5月8日是世界卵巢癌日，由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学支持，以及抗癌卫士作为官方宣传单位的“检爱?遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下称“检爱”项目）上海站在复旦大学附属肿瘤医院正式启动。该项目旨在增强大众对遗传性卵巢癌的关注，提高患者及高危人群对BRCA基因检测对于卵巢癌治疗意义的认识，将在全国范围内计划免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一，复旦大学附属肿瘤医院将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目，同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供遗传咨询。中国妇女发展基金会健康项目办主任朱宝明、复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科吴小华教授、温灏教授共同强调：部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系，“检爱”项目的启动以及肿瘤遗传咨询门诊（妇科肿瘤/乳腺）的建立，将通过BRCA基因检测和遗传咨询, 筛查出突变患者,帮助他们获得更加精准的治疗方式, 而高危人群则可能通过咨询、筛查和随访减少罹患卵巢癌的风险。
卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位，BRCA基因突变与部分卵巢癌关系密切
吴小华教授介绍：“卵巢癌具有高死亡率，高复发率的特点，是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海卵巢癌发病率为7.1/10万。目前在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，七成不容易被发现，七成发现时已是晚期，七成发现后存活不过五年。”患者和医生都亟需有效的方式，提高患者的预后和生存期。
但研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。
“BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。”吴小华教授说，“它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外，肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的体检及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”
我国BRCA基因检测率偏低，卵巢癌慈善关爱项目和肿瘤遗传咨询将有助于提升检测率和认知度。
吴小华教授
2016年，吴小华教授担任主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。吴小华主任强调：“数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其发病风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%，BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”
为增强全社会对卵巢癌的关注，提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识，提高我国女性的健康水平，“检爱?遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目应运而生。项目与全国20家顶级医院合作，免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一以及妇科肿瘤领域的顶尖医院，复旦大学附属肿瘤医院将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。不仅如此，肿瘤遗传咨询门诊（妇科肿瘤/乳腺），对于BRCA基因突变检测和卵巢癌诊治方面具有丰富经验，患者及其亲属在接受检测后可以在该妇科肿瘤遗传咨询门诊进一步咨询和诊治。
朱宝明主任
朱宝明主任表示：“‘检爱’项目是中国妇女发展基金会对我国卵巢癌领域一次有意义的公益尝试。项目将广东省顶级肿瘤领域的专家团队、医疗机构和企业有机结合在了一起，在为医护工作者及卵巢癌患者提供教育、检测等一条龙工作的同时，对进一步提高广东省女性健康意识，树立早防早治观念，节约医疗资源有着重要意义。”
肿瘤遗传咨询门诊：与乳腺外科同出诊、注重筛查、引领科研
遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。复旦大学附属肿瘤医院是国内首创将妇科肿瘤和乳腺科两个科室相结合的模式，并以外科为主导，引导手术后的卵巢癌患者进行基因检测，及时锁定突变基因，为患者和亲属提供更方便、更全面的肿瘤发病风险评估及预防干预措施指导。
除卵巢癌诊治外，科学研究是诊治技术不断进步的关键。吴小华教授带领的团队，是国内最早一批将二代测序技术的基因检测应用于指导肿瘤治疗的团队，具有丰富的肿瘤资讯和诊治经验。此外，吴小华教授主导发布了中国首个多中心BRCA突变卵巢癌流行病学研究数据，为进一步了解卵巢癌患者BRCA突变现状，制定卵巢癌精准治疗方案，和建立中国BRCA检测共识提供了理论基础和依据。
门诊信息：
复旦大学附属肿瘤医院肿瘤遗传咨询门诊（乳腺肿瘤/妇科肿瘤），自2017年5月4日起每周四上午，针对遗传性乳腺肿瘤/妇科肿瘤的患者及亲属提供肿瘤遗传风险及预防干预措施的咨询。
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