原文：2020年，罕见病或达万余种
周洲教授：心肌病分子诊断进展
fjgsd    阅513    转6
基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病
醉意流年huch54    阅206    转2
基因检测：我是一块砖，哪里需要往哪搬！
生物_医药_科研    阅33
新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法
oriRNA    阅1429    转8
二代测序已出圈！从《外科风云》到《谢谢你医生》的感染诊断演进
abeycd    阅12
分子诊断技术在心血管病中的应用及进展
茂林之家    阅383    转8
专访丨王剑博士：罕见病精准医疗的驱动与未来！
好大水    阅631    转3
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
子孙满堂康复师    阅14
如何提高罕见病确诊率
微笑如酒    阅335    转4
你是高手吗？邀请大家一起来寻找遗传病致病基因（疑难病）
b黎明    阅109
【综述】Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展
goodluckchao    阅667    转4
【述评】基因检测在肌肉病诊断中的合理应用
最后一个知道的    阅233    转2
精准心血管病学专家：心血管病治疗越“准”越好
李涣    阅95    转2
科普 | 基因检测技术如何更快的应用于罕见病诊断
微科享    阅88
黄如方：只要有生命的传承，就有可能发生罕见病
bawuping    阅18
赛福基因公开课第七节《ACMG 指南解读与InterVar'练兵”》
teszsz    阅3880    转71
检验医学与遗传病学（六）——遗传病分子生物学技术检验进展
zqf773846752    阅582    转11
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
云皞    阅60
拷贝数变异（CNV）
新用户81732VtU    阅9974    转25
【重磅发布】染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
江海报览    阅1390    转23
【小工具】ACMG评级指南
爱读书的云朵xy    阅3007    转13
BRCA基因检测不得不说的那些事
candychen360    阅436    转7