世界自闭症关注日 | 自闭症与DNA甲基化研究

4月2日 - 世界自闭症日

2019年4月2日是第十二个世界自闭症关注日。自闭症又称孤独症，是一种先天性神经系统发育障碍，以男性多见，起病于婴幼儿期。主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》显示，目前中国自闭症患者已超1000万，0-14岁的自闭症儿童可能已超200万。

自闭症与DNA甲基化

孤独症谱系障碍(ASD)是儿童常见精神疾病,该疾病目前病因不明,研究表明遗传因素与环境因素在疾病发病过程中均发挥了重要作用。表观遗传修饰在基因-环境相互作用过程中起了重要作用, DNA甲基化作为最常见的表观遗传修饰,近年来正逐渐成为ASD病因学研究热点。

自闭症与甲基化研究案例

来自埃克塞特大学医学院的团队研究了1263个新生儿的血液样本，研究人员发现，儿童患有自闭症谱系障碍（ASD）的风险高低可能与基因组中某些DNA的甲基化水平有关。

研究团队搜集了1,263名婴儿出生后的血斑(blood spot)样本,并对这些样本进行了全基因组的甲基化水平检测。 在这1,263婴儿中，629人（49.8%）后来被医生确诊为患有ASD， 另外634名儿童为正常对照。 研究人员发现，尽管患有自闭症的婴儿与正常对照的婴儿之间在全基因组的总体甲基化水平没有差异，但那些在甲基化水平上有差异的DNA位点在染色体上往往位于之前被报道过的与自闭症相关的基因的附近。 这个发现间接地证明了这些“自闭症基因”与自闭症的发病机理的相关性。