编者按：不久前，病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，做客由基因慧团队策划并推出的访谈《基因三人行》，和两位遗传学专家讨论了2016年大热的“基因检测”等话题，继上一集一起探讨了基金检测技术的临床应用现状之后，本期，我们为您带来三人更深入的对话。
随着基因检测技术的日益成熟，如何看待生命传承中多样性的价值？什么是“基因隐私”？病友组织在这一趋势下又该保持怎样的立场？三位嘉宾妙语连珠，欢迎点击视频收看！以下文章转载自微信公众号“基因慧PPT”，收看上集可点击以下题目：
王奕鸥做客《基因三人行》：“基因测序元年”后，罕见病病友组织的位置在哪里？（上）｜行业观察《基因三人行》首期：
黄尚志、顾卫红、王奕鸥谈基因检测临床应用（下）
用影像纪录精准医疗行业
2016年是基因测序行业跌宕起伏的一年，从科学技术化，技术产业化，到产业升级。在2017即将进入并购兼容之前，基因慧为行业带来《温故2016》年终策划，除了用图文形式梳理年度重要技术，企业投融资，调研报告（即将推出）外，我们推出《基因三人行》专家访谈节目——用影像纪录精准医疗行业，以三位不同的行业参与者的视角，为观众朋友们带来别样的基因科普盛宴。基因慧团队全程策划、独立摄像、制作，欢迎指正，感谢相关专家的指导和支持。
第一集：基因检测临床应用
【嘉宾】
黄尚志 教授 (WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家)
顾卫红 大夫 (中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人)
王奕鸥 女士 (北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长)
三位嘉宾分别从遗传咨询师、临床遗传医生和病友组织的角度，展开十个话题的阐述和讨论，和大家分享基因检测在临床应用，特别是遗传病诊断、基因检测解读、行业相关方连接。视频分为上下两集。
本期嘉宾：王奕鸥女士（左），黄尚志教授（中），顾卫红大夫（右）。
访谈精彩内容概要
《温故2016》之《基因检测临床应用》下集：
#主题视频
五医生/患者/检测机构之间的连接00:01:10 — 00:09:28
六CHPO在连接基因型和表型的作用00:09:28 — 00:12:04
七 遗传咨询：对基因检测结果的解读 00:12:05 — 00:16:13
八基因检测的科学性、伦理性和社会性00:16:14 — 00:23:17
九基因隐私00:23:18— 00:28:30
十如何看待和解决不同机构的基因检测结果不同00:28:31 — 00:30:13
嘉宾介绍
黄尚志 教授
(WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家)
WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。曾任中国医学院北京协和医学院医学遗传学系主任，1984-1986年美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因并确定了基因突变谱；自1990年起从事单基因病产前基因诊断，在国内率先开展遗传致病基因的定位克隆，获得国家和省部级成果奖11项；近年来，致力于遗传咨询从业人员培训和罕见病公益活动。
顾卫红（顾大夫）
(中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人)
博士，研究员，医师，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。长期主持“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作，开展临床和基因学分析，建立了疾病资源库。承担多项国家级和部级科研基金项目，并致力于科研转化临床应用，开展科学普及和患者支持，连接相关方，推动行业发展。
王奕鸥
(北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长)
北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长。80后，山东济南人。法学、管理学双学士，长江商学院EMBA。曾从事法律工作，2008年发起成立“瓷娃娃罕见病关爱中心”，担任中心负责人。长期服务公益领域，致力于推动建立罕见病群体获得平等、受尊重的社会环境。2015年1月15日，在2014微博之夜上获得微博年度公益贡献奖。
《温故2016》之《基因检测临床应用》上集:
点击链接#主题视频中的时长
一2016年对基因检测在临床应用的体会 00:05:31 — 00:11:38
二基因检测技术的科普和临床应用 00:11:38 — 00:18:51
三从医生角度谈谈临床基因检测的流程 00:18:51 — 00:25:38
四 从病友组织角度看遗传病基因检测 00:25:38 — 00:28:37
病痛挑战基金会
北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过发展社群、搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”，于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。
ICF通过培育罕见病积极社群和自组织，搭建多方参与、公平有效的平台，打造公众链接感强的品牌活动，解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题，使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便，都能受到尊重与支持，共同实现公平正义、多元共融的美好社会。
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