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【学术向】通过亲代外显子组测序诊断致死性或产前发病的常染色体隐性遗传病
产前诊断新策略 | “分子解剖”:父母全外显子检测为产前和植入前基因诊断指明方向
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外显子组测序很给力,但并不完美 Exome sequencing is not perfect | Public Library of Bioinformatics
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