临床提高诊断的准确性，也能对患者治疗方案及预后起到积极的作用。
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