扩心病合并频发室早，家族性发病 | 长治学者病例讨论

长治学者报告了一例诊断为多源希浦系综合征的患者。

一位53岁男性以“间断胸闷、气喘16年”入院。10余年前行心电图检查，发现频发多形性室早伴偶发房颤，但无症状，未予以重视。

本次入院心电图示频发室早伴房颤，超声心动图示全心扩大、室壁运动弥漫性减低；左心室收缩功能及舒张功能下降；二、三尖瓣关闭不全、心包积液（中量 ）。

外院行心肌灌注延迟成像动态MRI示，符合扩张型心肌病表现；全心增大；左、右室壁运动功能弥漫减低（LVEF 38.7%，右心室射血分数 28.8%）; 左心室心尖段收缩期运动不协调；二、三尖瓣关闭不全；心包积液（中量）。 

追问病史，其儿子、女儿及其堂兄心电图检查均存在有室早。

住院期间对患者及其亲属进行基因检测，结果示患者存在SCN5A基因杂合，错义突变，变异位点为 c.665G>A（p.Arg222Gln），其儿子、女儿、堂兄携带该突变，姐姐、弟弟未携带该变异，由于患者父母未进行验证，无法确定变异的遗传来源。

查阅文献并结合患者临床表现及各项检查结果，最终诊断为SCN5A 基因突变致家族性多源希浦系综合征。

完善术前检查后，安装埋藏式心律转复除颤器（ICD），同时为预防房性、室性心律失常的发生，给予口服盐酸胺碘酮片0.2 g，3次/d，出院半年后因患者出现甲状腺功能减低予以停服。随访至今，生命体征平稳。

讨论

多源希浦系综合征，也称之为MEPPC 综合征，是由法国学者 Laurent等于2012年首次提出的一种心脏钠离子通道病。

该综合征是由SCN5A基因突变所致，其临床主要表现为室性心律失常（室性早搏和阵发性室性心动过速）和扩张型心肌病。

SCN5A基因突变还可引起病态窦房结综合征、先天性长QT综合征3亚型、Brugada 综合征等心脏疾病。

MEPPC 综合征心电图检查可见大量多形性的单发或呈二联律的室早及短阵性室速，无QT延长，无ST改变，可以存在室上性早搏、房性心动过速和房颤。

室早为希浦系高位起源时，心电图表现为窄QRS波；室早为希浦系远端起源时，心电图呈宽QRS波。室早QRS波的上升支陡峭，提示起源于传导速度较快的希浦系。且具有慢频率依赖性，心率较快时室早数量较少。

本例患者临床特点符合MEPPC综合征表现，患者及其家属的心电图上未呈现 QT 间期延长，以及Brugada综合征特征性的Brugada波，即右胸前V1~V3 导联ST 段穹隆型抬高，因此可予以排除此类疾病。

MEPPC综合征的治疗，首选奎尼丁、氟卡尼、胺碘酮。由于该室早具有多起源性，不主张射频消融治疗。

当合并有扩张型心肌病时，要抗凝预防血栓，预防心脏结构再重塑。必要时需要植入ICD，预防致命心律失常发生。

据介绍，目前国内外关于MEPPC综合征的报道较少，但均显示家族性发病。

作者指出，心电图检查对该疾病的诊断具有不可替代的作用，临床遇到室早呈窄 QRS 波形，并且有大量多形出现时，应考虑该综合征。

超声心电图或心脏磁共振成像检查对于是否合并扩张型心肌病具有辅助诊断价值。基因检查是该综合征的定性诊断方法，尤其要对患者及其家族进行筛查。