作者 | 广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新
来源 | 医学界儿科频道
临床经常遇到各种莫名其妙的危急值，但有时候跟临床并不完全相符，也不能排除病理情况，那么这种情况怎么分析呢？由于血氨有组织毒性，高氨血症可导致神经系统损伤，甚至出现神经精神异常，应引起临床医生的重视。先来看2个检验科报了血氨危急值的例子。
图一：高氨血症是临床的急症
记得刚下临床的时候，在新生儿科轮科，来了一个7天大的男婴（例1），诊断“颅内出血”收入新生儿科观察。入院后查患儿血氨137 umol/L，检验科报了危急值，需要紧急处理。患儿为新生儿，确实不能除外先天性高氨血症可能？
患儿精神好，吃奶佳，没有呕吐、反应差、肌张力增高和病理反射等表现，但心里总还是不放心，还是请了上级来看。上级医师看过患儿后说，确实不能除外先天性高氨血症可能，建议予禁食、补液、精氨酸促进氨代谢。考虑到盐酸精氨酸为酸性，有加重颅内出血的风险，我决定立即重新复查血氨，立即送检，结果回报血氨正常。
第二个例子，一个9岁大的男孩（例2），因为精神反应不佳、嗜睡入院，经过脑脊液、头颅MR检查考虑病毒脑。住院几天后查血氨143 umol/L，患儿有精神倦，嗜睡，言语不清等表现。
请示上级医师示，建议请内分泌科急会诊。随后立即复查，结果血氨正常。那么，这种情况需要内分泌科急会诊吗？患儿血氨是否真的升高？
那么，临床上，如何鉴别真假血氨升高呢？除了结合临床表现外，如何从检验结果分析是否为真性高氨血症？为何会出现假性高氨血症，如何避免？
图二：氨的代谢
事实上，临床上经常遇到血氨由于标本原因而异常升高，不符合患儿的临床状态。许多研究均表明，血标本放置时间对血氨分析有影响，尤其放置时间超过30 min以上，血氨结果明显增高，而且在一定时间内，时间越长，数值越大。原因如下：
■红细胞内氨的含量较血浆高2.8倍，从胞内逸出流到血浆，导致血氨升高；
■血液离体后，血中的γ-GT、转氨酶可水解多肽、谷氨酰胺等物质释放出氨。
正是由于上述原因，如果在抽血后标本未及时送检，就很容易出现血氨增高的情况，这时候不能轻易诊断为高氨血症。
但是，标本放置时间过长并不总是导致所测血氨增高，我们能否通过临床和理论分析来判定增高的血氨是否符合患者的情况。
记得大学时，内科学里乙肝——肝硬化——门脉高压——上消化道出血——肝性脑病是消化系统重要的疾病。高氨血症主要在内科学里的肝性脑病章节讲解，为了方便理解，我们由此入手进行分析。
肝性脑病是急慢性严重肝病引起的，以代谢紊乱为基础的一组中枢神经系统功能失调的综合征，临床表现为意识障碍、行为失常和昏迷。简单讲，肝性脑病是继发于严重肝病的神经精神异常，其机制目前仍存在争议，但氨中毒学说和假性神经递质学说得到多数学者的认可。
图三：肝性脑病的氨中毒学说和假性神经递质学说
氨中毒学说，氨的来源主要是肠道、肾脏和骨骼肌，无论哪种来源，都是来自于氨基酸蛋白质的分解；氨的清除包括尿素合成、组织利用和经肾肺排泄，这些去路中，尿素合成是关键的环节。一般情况下，人体氨的来源是相对固定的，所以关键在于氨的清除，即尿素的合成，也就是将有组织毒性的脂溶性的氨转化为水溶性的尿素从尿液排泄。
所以，虽然理论上说，氨的代谢虽然涉及很多器官和组织，但是最重要的器官是肝脏！而且，对于肝性脑病来说，是“继发于严重肝病”，也就是说只有肝功能异常到一定程度才会出现高氨血症。
但是，对于儿童来说，高氨血症病理生理机制和成人并不完全相同。
我们知道，先天性遗传代谢缺陷病在儿科疾病中占有很重要的地位。从生化角度看，我们如果患儿出现不能解释的低血糖、高血氨、高乳酸和代谢性酸中毒时，我们应该高度怀疑遗传代谢缺陷病的可能。也即，高氨血症，很多时候和各种遗传代谢缺陷病有着千丝万缕的关系，这点相对于成人高氨血症有较大区别。
所以，相比成人，儿童出现高氨血症主要考虑两种情况：第一，任何原因所致严重肝功能异常；第二，先天性遗传代谢缺陷病。
对于例1而言，患儿为新生儿，因诊断“颅内出血”收入院，患儿肝功能完全正常，血糖正常，乳酸正常，无明显电解质紊乱，患儿也没有任何高氨血症的临床表现，这种情况考虑为真性高氨血症没有任何依据，因此判定为假性高氨血症可能性大。
图四：无论是肝脏本身疾病还是遗传代谢缺陷病所致的高氨血症，均通过影响氨的尿素循环而起作用
更进一步说，新生儿可导致高氨血症的遗传代谢缺陷病主要包括2大块：第一，原发性高氨血症，即主要指由于尿素循环障碍所致的高氨血症，这种患儿血氨多数都非常高，常常高达300 μmol/L以上，甚至更高。而且生化上多伴有严重内环境紊乱，如代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸等表现。而临床表现为呕吐、烦躁不安、激惹等高氨血症表现。例1新生儿显然不符。第二，其他小分子代谢病所致急性代谢紊乱甚至代谢危象所致高氨血症，这种情况同样也会出现严重内环境紊乱和临床表现，患儿显然也不支持。因此，断定患儿应该为假性的高氨血症。
而对于例2来说，属于大小孩，既往生长发育正常，患有先天性遗传代谢缺陷病的可能性较低，暂不考虑。那么患儿如果出现高氨血症，应着重评估患儿的肝功能情况。患儿既往肝脏功能正常，诊断考虑为病毒脑，本次入院肝功能正常，血糖、乳酸、血气电解质正常，由于肝功能异常所致的高氨血症显然可能性也不高，因此判定为假性高氨血症。
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