“菠萝，我好几个亲戚都得了癌症，我是高危人群么？”
这样的问题收到过很多。虽然整体来看，遗传性癌症不多，但不能忽视。了解什么样的家族病史会让自己成为高危人群，非常重要。
由于朱莉事件，大家知道了BRCA1/2基因突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌，其它著名的还有APC突变引起的遗传性结直肠癌，VHL突变引起的遗传性肾癌等等。
如果有家族病史，早日确定自己是否遗传了致癌突变因素，对于更好地预防，监控癌症是非常重要的。朱莉由于发现自己有BRCA1基因突变，有87%概率得乳腺癌和卵巢癌，因而40岁之前就预防性切除乳腺和卵巢，极大降低了她患癌概率。
绝大多数癌症，包括乳腺癌，前列腺癌，结直肠癌，膀胱癌等，只要发现早，治愈率非常高。中美之间癌症患者生存率差异较大，有一个重要原因就是中国发现的早期癌症比例远比美国低。
中国癌症病人数量高速增长，越来越多患者家属希望知道自己是否有遗传性癌症的风险，以便帮助针对性预防，早发现，早治疗。
确认遗传性癌症风险的需要基因检测，但很多读者反映有两个难题：第一，无法判断自己是否高危人群，是否需要检测；第二，中国基因测序市场太混乱，无从判断哪家靠谱。
今天，菠萝先谈谈BRCA1/2的检测问题，然后推荐一些靠谱的检测单位，最后送给女性读者10份超级大礼：价值几千元一份的乳腺癌/卵巢癌风险基因检测。具体参与方式见文末。
谁需要检测BRCA1/2基因？
一般只有特定患者或者高危人群才推荐进行某项基因检测。不同癌症的高危人群，需要进行不同的基因检测。
对于女性，最值得关注的就是遗传性乳腺癌和卵巢癌，这类癌症80%到90%是由于BRCA1/2基因突变导致。那么，到底什么情况下，需要考虑遗传性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险，并进行检测BRCA1/2基因呢？
两大类人群：患者，或者家属。
乳腺癌或卵巢癌患者如果确定有BRCA1/2突变，可以针对性用药，包括使用新的PARP靶向药物，同时，也提示患者亲属，尤其是直系亲属应该考虑进行基因检测，以确定风险。
患者家属如果测出BRCA1/2突变，则可以根据情况，选择不同的防癌措施，包括朱莉那样的预防性切除手术。
BRCA1/2检测在美国已经很普遍，在中国才刚刚开始，希望越来越多人了解这个选择。
其它遗传性癌症的情况比较类似，只是需要检测的基因不同。
中国哪家检测靠谱？
忽如一夜春风来，中国基因检测公司满地开，哪家比较靠谱呢？
最近有个不错的参考：2016年4月，卫生部临床检验中心新鲜出炉了“全国肿瘤诊断与治疗质量评价调查活动结果报告”。
在这份报告里，卫生部对44家做肿瘤基因测序的实验室，包括医院和基因检测公司，进行了考试，方法就是给实验室发几份DNA标准样品，里面有多种基因突变，包括BRCA1/2，每个实验室检验后判断突变类型，上交答案。考试满分100分，90分以上为合格，结果有34家得了满分，有7家不合格。
谁不合格没有公布，但34家考试100分的实验室列表如下：
凡事用数据说话，这34个得满分的实验室证明了他们技术是靠谱的，可以优先考虑。但需要说明的是，我知道一些不错的实验室没有参与这次测试，因此，如果没有在这个列表上，不代表就不靠谱。希望其他的“好学生”，赶快去考试，让这个列表越来越长，给大家更多选择。
BRCA1/2相关检测费用各家稍有区别，但据我了解，多在2千5到5千这个区间。比如北京肿瘤医院BRCA1/2基因检测收费是3千元，包括了取样，测序，解读和专家遗传咨询服务。
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