【陈巍学基因】视频16：BRCA基因检测

BRCA1和BRCA2是两个著名的抑癌基因，如果这两个基因发生突变，则患乳腺癌、卵巢癌的可能性就大大增加。

本视频介绍了药明康德推出的检测BRCA1、2基因突变的科研检测服务。

视频长6分钟，建议在Wifi条件下观看：

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欢迎来到【陈巍学基因】,我们这个节目，主要是给大家介绍基因组学，和临床分子诊断的最新技术进展。

今天会和大家谈一下BRCA1和BRCA2的基因检测。

自从美国著名女影星安吉丽娜.朱莉宣布：在体检中她发现自己有BRCA1基因突变，所以她选择做乳腺切除手术，然后又做了卵巢切除手术。

自此，BRCA1和BRCA2这两个基因就一夜之间名声大噪。

许多人因此知道了这个两个基因和乳腺癌、卵巢癌有密切关系。

BRCA1、和BRCA2两个基因的全称分别是“breast cancer 1, early onset”和“breast cancer2，early onset”。其中BRCA1基因位于人类第17号染色体长臂上，有24个外显子；BRCA2基因位于人类第13号染色体长臂上，有27个外显子。

这两个基因都有明显的抑制乳腺癌和卵巢癌的作用。

到目前为止，科学家已在这两个基因上发现了几千种突变。

科学研究表明：BRCA1和BRCA2的基因突变，会明显地提高女性患乳腺癌、卵巢癌的风险。其中，如果有BRCA1突变，那么患乳腺癌的概率是50%～85%，患卵巢癌的风险是15%～45%。如果有BRCA2基因突变，那么患乳腺癌的概率是50~85%，患卵巢癌的风险是10~20%。

为此，药明康德推出了基于高通量测序的人BRCA1和BRCA2两个基因的检测服务。

这里，特别要说明一下：目前药明康德提供的科学研究服务，不是临床诊断服务。

在这项检测中，受检样本可以是：

1. 用药明康德专用的唾液收集管收集的唾液；

2. 也可以是用专用的棉签收集的口腔内侧擦拭物；

3. 还可以是抽好的静脉血；

4. 或者是由专业机构抽提好的人基因组DNA。

在实验中要用的，是10纳克抽提好的人基因组DNA。

检测是基于Ion Torrent PGM测序平台。用AmpliSeq方法对目标基因区域进行扩增。再高通量测序。得到测序数据后，进行数据分析，并给出报告。

关于PGM平台上的AmpliSeq测序方法，有兴趣的同学可以在优酷中找一下【陈巍学基因】第13集视频，《Ion Torrent测序》。

测序覆盖的区域，是包括BRCA1和BRCA2两个基因的全部外显子，共15,912个碱基再加上上下游调控区、和剪切点的部分内含子区，6550个碱基。共计22,462个碱基。

测序的平均深度在1000X以上。并保证所有的区域都至少有20X以上的测序深度。

测序完成之后，进行数据分析。

药明康德建立了一个完整的BRCA1、BRCA2基因突变风险数据库和算法。这个数据库中不仅整合了BIC、CLINVAR、UMD、HGMD，这四个著名的数据库中所收录的突变风险数据，而且在此基础上，建立了自己的算法和相关的临床注释。

分析中，能够知道一个人是否有：

1、阳性突变，也就是致癌突变

2、无害突变

3、或者是带有目前临床意义不明确的

突变分析完成之后，如果发现有阳性突变，药明康德会用一代测序，对突变位点进行验证以保证测到的突变是真实的。

因为BRCA1、BRCA2的突变有很强的家族遗传性。

所以对于发现有阳性突变的患者，药明康德免费提供：三例直系血缘亲属样本的、同一位点的、一代测序基因检测。也就是说如果一个受检者的基因当中发现了阳性突变，药明康德还可以免费帮她的母亲、姐妹、女儿，检测一下，看在同一个基因位点，是否携带了同样的突变。

在计算出癌症风险之后，药明康德会依据NCCN，也就是“NationalComprehensive Cancer Network”的临床指导意见，给出一个应对的健康管理建议。

应对建议中包含的内容有：年轻女性是否要每年做一下乳房肿块的检查；年长女性是否要做手术切除乳腺和卵巢；以及在生育中，是否要做一些基因检测等等。

整个的交付周期，从样本到达药明康德的实验室开始，对阴性样本，也就是未发现致癌突变的样本，药明康德承诺15个工作日内，出具报告。

如果检测中发现有阳性突变，也就是有致癌突变，药明康德会另外用5个工作日，对阳性突变位点再次进行验证。以保证测到的突变，是真实存在的。共计20个工作日，会出报告。

到目前为止，药明康德已测的100多例来自医院和科研院校的科研样本。这些样本，多（数）是来源于已患乳腺癌、卵巢癌的人,或者是因为其它原因而担心自己有风险的人，例如：母亲死于乳腺癌的人.

以上是本期节目的全部内容，谢谢您的收看，我们下期节目再见.

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