【病例】Dandy

病史：

男性，7个月。患儿2个月来出现双眼上翻，双下肢呈外展位，双手紧握，双上肢外展背屈位。现患儿不会自主抬头，不能独坐，不会笑，不识人。专科检查：慢性病容，四肢肌张力增髙，生理反射存在，双膝反射亢进，病理反射未引出。

图A、E、G .T1WI横断面；图B、F、H.T2WI横断面；图C.T1WI矢状面；图D.T1WI冠状面

影像学表现：

后颅窝明显增大，巨大的囊肿占据了后颅窝的绝大部分，并与扩大的4脑室相通，T1WI呈低信号（图A)，T2WI呈高信号（图B),与脑脊液信号一致，枕骨变薄。小脑蚓部缺如，双侧小脑半球分离，小脑半球向前外移位，小脑半球发育不全。4脑室扩大，与后颅窝囊肿相通，横窦及窦汇抬高，超过人字缝，脑干细小，受挤压向前推移。胼胝体发育不良（图C、D)。幕上脑室系统对称性扩张、积液。双侧侧脑室后部形态不规则，局部见呈脑灰质信号的团块影。透明隔扩张呈囊状改变（图E、F)。

诊断与治疗：

Dandy-Walker综合征，合并胼胝体发育不良、透明隔囊肿、脑灰质移位。对症治疗，未行手术处理。

分析与讨论：

Dandy-Walker综合征为胚胎发育的第6或7周前菱脑的综合发育畸形，其病因不明，可能与宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、饮酒有关。以4脑室囊状扩大、小脑半球发育不全及小脑蚓部缺如为特征，常合并有中枢神经系统其他畸形，如中线结构发育不全、中线胚胎性肿瘤、脑灰质异位、多小脑回等。大多数病例于出生后2岁内发病。患儿以脑积水和颅内高压症状为主，表现为：头颅扩大以枕部为主，兴奋性增强、头痛、呕吐等。可伴有眼球震颤和第IV对脑神经麻痹，步态蹒跚及共济失调等小脑症状。患者通常有精神运动发育迟滞和智力低下，甚至癫痫发作等。严重者可出现痉挛状态，双侧巴宾斯基征阳性。超声检查是产前诊断Dandy-Walker综合征最有效的检查方法，妊娠中晚期若发现胎儿小脑后颅凹处有一无回声区，蚓部缺如，则应考虑为Dandy-Walker综合征。CT或MR检查对于确诊本病具有重要意义，特别是MR检查能全面直观地显示颅内存在的各种畸形。典型Dandy-Walker综合征MR表现为：①后颅窝增大，第四脑室明显囊状扩张，几乎占据整个后颅窝，边缘清楚，呈长T1长T2信号，与脑脊液信号一致，无对比剂强化；②小脑蚓部常缺如，小脑半球分离移位,伴发育不全;③小脑幕、横窦和窦汇升高，位于人字缝之上；④幕上脑室一般呈对称性扩张，呈中-重度幕上脑积水改变。MR正中矢状面T1WI是显示Dandy-Walker综合征及其他伴发畸形的最佳位置，尤以后颅窝扩大，4脑室囊状扩张，小脑幕及窦汇上移，小脑蚓部缺失或发育不良，脑干发育不良及受压等诊断本病的主要征象观察最好。后颅窝扩大伴有横窦、窦汇和小脑幕上移，位于人字缝之上为Dandy-Walker综合征的特征性表现，以此可与小脑后蛛网膜囊肿、后颅窝室管膜囊肿、囊性中线肿瘤及巨大枕大池等鉴别。变异型Dandy-Walker综合征MRI表现为第四脑室下部呈袋状憩室向后突出，小脑下蚓部发育不良，一般无脑积水。本例具有典型Dandy-Walker综合征影像表现，不难与其他疾病鉴别。

鉴别诊断：

①后颅窝巨大蛛网膜囊肿：典型Dandy-Walker综合征具有特征性MRI表现，诊断不难。而变异型Dandy-Walker综合征应与后颅窝蛛网膜囊肿鉴别。蛛网膜囊肿好发于中颅窝、矢窦旁、脑凸面和鞍上池；后颅窝囊肿只占5%左右，好发于小脑后和桥小脑角区。蛛网膜囊肿的信号与脑脊液信号一致，囊肿不与第四脑室相通，更不具有小脑蚓部缺如和小脑半球分离等征象，第四脑室正常或呈推压改变4脑室正常或呈推压改变，囊内可有分隔，小脑蚓部正常存在或有推移，小脑发育正常，可有局限性受压形成压迹。②大枕大池：属于脑先天性发育变异，枕大池扩大并向两侧对称性伸延呈新月形，也可偏向一侧伸展呈扇形或三角形，大枕大池不与4脑室相通，无占位效应，小脑及4脑室发育基本正常，无受压变形，后颅凹大小正常；而且本病多见于成人，一般无临床症状或者与临床相关的症状。因此大枕大池可与Dandy-Walker综合征区分。③4脑室脑囊虫：4脑室脑囊虫有时可呈大囊性病变，分叶状，可有分隔，偶尔可见囊虫头节但往往在病变周边，脑室内囊虫可呈异常对比增强。另外患者小脑发育正常，小脑蚓不缺如，而且多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史,酶联免疫吸附试验（ELISA)或间接凝法（HIA)检测血清或尿液中的特异性IgG抗体多为阳性，抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。这些都可以帮助诊断和鉴别诊断。如患者脑实质内出现脑囊虫病灶，看到“头节”，则更加容易与Dandy-Walker综合征鉴别。