马德龙综合征(Madelung syndrome)

随着酒精性肝病(ALD)发病的逐年增多，一些过去认为ALD中比较少见、甚至罕见的临床综合征(如马德龙综合症、假性布加综合征、酒精性肝性骨病等)亦逐渐增多。早期认识和及时处理这些综合征，对延缓疾病的进展和提高患者的生存质量具有重要的意义。

Madelung syndrome 概述

马德龙综合征 （Madelung syndrome，MD）又称为良性或多发性对称性脂肪瘤病，是一种少见的脂肪代谢异常性疾病。国外最早报道于地中海沿岸的30～60岁的中年男性，60％-90％与饮酒有关。国内1990年首次报道3例“良性对称性脂肪瘤病”，其中2例是明确嗜酒者。MD早期没有症状，逐渐出现吞咽困难(脂肪组织与食管黏连)、转颈困难，颈部或咽喉部或纵膈内器官的疼痛、呼吸睡眠暂停综合征等。病史较长者还会对喉部器官产生压迫导致呼吸困难。典型的体征为与蜘蛛痣分布相似区域出现对称性脂肪沉积，或胸部夸张的女性外观等，非饮酒者(主要是女性)表现为环绕腹部和臀部的脂肪堆积。

发病机制

MD的发病机制尚不清楚，很可能是一类源自于棕色脂肪组织的肿瘤性组织。棕色脂肪组织存在线粒体基因MERRF位点及线粒体DNA m8344(A>G)的点状突变，以及酶的缺陷或膜受体改变和棕色脂肪细胞的去交感神经化等，而致脂肪瘤的发生。使用人类免疫缺陷病毒蛋白酶抑制剂也可出现类似MD的皮下脂肪瘤。 MD在我国并不少见，尽管发生机制不清，但绝大部分发病与酗酒有关。目前尚缺乏对该病的早期认识，往往是患者出现压迫症状，或因为美容的需要而就诊。

治 疗

目前发现的均为中晚期或有症状患者，脂肪组织体积的增大主要由脂肪细胞增生造成，不会随着降低能量摄入、减肥等方式消退，所以治疗依赖于手术切除。

病例分享

男性，59岁，酗酒多年，自述每天1斤白酒，逐渐出现颈部及双侧腹股沟区隆起，疑肿瘤来诊。

颈部可见较大范围的隆起。

左右侧腹股沟区亦可见隆起样改变。

要求检查颈部及双侧腹股沟。

左侧颈部及锁骨上区脂肪组织增厚。

右侧颈部及锁骨上区脂肪组织增厚

双侧腹股沟区超声表现如下：可见皮下脂肪组织增厚，边界不清。