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提起罕见病，你会想到什么？也许，你连那些疾病的名称也从未听说过，但它们却困扰着数千万人的每一天。

罕见病的困境

目前已知有7000多种罕见病，占已发现疾病的10%。

对于罕见病，国内还没有明确的定义。中华医学会医学遗传学分会2010年于上海召开的“中国罕见病定义专家研讨会”上所得出的共识认为，“罕见病即成人患病率低于五十万分之一、新生儿中患病率低于万分之一的疾病”。定义不明也为罕见病的科研与治疗带来了阻碍。据了解，中国罕见病总患病人数超过1680万，但只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法，许多疾病治疗代价很高。

80%的罕见病与基因缺陷有关，约50%患者在出生时或儿童期即发病。因为发病率很低，未得到社会广泛重视，罕见病又被称为孤儿病，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。绝大多数罕见病无法治愈，但一些罕见病可以预防。中国工程院院士曾溢滔是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年就成功诊断出中国第一例罕见病。他认为，罕见病的早期发现、诊断极为重要。但由于对罕见病了解不足，正确诊断成了一件不那么容易的事。

误诊，罕见病患者不能承受之痛

金华一个13岁的女孩，只能躺在床上，翻身都困难。3岁时被诊断为脑瘫，近十年的治疗毫无起色。直到13岁时才确诊为多巴反应怀肌张力不足，对症服药10天后就能走路。多巴反应怀肌张力不足被诊断为脑瘫，被网友称为“最坑爹误诊”。但实际上，在罕见病患者的世界里，误诊是一件常会发生的事。

吴秉宪是一位台湾男孩，4岁时因为心室肥大、血氨过高而住院治疗。因为当时台湾缺少遗传诊断的专家，他的妈妈陈莉茵带他到美国诊断，医生确诊为高血氨症，吃药和饮食控制即可过正常人的生活。但回了台湾就面临缺医少药的情况，为此，陈妈妈发起罕见疾病基金会，向公众科普罕见病，并促成了台湾《罕见疾病防治及药物法》的立法，从递交草案到通过立法仅仅用了24天。但悲剧是，吴秉宪在21岁的时候因为心脏衰竭，陈妈妈不明白为什么细心呵护孩子还是走了，于是对他之前存储的皮肤细胞进行测序，发现吴秉宪真正患的是原发性肉碱缺乏症，饮食要求与高血氨症正好相反。吴秉宪正是因为停了肉碱补充剂才引发心脏衰竭。

也许你在看这篇文章的时候，就有误诊的病例在发生。罕见病涉及众多学科，医生寻找病因困难，基因检测能提高确诊率，猫叫综合征、杜氏肌营养不良症、腓骨肌萎缩症等多种罕见病均可通过基因检测的方式确定致病原因。此外，对罕见病的重视和社会资源投入，是减少误诊发生的方法。

罕见病，需要来自全社会的关注

罕见病发展中心（CORD）主任黄如方说，这是一个最坏的时代，也是一个最好的时代。我们想说，科学发展、政策更新会让一切都好起来。

病友相信自助人助，病友会成为患者与家属沟通分享的精神家园，中国罕见病联盟、慈善基金等组织还会给予病友支持。

医生相信关爱能传递能量，他们建立联合门诊，并通过国际交流突破现有的科学认知，提升对罕见病患者的诊疗水平。

科研人员相信基因技术能够帮助患者寻找病因，寻找药物，精准了解罕见疾病，为病友提供切实帮助。

2012年，青岛发布《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，实施多渠道补偿的救助机制。这是全国首次将罕见病纳入大病医疗保障体系中，以青岛为先，我国有了首个罕见病医疗保障制度。

2015年12月24日，卫计委发文，建立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，职责为“研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议”。专家委员会名单中，不乏重量级的院士与医院、科研院所的专家学者。

自2016年1月1日起，浙江省将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。

2016年2月5日，上海市卫生和计划生育委员会将56种罕见病纳入《上海市主要罕见病名录》，入选的罕见病具有明确诊断的技术方法及一定疗效的干预措施，名录的公布便于上海开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。

2016年2月18日，深圳宣布市财政将为新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助，新生儿监护人 个人只需负担20%，即21.8元，可对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。市卫计委提出区财政进一步补贴，争取实现新生儿疾病筛查全免费。

对罕见病的社会支持还有许多，也许，这是罕见病最好的时代。

2016年2月29日，我们一起关注罕见病

每年二月的最后一天，是国际罕见病日。2008年2月29日，因为这一天罕见，所以被欧洲罕见病组织定为第一届国际罕见病日。

2016年2月29日，我们将迎来第九届国际罕见病日。关注罕见病群体，是华大基因一直在做的事。在国际罕见病关爱日（2月29日）即将来临之际，华大基因宣布基于“华大基因罕见病公益基金”及其全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询，以帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属Sanger验证免费名额，即至少有300人可获得免费的基因检测或遗传咨询服务。

此次公益检测报名开放时间为2016年2月29日上午10:00，符合下述任一条件的欢迎届时点击“阅读原文”报名参加。

· 遗传病患者/疑似患者；

· 妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿/疑似患儿的夫妻；

· 遗传筛查结果为阳性的人群；

· 有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻；

· 夫妻一方有遗传病家族史的人群。

在此之前，2015年12月1日，深圳华大基因股份有限公司出台《罕见病公益捐赠指导意见》。该文件指出，为关爱罕见病群体，助其战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题，公司鼓励支持员工参与罕见病公益捐赠，由管理层发挥示范作用，建议捐赠金额为工资1%，不设最高上限，建议每年捐赠一次。华大人希望通过自己的实际行动吸引更多的爱心人士关心和支持罕见病群体。