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临床病例-胎儿右心发育不良综合征

临床病史

·患者,女,29岁,G2P1, LMP 

  2021年2月5日。孕20周+5

·家族史:非近亲婚配,哥哥疑似进行性肌营养不良夭折生育史

·既往史:无特殊

Voluson 

胎儿超声III级检查

·胎儿生长发育的参数均在正常百分位,胎儿头颅,颜面,脊柱,腹部,四肢,胎盘,脐带,羊水未见明显异常。

·胎儿心脏结构异常,随后进行了胎儿超声心动图检查。

Voluson 

胎儿超声心动图检查

 ·四腔心切面二维图像显示 右室小

·四腔心切面彩色多普勒图像显示:

二尖瓣启闭正常,未见异常血流信号

三尖瓣开放幅度小,瓣口可见细束状血流信号通过

·左室流出道、二维及彩色多普勒图像显示:

室间隔未见明显连续性中断,未见明显过隔分流。

主动脉发自左室,内径正常,瓣膜启闭未见明显异常。

·右室流出道、左右肺动脉分叉切面显示:

未探及肺动脉瓣及肺动脉主干,可见肺动脉融合部可见左右肺动脉分支。

可见动脉导管的血流逆灌至肺动脉融合部。

·可见异常血管走行于右室壁内,远端开口于右心室腔,近端与右冠状动脉相通。

CDFI:显示该血管为红蓝往返血流,PW:显示该血管为双期双向血流频谱。

 ·STIC煊流显示右冠状动脉右室瘘

·超声提示: 

胎儿右心发育不良综合征:右心小,三尖瓣重度狭窄,肺动脉闭锁(室间隔完整型) 

右冠状动脉右室瘘

Voluson 

该病例由 云南省第一人民医院医学遗传科 陆丽花 提供

脐带打结

临床美图

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