2019年9月20-22日，2019国际暨第十五届全国头颈肿瘤大会于成都隆重召开。会议期间，泛生子甲状腺癌精准诊疗专家沙龙力邀天津医科大学肿瘤医院副院长，中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会主委高明教授、浙江省人民医院院长，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主委葛明华教授、南方科技大学医学院院长，国际著名甲状腺癌专家邢明照教授担任会议主席，北京大学肿瘤医院宋韫韬教授、泛生子转化医学部总监马同辉博士担任会议讲者，与来自全国多家甲状腺癌诊疗中心的权威专家共话甲状腺癌精准诊疗，针对多基因检测在甲状腺癌诊断、预后、遗传等多个阶段的临床应用意义、研究方向、未来发展等方面进行了深入探讨和交流。同时，在众位领域专家的见证下，甲状腺癌领域的国际权威著作——《Thyroid Cancer》中文版翻译工作也正式启动，该著作将会对甲状腺癌症领域的科学研究和临床应用起到深远影响。
天津医科大学肿瘤医院副院长
中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会主委
高明 教授
浙江省人民医院院长
中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主委
葛明华 教授
南方科技大学医学院院长、国际著名甲状腺癌专家
邢明照 教授
No.1
基因检测指导甲状腺癌精准诊疗
围绕甲状腺癌的基因标志物，邢明照教授团队做了大量的科研探索。此次邢教授的分享简洁清晰，对临床遇到的实际情况给出了非常明确的指导建议。
BRAF基因突变：经过回顾性的大样本试验论证，携带BRAF V600E基因突变的单侧腺内甲状腺乳头状癌患者具有高复发风险；而即使患者年龄大、肿瘤大于4cm，若其不携带BRAF基因突变，且其他各检测指标结果均较好，或也可考虑侧切。
BRAF基因突变与TERT基因突变共存：甲状腺微小乳头状癌大部分患者预后较好，只有约10%左右患者预后较差。而研究数据显示，出现死亡的甲状腺癌微小乳头状癌患者，大多同时携带BRAF、TERT两种基因突变。临床中针对此类患者要尤其注意，推荐手术，而非临床保守治疗。
RAS基因突变与TERT基因突变：RAS基因独立存在时，对甲状腺癌的复发率和死亡率没有显著影响，但当其与TERT基因突变同时存在时，就会对甲状腺癌的复发率和死亡率产生极大的影响。
以上的突变常出现在分化癌这类较为常见的预后较好的癌种，而TP53、EIF1A、β-catenin等基因突变则常出现在未分化癌这类较为凶险的癌种，需要多加注意。
综上所述，多基因检测已在临床应用中展示了关键性的指导意义，可以为治疗方案的制定和选择提供有力的诊断支撑，而未来通过大规模的应用和实践，还将进一步明确和提高多基因检测的临床意义和价值，这需要多方合力共同探索和发掘。
No.2
多基因检测，洞悉甲状腺癌全周期
以临床需求为向导，泛生子凭借强大的科研能力及转化能力，打造了甲状腺癌全周期基因检测产品，辅助判别甲状腺结节良恶性，预测甲状腺癌复发风险，同时指导低分化及未分化甲状腺癌治疗，辅助甲状腺髓样癌进行遗传筛查。
辅助判别甲状腺结节良恶性方面，马同辉博士展示了一例穿刺结果提示为非典型性的案例，目前临床上无法通过该细胞学结果判别结节的良恶性，但基因检测结果提示携带ALK相关融合，相关数据表示其恶性风险大于99%。经手术证实，该患者确为恶性。经治疗后，患者实现了良好的预后。
复发预测方面，泛生子一方面与中国医学科学院肿瘤医院合作，围绕154例样本进行检测分析，并正进行跟踪随访；另一方面，泛生子也进行了大量的数据分析工作，从中发现了除BRAF、TERT基因之外的影响甲状腺癌复发预后的关键指标。以上项目均在进行中，期待日后成果的发表。
低分化及未分化甲状腺癌治疗方面，泛生子为一例低分化甲状腺癌患者进行基因检测，发现其携带RAS基因突变和TP53基因突变，进而采取了相应的靶向联合免疫的治疗措施，有效延长了生存期。
髓样癌患者遗传筛查方面，泛生子为一例患者检测出RET基因的胚系突变，指导并帮助其监控子女的遗传可能，避免因髓样癌的形成所带来的的后续影响。
在此基础上，泛生子也持续不断的对产品进行优化，与各大中心积极推进科研项目，以探索更实用精准的多基因检测产品。
No.3
多中心验证，多基因检测引领未来方向
泛生子联合北大肿瘤医院头颈外科中心，开展了使用多基因检测辅助甲状腺结节良恶性判断的相关研究。宋韫韬教授在会中对阶段性数据结果进行展示：对188例甲状腺乳头状癌进行泛生子甲状腺癌多基因检测，发现有43%-45%的患者携带BRAF V600E基因突变，而只有1%的患者携带RAS基因突变。此外，有12%的患者没有检测到任何基因突变。
而对于细胞学诊断为3、4级的不确定良恶性甲状腺结节患者来说，存在众多不同的基因突变类型，携带BRAF V600E基因突变的患者只占8%。因此，对于辅助甲状腺结节良恶性判断，多基因检测相比单独BRAF基因检测更有意义和价值。
从理论到实践
泛生子助力国际权威著作落地中国
为了让中国临床医生更加及时了解国际最新的甲状腺癌诊治理念、策略和手段，泛生子有幸全程支持《Thyoid Cancer》中文版翻译工作。
2019年4月刚刚于全球正式出版的《Thyoid Cancer》，共分为19章，包含了甲状腺癌的组织病理分类、当代流行病学、临床和分子诊断、临床动态评估、基于分子的风险分层和患者管理、以及甲状腺术式的优化选择、放射性碘治疗、甲状腺激素分层抑制、经济的术后随访策略、低风险甲状腺癌的治疗、未分化和髓样癌患者的特殊管理等内容，全面系统地对甲状腺癌病理、分子基础、临床精准诊治各个方面进行了系统而精辟地总结，为甲状腺癌的临床个性化治疗提供了崭新的处置概念和行之有效的新策略，代表了目前国际甲状腺癌领域极致权威前沿的临床专业书籍。
中文版《Thyoid Cancer》集国内顶级专家之力，将由南方科技大学医学院邢明照教授、浙江省人民医院葛明华教授担任主译，中国医科大学第一附属医院关海霞教授、中山大学附属第一医院吕伟明教授担任副主译，中国医科大学第一附属医院滕卫平教授、上海交通大学附属医学院附属瑞金医院宁光教授、天津市肿瘤医院高明教授、山东省立医院赵家军教授、上海长征医院仇明教授作序，并邀请了来自全国20余家医院甲状腺癌专家共同参与翻译工作，并预计将于2020年春季由人民卫生出版社出版。
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