贫血大家都熟悉，贫血种类众多，但是却有一种完全不同，让人不得不重视——地中海贫血，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
2019年5月8日，是第26个世界地贫日，地贫难治可防，重在预防。今年世界地贫日宣传活动主题是“防治地贫，认知先行”。
Q:
什么是地中海贫血？
A:
地中海贫血（地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。在我国，地中海贫血是基因遗传病中发病率最高，影响最大的遗传病之一，按照有关数据显示，在我国南方各省，地贫基因携带率为1-23%，其中以广东、广西、海南为甚。
Q:
什么是地贫患者？
A:
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
Q:
地贫有哪些表现？
A:
01 静止型或轻型地贫
没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
02 中间型地贫
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
03 重型地贫
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫会传染吗？
艾迪康：地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。
Q:
地贫可以治愈吗？
A:
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
Q:
如何进行地贫筛查？
A:
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
艾迪康地中海贫血基因检测型别
地贫表现型基因型临床表现及危害
α-地贫重型--SEA/--SEA又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30-40周死亡或早产，且早产儿于产后半小时内死亡。
中间型-α4.2/--SEA又称血红蛋白H病。临床表现为慢性溶血性贫血，多数伴有肝脾肿大及轻度贫血，少数严重患者有骨骼变化及特殊贫血面容。
αCSα/--SEA等
轻型（标准型）αα/--SEA临床上无症状，但血液学检查可呈现平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）的降低。
-α4.2/-α4.2等
静止型αα/--α3.7临床无症状
αα/--α4.2等
β-地贫重型β /β 生长发育不良，反应迟钝，肝脾肿大，腹部隆起，有特殊的“地贫面容”，需靠输血维持生命。
β0/β0
β /β0
中间型β /β 生长发育落后于同龄健康儿童，肝脾常肿大，血红蛋白和红细胞量可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。
β0/β
轻型β/β 临床无症状
β/β0
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
Q:
没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
A:
多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
Q:
孕妇的产前筛查怎么诊断？
A:
地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以若是夫妇双方为同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。
控制地贫，预防是关键：
婚前检查产前筛查时间
婚前、孕前夫妇双方，了解自己是否为地中海贫血基因携带者，指导地贫产前干预，优生优育（1）绒毛膜采样检查：孕后8-11周进行
（2）羊水穿刺检查：孕后16-21周进行
（3）脐带血穿刺检查：孕后18-24周进行
Q:
如何预防和及早发现、治疗地贫？
A:
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
文/转自国家卫健委官网
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