原发性血小板增多症(essentialthrombocythemia,ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显增高,骨髓中巨核细胞增殖旺盛,约50%~70%的患者有JAK2/V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。
临床表现
起病缓慢,患者早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现,可有疲劳、乏力,脾大。
实验室检查
(一)血液
血小板( 1000 ~ 3000) x10⑨%/L,涂片中血小板聚集成堆,大小不一,偶见巨核细胞碎片。聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降,对肾上腺素的反应消失是本病的特征之一。白细胞增多(10~30)x10⑨%/L之间,中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。如半固体细胞培养有自发性巨核细胞集落形成单位( CFU-Meg)形成,则有利于本病的诊断。
(二)骨髓象
各系明显增生,以巨核细胞和血小板增生为主,巨核细胞体积较大，多为成熟型。
诊断与鉴别诊断
1.诊断 ①血小板持续大于450x10⑨%/L;②骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主;③除外骨髓增生异常综合征(MDS)与其他骨髓增生性疾病(PV、PMF、CML等);④JAK2/V617F基因或其他克隆标记的表达,或除外继发性血小板增多症。
2.鉴别诊断 继发性血小板增多症见于慢性炎症疾病、急性感染恢复期肿瘤、大量出血后、缺铁性贫血脾切除术后或使用肾上腺素后。
治疗
年龄<60岁,无心血管疾病史的低危无症状患者无需治疗;而年龄>60岁和(或)有心血管疾病史的高危患者则需积极治疗。
(一 )抗血小板,防治血栓并发症
小剂量阿司匹林50 ~ 100mg/d;ADP受体拮抗剂(噻氯匹啶与氯吡格雷) ;阿那格雷。(二)降低血小板数
血小板大于1000x10⑨%/L,骨髓抑制药首选羟基脲每日15mg/kg, 可长期间歇用药。干扰素300万U/㎡ ,每周3次，皮下注射,可用于孕妇。血小板单采术( plateletpheresis)可迅速减少血小板量,常用于妊娠手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。
预后
进展缓慢，多年保持良性过程。约10%的患者有可能转化为其他类型的骨髓增生性疾病。
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